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基因变异增大患帕金森氏症风险
...员介绍说,他们观察发现,患有先天性代谢异常症“葡糖脑苷脂沉积症”的人,其家人和亲戚中会出现帕金森氏症患者。他们因此开始关注合成葡糖脑苷脂酶的基因。研究人员分析了日本国内534名帕金森氏症患者和544名健康人的...
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研究发现某基因变异会使患帕金森氏症风险飙升
...员介绍说,他们观察发现,患有先天性代谢异常症“葡糖脑苷脂沉积症”的人,其家人和亲戚中会出现帕金森氏症患者。他们因此开始关注合成葡糖脑苷脂酶的基因。研究人员分析了日本国内534名帕金森氏症患者和544名...
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15年磨一剑,赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
...病(GaucherDisease)是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症,主要是因编码葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致...
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第三节 肝胆疾病
...苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症(如高雪病)和神经节苷脂沉积症。 高雪(Gaucher)病,也称脑苷脂沉积症,是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代...
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第四节 各种肾脏疾病的病变以及免疫荧光
...。电镜下可见上皮细胞足突融合,荧光观察无免疫球蛋白沉积。 2.局灶性节 段性肾小球硬化 临床表现为肾病综合征。光镜可见部分肾小球有节 段性硬化及玻璃样变。电镜可见上皮细胞足突融合,部分肾小球有节 段...
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碱性磷酸钙结晶沉积病
【概述】虽然医学家们早已认识到钙化物质沉积在关节旁组织,尤其沉积于肌腱,可造成反复发作的炎症,但对此类疾病的命名不一,曾称之为肌腱旁钙化症、羟基磷灰石(hydroxyapatite)性风湿病、钙化性关节旁炎症或钙化性肌...
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碱性磷酸钙结晶沉积病
概述虽然医学家们早已认识到钙化物质沉积在关节旁组织,尤其沉积于肌腱,可造成反复发作的炎症,但对此类疾病的命名不一,曾称之为肌腱旁钙化症、羟基磷灰石(hydroxyapatite)性风湿病、钙化性关节旁炎症或钙化性肌腱炎...
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二水焦磷酸钙结晶沉积症
概述二水焦磷酸钙结晶沉积(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)发现已有30多年历史,在CPPD结晶被确证之前,常混称“痛风”;之后,又称“假性痛风”(pseudogout),又因其X线上呈现关节软骨钙化,所以又称“软骨钙化...
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肝脏铁沉积的磁共振成像分析
【关键词】铁沉积肝脏磁共振成像肝脏是铁在体内储存的主要器官。肝脏铁沉积是由于各种病因引起体内铁含量增高,从而导致铁在肝脏内的弥漫沉着。许多疾病能引起铁含量增高,如特发性血色素沉着症(IH)、血液病、严重...
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诊断淀粉样变沉积的方法
【摘要】淀粉样变(amyloid)是机体内一类沉积于组织、器官细胞间之内的无结构物质,经刚果红染色成红色,并且在偏振光显微镜下呈现绿色荧光,超微电镜观察淀粉样变为纤维状结构物质。临床诊断主要依靠刚果红染色结合...
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肥胖学生中肝脏脂肪沉积和肝酶变化的流行病学特点*
【摘要】目的了解本区肥胖学生肝脏脂肪沉积和肝酶变化的特点。方法用B超检查121例肥胖和30例对照组学生肝脏脂肪沉积情况;检测88例对肥胖和对照组学生的血清丙氨酸氨基转移酶(ALT);研究肝脏脂肪沉积、ALT与年龄、性别和...
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胆囊内沉积物的超声诊断及误诊原因分析
【摘要】目的探讨胆囊内沉积物的超声诊断及误诊原因。方法对47例胆囊内沉积物超声诊断及误诊资料进行回顾性分析,分析胆囊内沉积物的超声声像图及误诊原因。结果47例胆囊内沉积物,超声诊断40例,符合率85.1%;误诊7例,...
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肺泡蛋白沉积症的CT特征(附1例报告)
肺泡蛋白沉积症(pulmonaryalveolarproteinosis)是一种原因不明的肺泡腔内大量含脂糖蛋白样物质沉积的疾病,很少见。现将我院收集的1例完整资料结合文献报告如下。1临床资料患者,女,44岁,从事门岗工作。既往体健,无传染病史,...
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第二节 荧光或酶标抗体在肾脏内显示的部位及形式
...管壁 荧光标记或酶标记抗IgG抗体在肾小球毛细血管壁沉积的型式可分为线条状及颗粒状。连边续线形荧光常为抗肾小球基底膜抗体所致的肾炎,如Goodpasture综合征。不连续颗粒状荧光常为循环免疫复合物或原位免疫复合物所...
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羟磷灰石沉积病
...是骨骼(包括牙齿)的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积,即为异位钙化。异位钙化可发生于机体各个部分,包括局部的和系统的结缔组织、关节及关节周围组织。关节及关节周围组织钙化,常不出现症状,但有时可造成急...
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羟磷灰石沉积病
...是骨骼(包括牙齿)的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积,即为异位钙化。异位钙化可发生于机体各个部分,包括局部的和系统的结缔组织、关节及关节周围组织。关节及关节周围组织钙化,常不出现症状,但有时可造成急...
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糖原累积症
...变】1.糖原累积症Ⅲ型 本型有①肝内纤维隔;②无脂肪沉积,此两点与GSD-Ⅰ不同。GSD-Ⅲ型,肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷,即除脱支酶缺陷外,还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。与GSD-Ⅰ比较,GSD-Ⅲ超微结构示脂肪...
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IgA肾炎
...或镜下血尿,肾小球系膜细胞增生,基质增多,伴广泛IgA沉积为特点的原发性肾小球疾病。1968年Berger首先描述本病,故又称Berger病。此外,又被称为IgA-IgG系膜沉积性肾炎和IgA系膜性肾炎等。发病机理本病发病机理并未阐明。...
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第五节 真皮与表皮交界
...性。在远离皮损的正常皮肤及皮损已消退者亦可有IgG及C3沉积于基底膜带。免疫电镜定位IgG和C3沉积于基底细胞膜下方的透明板内。 70%左右患者IIF法可检出血清中有抗BMZ抗体,主要为IgG,其滴度水平与病情活动度无相关性。...
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第五节 真皮与表皮交界
...性。在远离皮损的正常皮肤及皮损已消退者亦可有IgG及C3沉积于基底膜带。免疫电镜定位IgG和C3沉积于基底细胞膜下方的透明板内。 70%左右患者IIF法可检出血清中有抗BMZ抗体,主要为IgG,其滴度水平与病情活动度无相关性。...
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研究发现海底细菌与沉积物可形成天然电池
最新一期英国《自然》杂志刊登一项报告说,海底沉积物中的细菌会利用沉积物中的金属矿物成分,形成纳米级别的“电线”,以此传导因细菌生化反应而出现的电流,其结果是细菌与身边的沉积物构成了一个天然电池。丹麦奥...
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二水焦磷酸钙结晶沉积症
【概述】二水焦磷酸钙结晶沉积(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)发现已有30多年历史,在CPPD结晶被确证之前,常混称“痛风”;之后,又称“假性痛风”(pseudogout),又因其X线上呈现关节软骨钙化,所以又称“软骨...
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骶髂关节炎骨质疏松与脂肪沉积的影像分析
...】目的通过比较分析骶髂关节炎骨质疏松的CT征象与脂肪沉积的MRI影像,评价两种征象的相关性。方法按照修订的纽约标准分级,对56例强直性脊柱炎和未分化脊柱关节病的112个骶髂关节作平行对照研究,分析关节面(旁)骨质...
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葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗?
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病,是一种家族性糖脂代谢疾病,其特点为β-葡糖苷酶缺乏,致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中,肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血...
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第三节 肺泡蛋白质沉积症
第三节 肺泡蛋白质沉积症 肺泡蛋白质沉积症(pulmonaryalveolarproteinosis,简称PAP),又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性,来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年,男性发病约3...
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治久积症癖诸方
卷第四十九夫久积症癖者。因饮水气壅滞。遇寒热气相搏。便成症癖。在于两肋下。经久不瘥。乃结聚治久积症癖。气结不散。面色萎黄。羸瘦食少。宜服桃仁散方。桃仁(一两汤浸去皮尖双仁麸炒微黄)鳖甲(二两半涂醋炙令...
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高雪病
【概述】高雪氏病(Gaucher′sdisease)又称葡糖脑苷脂沉积病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而...
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葡糖脑苷脂酶基因突变与早发性帕金森病相关
...》(Neurology2007;69:1270-1277.)杂志上发表的一项研究,葡糖脑苷脂酶基因突变可以增加对早发性帕金森病的易感性。哥伦比亚大学的LorraineN.Clark博士说,几篇文献报告,某些不太严重类型的戈谢病(由于葡糖脑苷脂酶基因突变引起...
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肺泡蛋白沉积症的临床研究
...重监护杂志2006Vol.5No.3P.181-18411(北京)为了探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的临床特点、确诊方法和治疗效果。研究者对7例经病理证实的PAP患者病史进行回顾性分析,观察支气管肺泡灌洗(BAL)和全肺灌洗前后症状、体征、影像学等的改...
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糖尿病肾病肾脏组织糖化终末产物的沉积及其与细胞表型转化的关系
...8-4416(北京)为了观察糖基化终产物(AGEs)在肾脏组织中的沉积及其与肾脏固有细胞表型转化的关系。研究者采用免疫组化染色法观察AGEs:羧甲基赖氨酸(CML)、吡咯素、戊糖苷素和细胞骨架蛋白:α-肌动蛋白(α-SMA)、L-收缩平滑肌蛋...