与腓骨肌萎缩症相关的文献报道

PNAS：建立腓骨肌萎缩症模式生物

最近，科学家成功的将导致腓骨肌萎缩症的变异基因导入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有...

伴有炎性改变的腓骨肌萎缩症二例病理报告

...006Vol.39No.4P.233-2356（杭州）为了报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点。研究者对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin32，Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检，肌肉切片采用HE染色...

腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测

...杂志2005Vol.38No.11P.669-6728（北京）为了检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(Cx32)基因的突变情况，研究者应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的...

慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例

...亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点。研究者报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点。结果2例证实为17p12重复突变的CM...

“腓骨肌萎缩症”基因的发现

...突变的出现，使研究人员发现了造成一种形式的被称为“腓骨肌萎缩症”（Charcot–Marie–Tooth）的遗传性神经退化疾病的基因。这种被称为“paletremor”的小鼠（发生了一种多器官神经退化）在酵母基因Fig4的一个等位基因上发生...

小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点

...-28911（长沙）为了探讨小热休克蛋白27基因(Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床、电生理和病理特点，研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾...

腓骨肌萎缩症手术治疗1例报告

...受损，超声多普勒示左侧大脑前动脉血流减慢。诊断为：腓骨肌萎缩症。入科后行左跟腱延长、左三关节固定、左跖筋膜切断、左胫后肌前移术，左前臂行石膏矫形术。术后取左足背浅表神经束行病理检查，示大量纤维结缔组织...

腓骨肌症1例报告

...正常范围;心肌酶正常，血糖正常，治疗无效出院。2讨论腓骨肌萎缩症，被认为是一种遗传性运动和感觉神经病，又称Charcot-MarieTooth病，根据神经传导速度（NCV）分为脱髓鞘型（CMT1）和神经元型（CMT2）。CMT1和CMT2均为常染色显性...

基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

...率先做出并建立了遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等30余种遗传性神经退行性疾病基因诊断和分子分型的技术平台，先后完成了近2000例神经系统遗传病家系的基因诊断（包括产前诊断），发现了40余种世界首...

湘雅医院成功举办第九届全国神经生化学术研讨会

...传病基因诊断平台的建立建立了遗传性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症、帕金森病、家族性癫痫等20余种神经系统遗传病共44个致病基因的基因诊断平台；在国际上首次公布了中国人群SCA各基因型的分布频率，发现SCA3/MJD基因型为...

一基因突变可致腓骨肌萎缩综合症

...究领域的顶级学术刊物《美国人类遗传学杂志》上。　　腓骨肌萎缩症（CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500，主要分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），CMT2型（轴突型）。从2009年起，科研人员对一个由51...

研究者发现了神经细胞绝缘的关键基因

...疼痛和运动损伤，还包括一种最为常见的遗传性紊乱——腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease），该病症会引起渐行性肌肉萎缩症。研究者揭示出的这个基因是早期生长反应基因2（earlygrowthresponsegene2；EGR2）。在研究中，研究者...

科学家研究发现了神经细胞绝缘的关键性基因

...疼痛和运动损伤，还包括一种最为常见的遗传性紊乱——腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease），该病症会引起渐行性肌肉萎缩症。研究者揭示出的这个基因是早期生长反应基因2（earlygrowthresponsegene2；EGR2）。在研究中，研究者...

澳启动新基因组医学计划

...有200名患者获得条件性的外显子组测序，包括遗传性疾病腓骨肌萎缩症、遗传性结直肠癌、急性髓性白血病和局灶性癫痫。（熊燕）《中国科学报》(2014-04-29第8版生物)作者：熊燕

一个果蝇基因的重要启示

...Emery-Dreifuss肌营养不良2型和3型（常显EDMD2，常隐EDMD3）和腓骨肌萎缩症2型（常显AD-CMT2，常隐AR-CMT2）；6种常染色体显性遗传病：肢带型肌营养不良1B（LGMD1B），扩张性心肌病伴心脏传导阻滞1A（CMD1A），家族部分性脂肪营养不良（...

长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物

...国回国，被聘为教育部“长江学者奖励计划”特聘教授。腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩并伴有不同程度的感觉...

基因谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源

...肌萎缩综合征，又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA)，CMT病本身并不会危害患者的生命，但却严重影响患者的身体状况，给他们的日常生活带来不便。这些疾病热点将有助于科学家们进一步分析疾病病理机...

线粒体融合过程新机制

...trophy（显性视神经萎缩，导致失明的最常见遗传病因）和腓骨肌萎缩症（CMT,Charcot-Marie-Toothdisease）。因此一些研究人员开始分析这些疾病与线粒体融合之间的关系，但是由于线粒体的结构组成比较复杂，线粒体内外膜有所区别，...

Nature重大突破：最详细遗传谱

...肌萎缩综合征，又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA)，CMT病本身并不会危害患者的生命，但却严重影响患者的身体状况，给他们的日常生活带来不便。这些疾病热点将有助于科学家们进一步分析疾病病理机...

第二届神经退行性疾病国际研讨会

...隆数个与神经系统相关的基因克隆，目前已定位和克隆了腓骨肌萎缩症2L型的致病基因，定位了4种神经系统遗传病致病基因的新位点。他们还将与美国KennethH.Fischbeck教授、庄德茂教授等国外知名专家合作，针对神经退行性疾病的...

中美专家强强组合建立神经退行性疾病研究团队

...与克隆数个与神经系统相关的基因，目前已定位和克隆了腓骨肌萎缩症2L型的致病基因，定位了4种神经系统遗传病致病基因的新位点。这一系列深入的临床和实验研究为人类揭开神经退行性疾病之谜提供了科学的依据。　　可喜...

末梢神经炎

...后神经炎等。五、其它：如结缔组织疾病，遗传性疾病如腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调性周围神经炎（Refsum病）、遗传性感觉性神经根神经病等。此外，躯体各种癌症也可引起多发性神经炎，且可在原发病灶出现临床症状之前...

研究发现大脑功能和发育的关键线粒体蛋白

...的定位和活动。许多神经学疾病，包括帕金森症和各类型腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth，都是由控制线粒体转运（为细胞功能提供能量）的基因变异引起的。“我们发现了一组在神经系统高表达的新基因，在神经系统活性和发育...

第三节　末梢神经炎

...等。　　五、其它：　　如结缔组织疾病，遗传性疾病如腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调性周围神经炎（Refsum病）、遗传性感觉性神经根神经病等。此外，躯体各种癌症也可引起多发性神经炎，且可在原发病灶出现临床症状之前...

李亦学：莫让数据封闭“锁”住创新

...据可能只要几个月就能找到答案。　　一个典型案例是“腓骨肌萎缩症（CMT）”的研究。这是一种常见的遗传性神经系统疾病，患者最初会感到四肢无力，随后逐步恶化，最终可能终身离不开轮椅。　　CMT早就被认为与基因突变...

我部获得20项2007年度北京自然科学基金资助项目

...+T细胞治疗肾癌研究北京大学第一医院郭应禄教授　7073095腓骨肌萎缩症I型患者基因突变和免疫机制的相关性研究北京大学第一医院李越星副研　7072086放射性骨骼肌挛缩的分子机制研究北京大学口腔医院马绪臣教授北京大学医学...

第十三章　肌病--第一节　肌营养不良症

...早期明确诊断。早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌...

史上最强基因检测测评：FrancisS.Collins写的23andMe，deCODE，Navigenics测评

...病的风险做出越来越准确的预测。它也不再仅仅应用于如腓骨肌萎缩症这样的罕见疾病，也不只是仅仅用于预测BRCA1的基因突变引起的那种乳腺癌。目前，世界各地的顶尖实验室发现的可能导致常见疾病的DNA缺陷势如涌流，而且...

有血运骨膜内组合的双段腓骨移植修复负重长段粗骨缺损

【摘要】目的探讨骨膜内组合双腓骨移植修复长管负重骨缺损的方法。方法将吻合血管的双腓骨或双段腓骨的前内侧骨膜从中央纵行切开并向两侧剥离至骨嵴，双腓骨或双段腓骨折叠，其前内侧面相对，两断端固定，将相对缘游...

带血管蒂腓骨移植的应用解剖与并发症的探讨

[摘要]目的观察腓骨周围重要的血管及其分支的毗邻关系，为临床腓骨移植后出现的并发症提供解剖学依据，并说明腓骨移植手术应注意的问题。方法采用8例完整的成人下肢标本（其中男6侧，女2侧），对腓骨上、中、下三部分...