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儿童哮喘
②发作时双肺闻及呼气相哮鸣音,呼气相延长。8时及晚上6~9.过敏性肺泡炎是由于吸入有机粉尘等变应原所致的肺肉芽肿性炎症性疾病,可表现为反复发作的咳嗽、呼吸困难等,胸部X线检查无特异性,主要表现为双下肺浸润性改变,肺弥散功能下降,支气管激发试验或舒张试验阴性,PEF变异率正常,无嗜酸性粒细胞及IgE增加。
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21-羟化酶缺乏症
经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;其编码的蛋白为21羟化酶(P450c21)。按基因型-临床表型的关系、醛固酮和皮质醇缺乏的程度、高雄激素的严重程度,21-OHD分为两大类型:①经典型21-OHD,按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(saltwasting,SW,约占75%)和单纯男性化型(simplevirilizing,SV,约占25%);
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骨髓增生异常综合症
孤立的单体7染色体畸变常见于儿童,可出现在FAB分型各亚型,大多数有肝脾肿大,贫血及不同程度白细胞和血小板减少,25%患者合并有单核细胞增多,中性粒细胞表面主要糖蛋白减少,粒、单核细胞趋化功能减弱,常易发生感染。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常,分叶减少的小巨核细胞明显增多。转白率高达60%~
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MDS
孤立的单体7染色体畸变常见于儿童,可出现在FAB分型各亚型,大多数有肝脾肿大,贫血及不同程度白细胞和血小板减少,25%患者合并有单核细胞增多,中性粒细胞表面主要糖蛋白减少,粒、单核细胞趋化功能减弱,常易发生感染。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常,分叶减少的小巨核细胞明显增多。转白率高达60%~
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骨髓增生异常综合征
孤立的单体7染色体畸变常见于儿童,可出现在FAB分型各亚型,大多数有肝脾肿大,贫血及不同程度白细胞和血小板减少,25%患者合并有单核细胞增多,中性粒细胞表面主要糖蛋白减少,粒、单核细胞趋化功能减弱,常易发生感染。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常,分叶减少的小巨核细胞明显增多。转白率高达60%~