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新生儿呕吐
腹壁肠型、肠蠕动液、气过水声,为器质性肠梗阻的表现:全腹普遍性胀气,应考虑感染性疾病、新生儿坏死性小肠结肠炎、中枢神经系统疾病和低位性肠梗阻;近年认为超声检查对门静脉积气、肝内血管积气、腹腔积液、气腹等都比X线敏感,已经成为本病的重要诊断手段。生后有胎便排出。肠鸣音减少或消失。
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克汀病
克汀病是一种呆小症,其发病原因是小儿甲状腺功能不足所致。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素,如果小儿缺乏这种激素,可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。此二型多见于散发性呆小病,由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素,故神经系统伤不严重,出生3月以上才出现显著的甲减症状,对智力影响很轻。
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吸收不良综合征
㈣小肠疾病:广泛的手术切除(如肥胖者作空肠旁路手术、外伤后)、放射性肠炎、肠道局部缺血、腹腔口炎性腹泻、Whipple氏病、原发性肠淋巴瘤、血内丙种球蛋白过少、疱疹样皮炎、嗜酸性胃肠炎、淀粉样变性、甩寄生虫病、肠淋巴管扩张、葡萄糖一半乳糖吸收不良。㈡肠壁的变化:1.粘膜上皮细胞:⑴儿童的腹腔疾病。
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Hurler综合征
疾病别名IH型粘多糖病疾病分类皮肤性病科疾病概述粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分,多为细胞膜外层的结构成分,细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。
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女性假两性畸形
疾病分类:妇产科疾病概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。实验室检查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素、FSH皆呈低值,血清ACTH及17α-羟孕酮均显著升高。常见的两性畸形治疗方法如下。
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粘多糖沉积病
概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。