-
二、生殖系统的发生
...上腺皮质分泌过多雄激素,使外生殖器男性化。 7.睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征(testicularfeminizationsyndrome)患者虽有睾丸,也能分泌雄激素,染色体组型为46,xy,但因体细胞和中肾细胞缺乏雄激素受体,使中肾管未...
-
哪些染色体疾病与不孕有关?
...低,促性腺激素(FSH、LH)水平高,尿17酮浓度也高。 ④睾丸女性化综合征:染色体组型为46XY,本来是男性,但外生殖器呈女性型,自幼即按女性生活,成人后因原发性无月经及不孕而就医。有女性体型及身高,四肢长,皮下...
-
怎样检查卵巢功能?
...若睾酮值高,提示有多囊卵巢综合征、卵巢男性化肿瘤或睾丸女性化等疾病可能。作者:不明
-
如何治疗卵巢因素所致的不孕?
...发育不全(Turner)综合征、47,XXX综合征、真性两性畸形、睾丸女性化,以上均不是不孕症治疗的范畴。 (2)多囊卵巢综合征:治疗上首选应是克罗米芬,其次是卵巢楔形切除和卵巢切开,穿刺囊肿等疗法,也能收到良好的效果...
-
十、国外动物疾病模型参阅表
...鸡Crawford1970 鸡Cole1966 狗Bielfelt1971 Wick1974 Croft19687.睾丸女性化 Vander1968 小鼠Kes19702.小脑病变 大鼠Stanley1973 猫Kilham1966(五)呼吸系统狗Corday19521.过敏性肺炎小鼠Sidman1965 兔Parish1961 Yoon1972 Richerson1971 Rezai1972 豚...
-
精神发育迟滞两性畸形2例病例分析
....5α-还原酶异常,4.雄激素不敏感综合征(AIS),又称睾丸女性化综合征。其病因是由于雄激素受体功能或数量异常,不能正常介导雄激素的刺激作用,导致外生殖器男性化异常[4]。根据雄激素受体的完全或不完全异常,...
-
先天性无阴道
...常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。【诊断】绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴...
-
先天性无阴道
...常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴...
-
申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析
...断,以防生育异常患儿。 值得一提的是我们发现3例睾丸女性化患者(核型:46,XY。社会性别女性),三个患者均为先天性无子宫,阴道盲端。经腹腔探查,发现腹腔内存在睾丸组织,并实施切除。因随着年龄增长,腹腔内睾...
-
二、先天畸形的发生原因
...、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症,睾丸女性化综合征。 (二)环境因素与先天畸形 环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认,能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子(teratogen)。影响胚...
-
154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...止。第二类为睾酮受体缺陷,使靶细胞不能产生效应,即睾丸女性化综合征[5,6]。独生子女病残儿是中国社会现阶段的一个特殊群体,也是中国现行计划生育政策下的独有现象。造成独生子女出生缺陷的原因很多,从本文资...
-
临床受体研究现状及展望
...激素水平正常或升高,仍产生该激素缺乏的临床表现。如睾丸女性化综合征,睾酮水平正常,但雄性器官不发育,呈女性外表。研究结果发现由于雄激素受体(AR)基因突变,导致AR结构异常及功能丧失。国内有作者报告7例,其中2...
-
4-3性相关遗传
...见的是红绿色盲。较罕见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病(hemophilia)分为甲型和乙型两种,甲型是缺乏第Ⅷ因子,乙型是缺乏第1X因子,主要征状表现为凝血作用差,最著名的例子是...
-
美国科学家用人体自身细胞培养出人造阴道
...常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现1、青春期前无明显异常表现,常被忽视,青春期后伴子宫发育明显...
-
第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...能内吞,可能是由于合成受体前后有加工缺陷。 2.睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征(testicularferminizationsyndrome)又称雄性素全不敏感综合征(completeandrogeninsensitivitysyndrome,CAIS),为最常见男性假两性畸形。患者核型为46,X...
-
第十五章 月经病--第一节 闭经
...阴道及(或)子宫缺如或发育不良均可引起原发性闭经。睾丸女性化(男性假两性畸形)是一种罕见的遗传性家族性疾病,由于体表形态为女性,常因无月经而来妇科就诊。性染色体核型为46,XY。过度的刮宫或严重的感染如结...
-
第四节 遗传咨询的病例举例
...,核型多为46,XY/46,XX嵌合体,而男性假两性畸形,即睾丸女性化综合征,核型为46,XY,具有女性性征(参阅第75页)。本例核型检查结果为46,XX/46,XY,结合临床表现诊断为真性两性畸形。这类问题的处理宜极慎重,要充...
-
索引
...138teratogenesis致畸1terminator终止子54testicularferminizationsyndrome睾丸女性化综合征75testisdeterminingfactor睾丸决定因子26thalidomide反应停8thalassemia地中海贫血64,65therapy,gene基因治疗4threshold阈值84thymine胸腺嘧啶34totalfingerridgecount总指嵴纹数134...
-
外伤性睾丸扭转的诊治要点
【摘要】目的探讨外伤性睾丸扭转的早期诊断与治疗方法,以提高诊治水平。方法回顾性分析5例外伤性睾丸扭转患者的临床资料。结果2例首诊时间在伤后6h内确诊,3例首诊误诊,复诊时经CDFI检查确诊。首诊确诊的2例均手术复...
-
彩色多普勒超声诊断急性睾丸扭转4例
【关键词】彩色多普勒超声;急性睾丸扭转急性睾丸扭转是外科阴囊急症之一,是青少年阴囊急性肿痛的主要原因,多发生于外伤或运动后,在彩色多普勒超声出现以前,早期诊断睾丸扭转较为困难,现将近年来经我院彩超诊断...
-
睾丸扭转的诊断及治疗(附15例报告)
【摘要】目的总结睾丸扭转的诊治体会。方法总结15例睾丸扭转的临床诊治资料,结合文献进行分析。结果15例患者均经彩超确诊,行手术探查;3例保存睾丸,12例睾丸坏死而切除。结论彩超是诊断睾丸扭转的可靠方法;确诊或...
-
睾丸扭转诊治策略(附12例报告)
[摘要]目的探讨睾丸扭转的诊断与治疗方法,提高睾丸扭转治疗水平。方法回顾性分析12例睾丸扭转的临床资料。结果12例术前均行彩色多普勒动态显像(CDFI),并手术证实睾丸扭转,符合率100%。经手术探查,4例行手术复位...
-
睾丸扭转的彩色多普勒超声诊断价值
【摘要】目的探讨彩色多普勒超声对睾丸扭转的临床诊断价值。方法回顾分析经手术病理证实的13例睾丸扭转患者的术前彩色多普勒超声表现,并与手术病理进行对照分析。结果13例睾丸扭转患者中,行睾丸切除11例,其中9例睾...
-
阴囊闭合性损伤(附42例报告)
【摘要】目的探讨阴囊闭合性损伤时B超对睾丸损伤的诊断价值、早期手术指征以及睾丸损伤是否早期手术及对性功能影响。方法通过分析近12年我科收治42例阴囊闭合性损伤病例,对其诊断、手术治疗情况以及对性功能随访进...
-
睾丸扭转的诊治体会(附32例报告)
【摘要】目的探讨睾丸扭转的早期诊断和治疗。方法对32例睾丸扭转患者的临床资料进行总结分析。结果32例中,初诊确诊为睾丸扭转者19例,误诊为急性睾丸附睾炎13例,除6例行睾丸坏死切除术,1例睾丸萎缩外,其他均已治愈...
-
彩超对睾丸扭转的诊断价值的分析
睾丸扭转是泌尿外科常见急症之一,早期准确诊断是抢救成功的关键。本文分析了13例睾丸扭转患者的彩色多普勒超声表现,均经手术证实,以探讨其在睾丸扭转诊断中的价值。 1资料与方法 疾病组13例,年龄10~45岁,平...
-
睾丸损伤的诊断与治疗
【摘要】目的探讨如何提高睾丸损伤的诊治水平。方法睾丸损伤18例,年龄13~45岁,就诊时间30min~48h,其中开放性损伤6例,闭合性损伤12例。通过病史、体检,16例通过彩色B超确诊,2例经CT扫描确诊。在B超监测下非手术治疗6...
-
睾丸损伤的诊断与治疗
【摘要】目的探讨如何提高睾丸损伤的诊治水平。方法睾丸损伤18例,年龄13~45岁,就诊时间30min~48h,其中开放性损伤6例,闭合性损伤12例。通过病史、体检,16例通过彩色B超确诊,2例经CT扫描确诊。在B超监测下非手术治疗6例...
-
睾丸扭转诊治体会(附9例报告)
睾丸扭转诊治体会(附9例报告)(pdf)[摘要]目的提高睾丸扭转的诊断和治疗水平。方法回顾性分析9例睾丸扭转患者的临床资料,结合文献进行总结。9例患者年龄11~35岁,平均20岁,左侧6例,右侧3例,发病至确诊时间6h~5天...
-
69例睾丸扭转诊断与治疗
【摘要】目的提高睾丸扭转诊断及治疗水平。方法对69例睾丸扭转患者的临床资料进行回顾性分析。结果8例12h内手术者,睾丸均存活;6例12-24h手术者,3例睾丸存活;39例超过24h手术者仅7例睾丸存活。未手术者16例,随访7例扭转...