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Leber遗传性视神经病变
病因:目前线粒体DNA的位点突变被认为是Leber遗传性视神经病变的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~相关药品:氧、核糖核酸、精氨酸、艾地苯醌、维生素C、乌诺前列酮相关检查:精氨酸、组氨酸、脑脊液免疫球蛋白、维生素C
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莱伯遗传性视神经病
病因:目前线粒体DNA的位点突变被认为是Leber遗传性视神经病变的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~相关药品:氧、核糖核酸、精氨酸、艾地苯醌、维生素C、乌诺前列酮相关检查:精氨酸、组氨酸、脑脊液免疫球蛋白、维生素C
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骨髓-胰腺综合症
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D75.8流行病学:婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。
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骨髓-胰腺综合征
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D75.8流行病学:婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。
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Pearson综合征
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D75.8流行病学:婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。
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抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则
也可以通过RT-PCR检测HCV复制子细胞中HCVRNA的拷贝数,或定量检测病毒抗原水平。表型检测方法的选择取决于其灵敏度,即检测耐药株较对照株的敏感性变化(耐药性的倍数)的能力。对治疗失败或发生了病毒反弹的患者中分离到的病毒株进行基因型检测可以发现导致病毒对所研究药物敏感性降低的基因突变。
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遣传性疾病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。
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遣传病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。
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端粒酶
端粒酶的定义端粒酶(Telomerase),是基本的核蛋白逆转录酶,可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。6、线粒体DNA。人工合成四膜虫端粒的重复DNA片段(TTGGGG)4.人和小鼠的端粒DNA重序列为TTGGG.人类端粒的长度约为15Kb碱基。