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孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
...缺失1例;21三体检出率1124%,占异常核型检出率24139%(10/41)。染色体倒位11例,其中9号染色体倒位10例,1例7号染色体倒位。平衡易位4例,其中3例平衡易位来源于父亲,1例夫妇均不愿查染色体。且其中2例均于自然流产3次时查夫妇双方染色...
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李宁教授课题组关于鸡冠形态遗传作用机制的研究成果在PLoSGenetics发表
...研究清楚。该研究发现,玫瑰冠是由7号染色体一个7.4Mb的染色体倒位所造成的,同时存在第二个玫瑰冠等位基因,该等位基因是由倒位型玫瑰冠染色体和野生型单冠染色体之间发生非对等重组产生的一种基因组结构重排。进一步...
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9号染色体臂间倒位遗传学分析
染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0...
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38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...38例染色体异常核型中,有16例染色体臂间倒位,其中8号染色体倒位1例,9号染色体倒位15例。关于9号染色体的臂间倒位对流产的影响认识不一。有学者认为是属于良性的变异即染色体多态现象[5],未发生遗传物质的明显增减...
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695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...结果中可看出,核型异常主要包括3大类:Y染色体异常、染色体倒位、平衡易位。 3.1Y染色体异常本实验结果显示,有10个病人为Y染色体异常,其中大Y占多数。包括以下2种类型。 表1695例不良生育史患者异常染色体核型统计...
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一家二代Y染色体臂间倒位
...与先证者核型完全相同,可以判断异常核型来源于父亲。染色体倒位由于没有遗传物质的增减,一般无明显的表型效应[1]。如果配偶一方为臂间倒位片段的携带者,理论上将形成以下4种不同的配子;一种为正常染色体,一种为...
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复旦大学遗传学试题(硕士)1999年
...用的类型,并举例说明其中的一种遗传方式。2、什么是染色体倒位,简述其在进化中的意义。3、什么是转基因失活与沉默,阐明其原因。4、列出五种获得RFLP分子标记的方法。5、什么是DNA重复序列?阐明四种可使基因级产生重...
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男性不育89例患者的细胞遗传学分析
...异常染色体结构畸变6例,其中平衡易位3例均无精子,9号染色体倒位3例,平衡易位患者表型正常,因染色体结构异常,在形成生殖细胞时由于生殖细胞染色体严重缺失或重复,导致精子死亡。9例染色体臂间倒位目前认为与不育...
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不孕不育132例患者染色体分析
...节及分化繁乱有关,从而影响精子生成,造成不育。9号染色体倒位引起不育3例,占总数的2.27%。精液检查为无精症,或精子的活动力差,临床表现为不育。有报道认为9号染色体pter→q12片段为松弛素(RLX)基因所在,RLX不仅与妊...
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9号染色体臂间倒位的遗传学分析
...inv(9)携带者的简况见表1。表17例inv(9)携带者简况3结论染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒位转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位。虽然人类每条染色体都可能发生倒...
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30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
...、无精子症。本文有5例46,XY,inv(9)倒位,可能是由于染色体倒位产生不平衡配子引起无精和严重少精。但inv(9)在正常人群中的发生率约为1%。本文中46,XY,inv(9),在染色体异常组中占19%,是否引起无精和严重少精,还...
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Tourette综合征病因和发病机制的研究
...体易位、(6;8)染色体易位、9p染色体缺失及18(q21-q22)染色体倒位而引发TS的文献报道。Curtis等[15]对一大家系基因型行两点和多点连锁分析发现三个阳性区域:D5S2050和D5S400、D10S591和D10S189、D13S217和D13S217,认为至少有一个区域...
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饶毅:珍稀品种——杰出女科学家
...扰乱这种距离。在显微镜下可见的、发生频率非常稀少的染色体倒位和相互易位等畸变才会改变基因的位置。可是,麦克林托克发现单个的基因会跳起舞来:从染色体的一个位置跳到另一个位置,甚至从一条染色体跳到另一条染...
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第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
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9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析
【关键词】9号染色体;臂间倒位;遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2]。为...
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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
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12-2染色体
1848年,Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年,Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis),为遗传的染色体学说提供了理论基础,遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单,但在遗传学的发展上却是十分重要的一步,这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
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阻止切片的霉菌染色方法比较
因病理组织切片常规苏木紫伊红染色(下简称常规染色)尚能辨认霉菌,所以组织切片的霉菌染色体未得到应有的重视。现将笔者过去霉菌感染的组织切片,进行了6种霉菌染色比较,结果如下。 1材料与方法 从过去霉菌...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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第二节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
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《PLoS遗传学》:人类Y染色体急剧退化
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展,相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...
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端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究
【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥(BFB)现象是否存在于HNSCC,探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...
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美国公布最新研究结果:男人“进化”领跑人类
...13日刊发的一项研究报告显示,决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。 进化比其他基因快2% 据报道,科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对,发现Y染色体与猩猩的差异...
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超薄切片“舟”上染色法探讨
当前超薄切片染色普遍采用的方法是蜡盘滴染法,即将染液滴在蜡染色盘上,载有切片的铜(镍)网面朝染液覆盖在染滴上。这种方法因蜡盘要反复使用,所以每染1次就要进行彻底清洗,且载网密切接触空气,操作费时窝工、...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
一、人类X染色体概述 人类有两条染色体,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是(46,xx),有两条X染色体,但只一条有活性。根据Lyon假说[1,2],在女性胚胎发育的早期(大约...
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吉姆萨染色的原理
吉姆萨(Giemsa)染色法:吉姆萨染液由天青,伊红组成。染色原理和结果与瑞特染色法基本相同。嗜酸性颗粒为碱性蛋白质,与酸性染料伊红结果,染粉红色,称为嗜酸性物质;细胞核蛋白和淋巴细胞胞浆为酸性,与碱性染料美...
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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析
人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色体的遗传应该是平行的,有共同姓氏的男性应有相同或相近的Y染色体类型。然而,多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些...
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3-4性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟...