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Gilbert综合征5例的护理体会
...性婚配。因GS基因纯合子的UGT数量仅为正常的5%,表现为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型,临床症状较重,预后相对较差[5]。【参考文献】 1余利红,高静,王春丽,等.一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析.遗传,2006,28(1):11-16. 2周福平,胡...
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Gilbert综合征(附2例报告)
...好。Gilbert综合征需与其他遗传性高胆红素血症鉴别,如Criglernajjar综合征、DubinJohnson综合征和Rotor综合征。还应排除溶血性黄疸,特别是遗传性球形红细胞增多症。对于急、慢性肝炎后出现的肝炎后高胆红素血症,尤其是非...
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第五节 基因突变
...录的mRNA大大增多,故认为是调控基因突变的结果。又如Crigler-Najjar综合征Ⅱ型,表现为先天性黄疸,为肝葡萄糖醛酰转移酶缺乏,血中非结合胆红素增高。如用苯巴比妥可诱导此酶活性升高,黄疸消失,故认为此病可能是调节失...
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二、注意事项
...小鹦鹉多骨性骨肥厚非溶血性高胆红素血症Gunn大鼠Crgler-Najjar综合征炎症悉生动物炎症流行性感冒雪貂流感实验性家族遗传性黑猩猩家族遗传性中枢神经中枢神经系统变性病系统变性病脂肪血症蒙古沙土鼠脂肪血症巨噬细胞“泡...
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第四节 糖代谢的先天性异常
...溶血性黄疸 人类先天性家族性非溶血性黄疸(Grigler-Najjar综合征)是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基转移酶,使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合,形成结合胆红素,使胆红素以不易运输和排泄的游离形在体内堆积所致的先天性疾病。...
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第二节 黄疸
...糖醛酸基转移酶有抑制作用。 3.克里格勒—纳亚(Crigler-Najiar)二氏综合征:这是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性、家族性黄疸。用同位素标记胆红素所作的试验证明,肝脏不能使胆红素与葡萄糖醛酸结合。这是由于肝脏...
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第四节 胆红素代谢与黄疸
...生儿高胆红素血症⑵肝未成熟迁延性新生儿黄疸⑶Grigler-Najjar综合征(肝葡萄糖醛酸基转移酶缺陷)⒉结合障碍⑴哺乳性黄疸:母乳中孕烷3α,20β-二醇对葡萄糖醛酸基转移酶的抑制所引起⑵Lucey-Driscoll综合征:孕烷二醇等对葡萄...
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肝细胞移植的临床应用
...胞移植用于治疗遗传性肝脏代谢性疾病Hughes等对4例Crgler-Najjar综合征患儿按整肝细胞量的5%输入新鲜和深低温保存的肝细胞,移植后高胆红素平均下降了30%~50%,降低了核黄疸的发生,随访显示结合胆红素水平保持稳定水平达3年...
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SequenceDiversityintheGlycoproteinBGeneComplicatesReal-TimePCRAssaysforDetectionandQuantificationofCytomegalovirus
...estfordetectionofcytomegalovirus.J.Clin.Microbiol.42:1909-1914.Hong,K.M.,H.Najjar,M.Hawley,andR.D.Press.2004.Quantitativereal-timePCRwithautomatedsamplepreparationfordiagnosisandmonitoringofcytomegalovirusinfectioninbonemarrowtransplantpatients.Clin.Chem.50:846-856.Kearns,A.M.,M.Guiver,V.James,andJ....
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Multiple,LinkedHumanImmunodeficiencyVirusType1DrugResistanceMutationsinTreatment-ExperiencedPatientsAreMissedbyStandardGenotypeAnalysis
...herapy:theVIRADAPTrandomisedcontrolledtrial.Lancet353:2195-2199.Dykes,C.,J.Najjar,R.J.Bosch,M.Wantman,M.Furtado,S.Hart,S.M.Hammer,andL.M.Demeter.2004.Detectionofdrug-resistantminorityvariantsofHIV-1duringvirologicfailureofindinavir,lamivudine,andzidovudine.J.Infect.Dis.189:1091-1096.EuroGuidelinesGr...
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化州市学生家长网瘾综合征知识和态度
【摘要】 目的了解化州市学生家长网瘾综合症知识知晓程度和态度,为预防学生患网瘾综合症提供依据。方法2005年12月,利用分层整群随机抽样方法对化州市部分学生家长网瘾综合症知识认知情况进行问卷调查。结果325名调...
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广州医学院2006年硕士统考专业目录
...分子生物学701.基因工程李冰①101政治②201英语③306西医综合或311生物综合或315基础医学综合④404病理学学院本部02.生物化学及分子生物学王晓华①101政治②201英语③306西医综合或315基础医学综合④403生理学03.生物化学与分子生...
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南方医科大学2007年攻读硕士学位研究生专业目录说明
...导师001基础医学院 071003生理学101政治201英语306西医综合或(604生物综合+401病理生理学)复试:生理学(生物综合限非医学专业考生选报)吴中海071006神经生物学101政治201英语306西医综合或(604生物综合+401病理生理学)复...
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唐氏综合症婴儿出生率正上升,与过去相比,他们获得更多,寿命更长
...表明,尽管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今,唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多,并且寿命和生活条件也更高,由此引发了对筛查的道德规范的质疑。筛...
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锦州医学院2007年硕士招生简章
...治理论②201英语③306西医综合④--无_04心血管疾病与代谢综合症江姗①101政治理论②201英语③306西医综合④--无_05冠心病的早期诊断与治疗蔡久英①101政治理论②201英语③306西医综合④--无_06冠心病和高血压翟桂兰①101政治理论②...
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p53不依赖细胞凋亡路径控制GI综合症
...trointestinalSyndromeinMiceIndependentofApoptosis,发现了p53调控的GI综合症的生物机制。放射损伤是由放射线照射引起的机体组织损害。一般来说,放射线是由天然或人工能源产生的高能电磁波或高能粒子。大剂量射线瞬间照射或低剂量射...
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唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...的一份研究报告表明,插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路,并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用,而且我认...
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“代谢综合症”的诊断合适吗?
2006年01月10日Doctor’sGuide2006,139代谢综合症一直被认为是心血管疾病的一种重要危险因素,但其定义模糊、临床应用较混乱。欧洲糖尿病研究学会和美国糖尿病学会近期发表联合声明,呼吁对“代谢综合症”进行更进一步的评价...
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研究称海湾综合症祸起神经系统保护药
...世。由于症状复杂、起因不明,这些病症被统称为“海湾综合症”。科学家们一直在努力寻找“海湾综合症”的病因。据英国《独立报》11月18日报道,最近,对这种神秘疾病的病因研究又有了新进展,引发这种病症的真凶竟是...
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研究称工作环境差压力大可能引发大楼综合症
...发现,每年造成数百万英镑商业损失的办公室疾病“大楼综合症”,又叫“病态建筑物综合症(sickbuildingsyndrome)”,其致病原因是负责人疏于管理,而非以前认为的糟糕的办公环境。英国研究人员发现,这种20多年前就被世界卫生...
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唐氏综合症患者可免除癌症困扰
最新Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度,抑制癌细胞蔓延。也许就像人们常说的,上帝是公平的,他为你关闭了一扇门时,会为你打开一扇窗。癌症也是讲道义的,命运的厄运不会一再的降...
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广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
...端卿博士和MiguelEsteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞,并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成,不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。...
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Evans综合症与自身免疫性淋巴组织增生性综合症
...,15March2005,Vol.105,No.6,pp.2443-2448.自身免疫性淋巴组织增生性综合症(ALPS)是一种罕见的淋巴细胞失衡的疾病。其临床表现多种多样,特征性地包括自身免疫性血细胞减少,脏器肿大,淋巴结病,恶性肿瘤的机会增加。在有些Evans综...
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人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
...tstemcells,iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfansyndrome)---的确定缺陷。2011年12月12日,该研究在线发表在《美国国家科学研究院学报》(ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences)杂志上。这项研究的立即影响就是人们...
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据研究发现:3种基因与婴儿猝死综合症相关
...讯科技7基因学家发现了三种因其变异能够引发婴儿猝死综合症(SIDS)的基因。如果三种基因都呈现病态形式的话,那么婴儿死亡的风险将高出14倍。英国科学家们研究了在周岁以内儿童死亡的基因学原因。新的研究发现了三...
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FISH技术将癌症与衰老联系起来
...lStudies)的JanKarlseder博士率领的研究小组通过观察来自Werner综合症(一种遗传的早衰症)患者的染色体,发现重塑位于染色体末端的端粒(telomeres)能够明显阻止Werner综合症患者细胞的遗传损伤,超弄清衰老和癌症之间的关系又迈...
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西班牙儿童代谢综合症的定量遗传分析
...关,例如糖耐量异常、高血压、血脂代谢障碍,此即代谢综合症。近期,美国的学者调查了西班牙的患有代谢综合症的儿童的遗传及环境因素。此项研究中所指的代谢综合症被定义为有3项或更多的代谢性疾病的危险因素,包括...
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高敏C反应蛋白与代谢综合症及2型糖尿病微血管并发症之间的关系研究
...的敏感指标。韩国的研究人员近期对血清hsCRP水平与代谢综合症及2型糖尿病微血管并发症的关系进行了评估。研究人员对269名入组的2型糖尿病患者进行了代谢综合症构成项目的评估及颈动脉内膜厚度的测定。同时测定的指标还...
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常见综合征外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...外治·外病外治独特新疗法丛书》之分册。主要阐述常见综合征外治独特新疗法。共分上、中、下篇。上篇为总论;中篇为各论;下篇为常见综合征外治药物高效验方选萃。本书有较强地实用性,可供中医、中西医结合临床医生...
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谈目标责任书中综合效益项目的考评改进——综合指标评估体系在医院综合效益考评中的应用
谈目标责任书中综合效益项目的考评改进——综合指标评估体系在医院综合效益考评中的应用(pdf)摘要:目前多数卫生主管部门制定综合目标责任书来综合考评各医疗单位绩效情况,主要是根据相关指标完成情况,通过计分的方...