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遗传性代谢缺陷病
②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量,测定代谢异常情况,如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?
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