-
先天性唇腭裂遗传病因探讨
...腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病,其先天畸形往往单独存在,与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同,后者通常以多发畸形的综合征形式出现。遗传基因对于先天性...
-
医学遗传学:供8年制及7年制临床医学等专业用
...遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的因素第六章多基因遗传病第一节数量性状的多基因遗传第二节多基因病的遗传第三节现代医学中多基因遗传病研究的基本思路第四节几种多基因遗传病第七章群体遗传第八章生化遗传...
-
研究发现:乳腺癌等多种疾病可在母女间遗传
...传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。 2.多基因遗传病该病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因...
-
第二十五章 遗传咨询
...发病情况。④作家系调查与分析。 2.临床检查:如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查:如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作...
-
高血压基因研究现状与展望
...继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病,其发病系遗传与环境因素共同作用的结果,这为高血压易感基因研究带来很大困难。迄今大多用候选基因法进行高血压相关基因研究。在人和动物模型的研究...
-
640例病残儿医学鉴定结果分析
...25例(62.33%),共31种疾病(60.78%),位列前6位中5位均为多基因遗传病:原发性癫痫、智力低下、先天性心脏病、双眼视力障碍(高度近视)、睾丸下降不全(隐睾)或发育不良、第6位为单基因常染色体隐性遗传病(AR)先天性...
-
东营区390例病残儿童医学鉴定结果分析
...以利于优生。表1280例遗传性疾病分布在遗传性疾病中,多基因遗传病占70%,多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。本组有70%的母亲来自农村,她们文化素质偏低,有的在孕早期接触农药、种植大棚或孕早期患感...
-
医学遗传学
...分析 四、自测题 五、简要答案第五章 多基因遗传病一、教学大纲要求 二、教材内容精要 (一)多基因假说和多基因遗传的特点 (二)多基因遗传病 三、典型试题分析 四、...
-
生育病残儿后再生二胎健康状况6092例追踪调查
...病种病例,涉及27种疾病。有15种单基因遗传病,21例;6种多基因遗传病,7例;5种可能为遗传病,18例;有1例为后天性疾病。所生的35例二胎患有与一胎不同疾病分为,一胎为单基因遗传病有8例,多基因病9例,染色体病有4例,可能...
-
第二节 多基因病
...naryarterydisease,CAD):大多数病例为有明显环境因素作用的多基因遗传病。CAD不仅有单基因病因,还伴有许多其它非遗传性和遗传风险因素。遗传因素如男性、家族史、高脂血症、高血压、糖尿病、肥胖症等;非遗传因素如吸烟、...
-
SLE模型新西兰小鼠高IgG血症易感基因的定位
...斑狼疮(SLE)是多基因遗传的自身免疫病,由于用人类作为多基因遗传病的研究对象受到很大限制,且小鼠基因组与人类有更多的可比性,因而动物模型的应用在人类多基因遗传病的研究中发挥了重要作用。90年代以来,由于多态...
-
第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...aldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,称为先天畸形,属出生缺陷。这类疾病...
-
医学遗传学
...遗传的基本规律第二节单基因遗传病第六章多基因遗传与多基因遗传病第一节多基因遗传的概念和特点第二节多基因遗传病第七章分子病与先天性代谢缺陷第一节分子病第二节先天性代谢缺陷第八章群体遗传学第一节基因频率和...
-
遗传在形成牙颌畸形中起什么作用?
...人种在某种程度上发生遗传缺陷较多。 错牙合畸形是多基因遗传病,常表现家族遗传倾向。然而有时一个家庭各成员中不尽相同,这是受遗传因素和环境因素双重影响变异的结果。错牙合畸形的遗传因素,来源于种族演化和...
-
“张学军团队”潜心攻关破解皮肤疾病基因奥秘
...救并收集了100多种皮肤单基因遗传病和10多种皮肤多基因遗传病的遗传和临床资料,首次利用全基因组关联研究发现中国人银屑病、白癜风和麻风易感基因,还首次找到汉族人的雀斑基因所在的位置……他们就是以安徽医...
-
精神分裂症的新候选基因
...与环境不协调为特征的最常见精神病。精神分裂症是一种多基因遗传病,它给社会和家庭造成了巨大的负担。研究人员研究了基因组中具有缺失和重复的病人,也就是拷贝数变异(CNVs)现象。结果发现,有3种基因的拷贝数突变会...
-
精神分裂症的新候选基因
...与环境不协调为特征的最常见精神病。精神分裂症是一种多基因遗传病,它给社会作者:
-
多动症的发病与遗传有何关系?
...切相关。至于多动症的遗传方式,各家观点尚不一致。在多基因遗传病中,易患性的高低是受遗传基础和环境因素的双重影响的,遗传度越高,表明遗传基础在决定疾病易患性上起的作用越大;反之,则表示环境因素起主导作用...
-
什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。 (4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。 遗传性皮肤病有其临床表现特征:首先是皮肤表现多为色素性变化,角化异常,水疱及大疱等;其...
-
09上海新华儿童呼吸国际论坛举行
...公认哮喘具有明显家族聚集倾向,是一种复杂的多因子、多基因遗传病。因哮喘基因专项研究而连续两年获得国家自然科学基金资助的鲍教授称,通过本次论坛将会有力推进包括哮喘在内的儿童呼吸疾病诊治水平。作者:
-
医学遗传学(第4版)
...梁色体第十章梁色体畸变第十一章单基因遗传病第十二章多基因遗传病第十三章线料体疾病第十四章染色体疾病第十五章免疫缺陷第十六章遗传与瘤发生第十七章出生缺陷第十八章遗传病的诊断第十九章遗传病的治疗第二十章遗...
-
中山大学发现IgA肾病新的易感基因
...研究发现,IgA肾病存在明显的家族聚集倾向,被列入多基因遗传病范畴。IgA肾病发病隐匿,早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。余学清介绍,这次研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究,包...
-
遗传性眼病所致的低视力患者的后代还会是低视力吗?
...者与正常男性结婚,所生子女中,各有1/2可能发病。 多基因遗传病的复发危险率:由于多基因是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,所以不能简单地从家谱分析作出判断,而应根据该病在群体及患者家属中的发病率来综...
-
超声诊断胎儿脑膜脑膨出1例
...膨出,部分颅骨缺损。图1(略) 2讨论脑膜脑膨出为多基因遗传病,发病率为0.1%~0.5%,主要是颅骨在发育过程中闭合不全,从颅骨膨出的类圆形肿物,内含脑脊液或脑组织,75%见于后枕部,13%于额部,12%于顶部,均位于...
-
中国专家初建汉族儿童哮喘易感基因预测模型
...完善阶段。 虽然已有公论哮喘是一种复杂的多因子、多基因遗传病,但是与会专家仍然指出,作为可变因素的环境变化亦不可忽视。如今城市人室内活动增加,而铺地毯、养宠物、种花草等都将导致过敏物质浓度增加。此外...
-
南京专家破译肥胖基因“密码”
...胖问题。 专家介绍,最新研究表明,肥胖是一种多基因遗传病,与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个,遗传对肥胖的“贡献率”占到40%—60%,一半左右的肥胖是由遗传基因决定的。 新发现条肥胖遗传基因...
-
“张学军团队”潜心攻关破解皮肤疾病基因奥秘
...救并收集了100多种皮肤单基因遗传病和10多种皮肤多基因遗传病的遗传和临床资料,首次利用全基因组关联研究发现中国人银屑病、白癜风和麻风易感基因,还首次找到汉族人的雀斑基因所在的位置……他们就是以安徽医...
-
中山大学NatureGenetics文章:解析AS易感位点
...直。家系研究发现,AS存在明显的家族聚集倾向,被列入多基因遗传病范畴。在这篇文章中,研究人员首先对6068名受试者(其中包括1,837名强直性脊柱炎患者,以及4,231名未患该病的对照个体)的1,356,350个常染色体SNPs进行了全基...
-
云南研究新发现高血压等三个疾病相关基因
...基因遗传疾病和性状已达六千六百多种,另外还有众多的多基因遗传病如冠心病、高血压、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病等,以及至少三千多种不同方式的染色体异常引起的染色体病尚待研究。肖春杰表示,今后还要加大收集...
-
南京专家破译肥胖基因“密码”获科技进步奖
...学生有肥胖问题。专家介绍,最新研究表明,肥胖是一种多基因遗传病,与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个,遗传对肥胖的“贡献率”占到40%~60%,一半左右的肥胖是由遗传基因决定的。新发现条肥胖遗传基因为了摸清...