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黏多糖贮积症Ⅰ型
早期曾称为‘承霤病’,1952年以后,由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积,并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。鼻咽分泌物增多,扁桃体和腺样体增殖,颅面骨畸形,可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。肝脾肿大变硬,外观呈灰色。
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黏多糖贮积症Ⅲ型
这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡,具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素,脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。
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岩藻糖苷贮积症
疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。有时可出现皮肤无汗症。本病分幼儿型和成人型。5μm的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。
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黏多糖贮积症Ⅳ型
Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素,并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。关节肿大,以腕、膝部为着,呈球形。在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起变性和肿胀。1.脊柱椎体普遍变扁平,横径及前后径均增加,胸椎较腰椎明显。3.手和腕改变与Ⅰ型相似,掌骨近端及指骨远端变尖,尺桡骨远端关节面相对倾斜。
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黏多糖贮积症Ⅵ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。疾病病因本病常染色体隐性遗传。实验室检查:尿液中有过多的硫酸皮肤素。
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黏多糖贮积症Ⅷ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。
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黏多糖贮积症Ⅴ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。实验室检查:尿中只出现硫酸皮肤素。
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
疾病别名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。