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正确认识神经系统遗传代谢病
...(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征),脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症),重金属代谢病(如肝豆状核变性、Menkes卷毛病)等。近年来又新发现了线粒体代...
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第二节 遗传病的预防
...性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其...
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我国常用大鼠近交系
...性:(1)毛色为白色,毛色基因为a、B、c、h。(2)苯酮尿症的模型动物,睾丸间质细胞瘤发病率高达90%,诱导可发生膀胱癌、食道癌和卵巢癌,也可作为周边视网膜退化的动物模型。 2.Lou/C1972年由Bazin和Beckers培育成...
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第三节 遗传病的治疗
...入量以达到治疗的目的。这一疗法第一个成功的先例是对苯酮尿症患儿限制苯丙氨酸的摄入,收到显效。北京、天津、上海对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉也已获得不同程度的疗效(当然越早疗效越好)。又如半乳糖血症...
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什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。 (3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。 (4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...再次妊娠。 例3一对新婚夫妇,由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至...
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第四节 基因及基因产物分析
...和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者,可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度;粘多糖病可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素;DMD可检测血清中磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。 2.酶和蛋...
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二、疾病种类
...β酶 如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病。 1.苯酮尿症(Phenylketonuria) 2.白化症(Albinism) 3.呆小症(Cretinism) 4.酪氨酸代谢症(Tyrosinosis) 5.黑酸尿症(Alkaptonuria) (二)分子病 直接作...
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第十章 遗传病的诊断--第一节 病史、症状和体征
...供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症;智力发育不全伴有白内障,肝硬化等提示乳糖血症;智力低下,伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型;智力发育不全伴有生长发育迟缓、五...
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自闭症
...脑部发育受损伤而导致自闭症。(3)新陈代谢疾病:如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍,造成脑细胞的功能失调和障碍,会影响脑神经信息传递的功能,而造成自闭症。(4)脑伤:包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑...
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第二节 突变和选择
...将为sq2,故u=sq+2,按此公式可以隐性基因的突变率。例如苯酮尿症(PKU)在我国人群中的发病率为1/16,500(0.000060),其适合度f为0.15,s=0.85,故u=sq2=0.85×0.00006=0.000051=51×10-6/代。可见此突变率相当高,因为PKU的适合度过低。...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...图4-23苯现氨酸代谢及有关的遗传性酶病的发病机理 苯酮尿症(phenylketouria,PKU)可作为实例。本病以智能发育不全为主要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传...
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第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
...型)生长激素基因1982高甘油三酯血症载脂蛋白A-1基因1983苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因1983 除了遗传病与RFLP之间的关系的资料,还发现人体癌基因Ha-ras的BamHI片段的长度可在6.75~8.7kb之间变动。这种RFLP是由于Ha–ras基因有一段...
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第十三章 基因诊断--第一节 基因诊断的原理
...可用来分析β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓细胞;又如苯酮尿症时缺乏的苯丙氨酸羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏...
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39.3要素膳的组成
...尚不能采用缺陷酶(苯丙氨酸羟化酶)的替补疗法以治疗苯酮尿症,而只能限制膳食中的苯丙氨酸的摄入,或采用治疗苯丙酮酸尿症的要素膳(如Lofenalac,美或Albuminaid-XP,英),其中氮源系氨基酸混合物,但苯丙氨酸的含量极...
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鹿角霜经皮治疗小儿遗尿症38例疗效观察
遗尿症是指没有器质性疾病的小儿,3岁以后白天不能控制排尿或睡眠中经常出现无意识的排尿。主要是由于大脑皮质及皮质下中枢的功能失调而引起。遗尿症诊断标准为临床诊断,无特殊实验室诊断标准。其临床诊断标准为遗...
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行为干预治疗单纯性遗尿症疗效观察
关键词遗尿症;行为干预;儿童 单纯性遗尿症是指5岁以上儿童夜间仍不能从睡眠中醒来而发生无意识的排尿行为,通常每周遗尿2次,持续6个月以上。患者白天无症状,不伴有泌尿系统解剖或功能异常[1]。 1资料与方...
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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
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科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病...
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引起失眠的多尿症有哪些?
多尿症是指夜间尿频或/和尿量增多,使患者不得正常入睡。过多的排尿次数及过多的尿量,一是患者无法入睡,二是患者因膀胱过度充盈而造成对大脑的排尿刺激信号。由于次数和尿量增多,从躯体上和大脑刺激上均可导致入...
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先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后。苯丙...
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浅谈小儿原发性遗尿症的治疗
小儿5岁以后仍不能控制睡眠时排尿,称为遗尿症。遗尿症可分为原发性和继发性两种,原发性指自出生后从未能在入睡后控制排尿,多数为功能性,80%患儿膀胱的容量比同龄正常儿童小,且有家庭史的倾向;继发性指出生后已有...
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小儿遗尿症162例临床特点与治疗
【摘要】目的分析儿童遗尿症的临床特点并对其治疗方法进行探讨。方法对162例符合小儿遗尿症的患儿行尿常规及选择性地进行实验室和物理检查。明确病因者给予相应治疗,全部患儿行心理行为指导及排尿训练,43例加用盐酸...
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上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来,代谢性疾病患病率...
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同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
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中科院上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来,代谢性...
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儿童原发性夜间遗尿症治疗
...疗疗效更好,且复发率明显低于药物治疗,值得在国内遗尿症治疗中推广应用。遗尿症是指5岁以上的儿童仍不能控制排尿,在日间或夜间反复出现不自主的排尿者。中华儿科杂志三月第三期刊登一项研究,研究者以138例确诊为...
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儿童原发性夜间遗尿症的治疗
...疗疗效更好,且复发率明显低于药物治疗,值得在国内遗尿症治疗中推广应用。遗尿症是指5岁以上的儿童仍不能控制排尿,在日间或夜间反复出现不自主的排尿者。中华儿科杂志三月第三期刊登一项研究,研究者以138例确诊为...
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儿童原发性遗尿症临床特征分析
...科杂志2006Vol.24No.11P.909-91110(上海)为了对儿童原发性遗尿症的临床表现及其相关因素进行调查分析,以求对国内儿童原发性遗尿症的临床特征有一比较全面的认识。研究者对183例确诊为原发性单一症状性夜间遗尿症的患儿临床...
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美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊
...息-美国迈阿密大学米勒医学院研究者称,新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议,因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道,有一报道2例...