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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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遣传性疾病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。
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遣传病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。
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多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。要确定某一疾病为多基因遗传病,是比较困难的,首先要除外染色体病和单基因遗传病,还要进行较为周密的家系调查。
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进行性脊肌萎缩
疾病分类:神经内科疾病概述:进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束,发病年龄多数在40~50岁之间,男性多于女性,常常是缓慢进展。3、对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱、阿托品和安坦等;严重吞咽困难需给予半流食,通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。