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铁与婴幼儿智能发育有何关系,如何预防婴幼儿缺铁?
...谢异常:正常情况下苯丙氨酸有两条代谢通路,一条是经苯丙氨酸羟化酶转换成酪氨酸进而代谢为儿茶酚胺;另一条是经苯丙氨酸转氨酶代谢为苯丙酮酸。其中苯丙氨酸羟化酶是一种含铁酶,缺铁时该酶活力下降,使苯丙氨酸转...
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第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙氨酸浓度升高,可高达50-100mg/dl(正常参考值为1-3mg/dl)。大量的苯丙氨酸使旁路...
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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平...
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30.2遗传病的营养治疗
...严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能,引致智力障碍,...
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39.3要素膳的组成
...)。过高的苯丙氨酸可抑制酪氨酸进入脑组织,又可抑制苯丙氨酸羟化酶,因而由酷氨酸形成的去甲肾上腺素(兴奋性神经递质)减少。此外,由肠道吸收的酪胺转变成为胺以及由苯丙氨酸形成的β-苯乙醇胺,由于结构与去甲肾...
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苯丙氨酸不能满足儿童对芳香族氨基酸的完全需求
...61-365.11苯丙氨酸在营养学上划分为必需氨基酸,可以通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。为确定在健康儿童中采用不含酪氨酸的膳食喂养后芳香族氨基酸(苯丙氨酸加上酪氨酸)的需求情况,研究人员采用氨基酸指示剂氧化法(IAAO)...
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苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
...酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经系统造成严重损害。出生后随...
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第二节 个别氨基酸代谢
...和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羟基完成,其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤,由二氢叶酸还原酶催化,借助NADPH+H还原为四氢化合物(图7-18)。...
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第四节 基因及基因产物分析
...应注意,一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出,例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝活检,而在血细胞中无法得到。 3.基因分析基因诊断(genediagnosis)是利用DNA分析技术直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传的基因缺陷。它和...
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新生儿疾病筛查的护理体会
...症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损。特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能早发现,及早采用低苯...
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第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症黄嘌呤氧化酶黄嘌呤尿症(或痛风)作者:
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第七节 尿液氨基酸检查
...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸,只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害,发致智力发育不全。尿中排...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这...
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32.3感染对营养与代谢的影响
...超过肝细胞对苯丙氨本的摄取量,也可能因肝实质细胞中苯丙氨酸羟化酶和二氨蝶呤还原酶的活性受损,使血中苯丙氨酸的含量增加和酪氨酸的含量减少有关。血中苯丙氨酸的升高可影响大脑中神经递质儿茶酚胺的生物合成,可...
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22.1营养治疗在医疗上的重要性
...——是遗传代谢缺陷病的一种,其病因,是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,以致苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其酮酸累积在血和脑脊髓里,并随尿排出。大量苯丙氨酸及酮酸对正在发育的婴儿...
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医用生物化学考试模拟题(2)
...为体内缺乏那种酶()A、铬氨酸转氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、铬氨酸羟化酶二、多项选择题(每小题2分,共10分)1、胞嘧啶核苷酸从头合成的原料,包括()A、5—磷酸核糖B、谷氨酰胺C、CO2D、一...
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蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...(5):594. 7张玉敏,秦金莉.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.中国妇幼保健,2004,19(5):66.作者:谢翠娟作者单位:(天津蓟县妇女儿童保健中心,天津30
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基因诊断技术 临床应用
...是一种常见的常染色体隐性遗传病,其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变,可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP(限制片段长度的多态性分析)联合检测。(3)杜氏肌营养不良症:约65%的杜氏肌营养不良症患者有X染色...
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基因诊断技术的临床应用
...是一种常见的常染色体隐性遗传病,其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变,可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP(限制片段长度的多态性分析)联合检测。(3)杜氏肌营养不良症:约65%的杜氏肌营养不良症患者有X染色...
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罕见病药物研发全球缓慢
...简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病,肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,苯即转化为有毒物质,引起脑损伤,造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长,需要终身;治疗方法复杂,只能吃...
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新生儿疾病筛查的护理管理体会
...性疾病。患儿从父母各得到一个致病基因,引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化,导致代谢产物在体内蓄积,严重影响神经系统发育,导致智力低下。患儿刚出生时与普通宝宝没有区别,如果未经治疗到...
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苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...方法。 4.2BH4相关药物治疗如前所述,Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外,也受到BH4的影响,前者缺乏即为典型PKU,而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。有学者发现,某些PAH缺乏的PKU患者在补充BH4后血浆内Phe的水...
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第二十三章 基因诊断与基因治疗--第一节 基因诊断
...遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如:苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症:腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症(SCID);而淋巴细胞表面分子CD40或其配体(CD40L)基因突变则可引起无丙种球...
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基因分析及相应的毛细管电泳体系研究
...症进行了基因诊断;首次使用毛细管电泳技术,通过对与苯丙氨酸羟化酶基因连锁的短串联重复(PAHSTR)位点多态性进行分析,对80例中国人的PAHSTR等位基因多态性位点的分布情况作了调查,包括6个苯丙酮尿症家系的连锁分析,...
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基因分析及相应的毛细管电泳体系研究
...症进行了基因诊断;首次使用毛细管电泳技术,通过对与苯丙氨酸羟化酶基因连锁的短串联重复(PAHSTR)位点多态性进行分析,对80例中国人的PAHSTR等位基因多态性位点的分布情况作了调查,包括6个苯丙酮尿症家系的连锁分析,...
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高护专业《生物化学》期未自测题
...性3.乙酰辅酶A线粒体4.产生大量NADPH+H+5-磷酸核糖5.TRNAmRNA6.苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶7.底物水平磷酸化氧化磷酸化(电子传递水平磷酸化)8.6—硫基嘌呤5—氟尿嘧啶9.多样性解毒和致毒10.磷酸化脱磷酸化11.5`3`12.胆汁酸胆道径肠13...
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第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
...激素基因1982高甘油三酯血症载脂蛋白A-1基因1983苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因1983 除了遗传病与RFLP之间的关系的资料,还发现人体癌基因Ha-ras的BamHI片段的长度可在6.75~8.7kb之间变动。这种RFLP是由于Ha–ras基因有一段可变串联...
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第十三章 基因诊断--第一节 基因诊断的原理
...酸羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定,而不需要基因分析作出诊断。第一节 基因诊...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...有高度异质性,至少有8种类型,故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实,则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2/3,男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、...
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清华大学生物化学试题(硕士)1998年-1996年
...lutamate:pyruvatetransaminase)⑹丙酮酸羧化酶(Pyruvatecarboxylase)⑺苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase)⑻甘油激酶(Glycerolkinase)⑼顺乌头酸酶(Aconitase)⑽核酮糖1,5-二磷酸羧化酶(Ribulose-1,5-diphosphatecarboxylase)四.判断下列是非题(是标“+”...