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基因座位
基因座位(locus)又称位点(locus)(被取代术语),是指基因在染色体上所占的位置。一个基因座位可以是:一个基因、一个基因的一部分、或具有某种调控作用的DNA顺序。
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位点
位点(locus)为被取代术语,即基因座位(locus),是指基因在染色体上所占的位置。一个基因座位可以是:一个基因、一个基因的一部分、或具有某种调控作用的DNA顺序。
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抗原多态性
抗原多态性在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。至今已发现20个红细胞血型系统,其中包括100多种红细胞抗原,比较重要的有:ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。HLA的基因座位在6q21,已确认的HLA抗原特异性有148种,分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个连锁基因座位。
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突变率
突变率通常是指突变的发生率,表示每一生物体每一世代发生某一突变的频率。自发突变主要发生在DNA复制的时候,像人这样进行有性生殖的生物中,某一基因座位每个配子每个世代的自发突变率一般等于成熟精子(或卵)中带有新发生突变(即不是祖先传下来的)的精子(或卵)的比例。
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基因频率
基因频率(genefrequency)是指在某一群体中,某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。维持遗传平衡的条件是:群体无限大,没有突变、选择、迁移和遗传漂变。
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纯合体
纯合体又称同型合子或同质合子。纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是纯合体。在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状,不会发生分离。
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同型合子
纯合体又称同型合子或同质合子。纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是纯合体。在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状,不会发生分离。
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同质合子
纯合体又称同型合子或同质合子。纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是纯合体。在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状,不会发生分离。
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C1/C2/C3/C4缺陷
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。4、遗传性C4缺陷:C4有2种基因,即C4A和C4B。
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半合子
半合子指虽然具有二组相同的染色体组,但有一个或多个基因是单价的,没有与之相对应的等位基因,这种合子称为半合子。含有这种基因座位的染色体部分发生缺失的染色体在发生交换重组后也同样呈半合状态,这时雌果蝇只带一个w基因而表现为白眼。
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人白细胞抗原
人白细胞抗原是生物体对异种移植物或同种异体移植物常发生排斥作用,这是因为供体的基因编码受体所没有的抗原,被受体的免疫细胞识别后引起排斥反应;HLA的各个基因座紧密连锁,位于同一条染色体上,就构成了单倍型或称单元型(haplotype)。例如,强直性脊椎炎患者中有HLA-B27等位基因的占90%,正常人为9.4%。
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包括适应度
包括适应度是对断定近缘个体间带来适应度上相互作用的遗传性状,在自然选择中有利或不利的尺度而言。与S1对立的遗传性状SD对中立的,即在R=α(△α=△β=0)时,在S1比S0在自然选择中更为有利的条件下,可推测为:(△α+ν△β)>0(2)例如,从定义可知S1在利他行为的情况下,△α=-C<0,△β=B>0;
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蛋白多态现象
蛋白多态现象是一种遗传的多态现象。在群体中,受等位基因决定的蛋白质在氨基酸排列等方面同时存在着两种以上的变异,称为蛋白多态现象。由于大都是用电泳法来检出变异的,所以这样的变异亦称为电泳变异(electrophoreticvariant)。蛋白多态是群体遗传学和分子进化的重要研究对象。
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等位基因
等位基因(allel)是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性。
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单倍体育种
单倍体育种是利用孤雌生殖、孤雄生殖和无配子生殖产生的单倍体的育种方法。把幼小的花粉分离出来,在无菌条件下放入人工培养基上进行离体培养。单倍体植株减数分裂时,由于没有同源染色体配对,全部染色体都分到同一子细胞的机会极小,所以产生的配子几乎完全不育。因为由一个染色体组加倍而成,所以加倍后是纯合体植株。
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遗传平衡多态性
也就是在一个群体中,只要等位基因存在,就会有两种或两种以上的基因型,其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持,各基因型达到了遗传平衡,这种情况称为平衡多态性(balancedpolymorphism)。纯合子一般死亡。类似的情况还有其它的有害基因,如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。
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多座位同工酶
多座位同工酶(multiplelocideterminingisozyme)是指由不同基因座位决定的同工酶。磷酸葡萄变位酶(phosphoglucomutase,PGM)的3个不同肽链分别由不同座位的基因编码。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。如果A或B亚基再有不同突变,通过各种组合可以形成多种多样的变异类型。
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伴随性状
属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高,相对风险比为87.4,即有B27者,患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记。