与费波瑞病相关的文献报道

关于费波瑞病

疾病别名法布里氏病,磷脂沉着综合征,法布里病,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症,Fabry-Anderson病疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。发病多见于5～15岁。疾病描述本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己叁糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。症状体征1.皮肤损害是本病的早期表现，可早至6～9岁时就出现，但多数发生在青春期。皮损为弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小丘疹，其大小为2～4mm不等。它是由于真皮浅层小血管扩张而引起的，压之不退色。 ...