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新的靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征,还可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有...
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第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis),为遗传的染色体学说提供了理论基础,遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单,但在遗传学的发展上却是十分重要的一步,这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
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可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
...种新型化合物,其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日...
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第三节 染色体畸变综合征
...粒染色体,其表型取决于Xp或Xq上断裂点的位置。 2.脆性X染色体综合征本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家...
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12-2染色体
1848年,Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年,Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
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《PLoS遗传学》:人类Y染色体急剧退化
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展,相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...
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第二节 肿瘤的染色体异常
...(3)(p14-23)t(6;14)del或t(1;?)(p32-36;?)13q-22,22q11p1(12p)1(12p) 3.脆性部位在人类染色体上还有一些易发生断裂的部位,称为可遗传的脆性部位(fragilesites)。其中一些与瘤细胞染色体异常的断裂点一致或相邻,另一些与已知癌基因的部...
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美国公布最新研究结果:男人“进化”领跑人类
...13日刊发的一项研究报告显示,决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。 进化比其他基因快2% 据报道,科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对,发现Y染色体与猩猩的差异...
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端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究
【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥(BFB)现象是否存在于HNSCC,探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...
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常见综合征外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...外治·外病外治独特新疗法丛书》之分册。主要阐述常见综合征外治独特新疗法。共分上、中、下篇。上篇为总论;中篇为各论;下篇为常见综合征外治药物高效验方选萃。本书有较强地实用性,可供中医、中西医结合临床医生...
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颅脑综合征的CT、MRI诊断
...0版次:1a内容提要:本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征,分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断,旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础,拓宽诊断思路,提高影像诊断水平...
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3-4性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟...
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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析
人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色体的遗传应该是平行的,有共同姓氏的男性应有相同或相近的Y染色体类型。然而,多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些...
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早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
一、人类X染色体概述 人类有两条染色体,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是(46,xx),有两条X染色体,但只一条有活性。根据Lyon假说[1,2],在女性胚胎发育的早期(大约...
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南方沿海地区围产儿胎儿水肿综合征筛查分析
...29.5周。在诊断依据中,其中超声109例,临床+超声247例,染色体2例,其他1例。 2.5胎儿水肿综合征相关因素产母异常生育史中有24人有分娩相同畸形儿,其中13人有2次以上分娩胎儿水肿综合征的情况。 3讨论 3.1胎儿...
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4-1生物的性别决定
一、性染色体 和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素,在有的生物中基因的作用是占主导地位,几乎不受外环境的影响;而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...
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为什么X染色体如此奇特?交通类比帮助我们破解谜团
你可能还不了解它,你的一条染色体——X染色体与其它染色体不同,而且这个难题已经困扰了科学家几十年了。在哺乳动物进化早期,现在的X染色体和我们的其它染色体是一样的。但是在某个时候,它就进化成与众不同的了。...
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首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...之一,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地区近10年来因申请二胎生育者在本遗传室进行病残儿鉴定的首胎智力低下患儿,年龄3.5~14岁...
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JCB:单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
...者通过研究发现,单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征往往是由于X染色体上一个名为脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引发,而在230名女性中就有1人会携带该基因的前突变,在360名男性...
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更年期综合征自我按摩图解——自我按摩系列
...2a内容提要:更年期是每个人都要经历的阶段,而更年期综合征则是困扰中老年人的一大难治疾病,其中女性发病率高于男性,它严重地影响人们的日常工作和生活,已经普遍受到医务工作者和患者的关注。目前,在我国多数仍...
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学科交叉为植物染色体工程注入新活力
随着遗传学和作物育种学的发展,常规染色体工程的发展正面临一系列亟待解决的重要科学问题,在日前举行的以“植物染色体工程和作物分子育种”为主题的第330次香山科学会议上,专家指出,分子遗传学、基因组学以及作物...
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科学家预言千万年后男性将灭绝都是基因的错
...会灭绝而女性将会主宰生命的形式完全是由于有缺陷的Y染色体在作怪。不论人们如何称呼它,发育不完全或者发育迟缓,在科学家眼里却没有什么差别。科学家队这一染色体感兴趣已经不是一天两天的事情了。为什么女性身体...
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第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用
第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年,不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术(ISHH)应用于细胞分裂中期(Metaphase)和分裂间期(Interphase)的染色体铺片上,利用标记的核苷酸探针与之进行杂交,可在光...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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3-3基因和染色体的关系
关于遗传的染色体学说,这个概念是把基因看作为染色体的一部分。这是由一位美国年轻的毕业生WalterSutton和一位德国的生物学家T.Boveri提出的。1902年孟德尔定律重新发现不久,引起人们的极大兴趣,他们两位独立地认识到豌豆...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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广州医学院2006年硕士统考专业目录
...分子生物学701.基因工程李冰①101政治②201英语③306西医综合或311生物综合或315基础医学综合④404病理学学院本部02.生物化学及分子生物学王晓华①101政治②201英语③306西医综合或315基础医学综合④403生理学03.生物化学与分子生...