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视神经萎缩
...用。【治疗措施】病因治疗为首要的,其次可给予中西医综合治疗。一旦视神经萎缩,要使之痊愈几乎不可能,但是其残余的神经纤维恢复或维持其功能是完全可能的。因此应使患者充满信心及坚持治疗。由于各种药物的应用未...
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白求恩医科大学神经内科学试题(博士)2003年
白求恩医科大学2003神经内科博士入学考试1.颈内动脉盗血综合症,完全性失语,体相障碍,颅底压迹2.上矢状窦血栓的病因,诊断3.多发性硬化的诊断标准4.肌无力危象的分类,与格林巴利的鉴别5.列出三种皮质下痴呆以及其诊断...
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线粒体融合过程新机制
...)的分子调节及其在神经退行性疾病如老年痴呆和帕金森综合症发生中的作用。研究发现如果线粒体融合过程出错,错误的细胞就会死亡,进而导致疾病的发生,这其中就包括两种神经退行性疾病——dominantopticatrophy(显性视神...
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长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物
...E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)基因的突变是导致腓骨肌萎缩综合症产生的原因,这对于这种疾病的治疗具有意义,相关成果公布在AJHG杂志上。文章的通讯作者是上海交通大学医学院王铸钢教授以及顾鸣敏教授,其中王铸钢教授毕...
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腓骨肌萎缩
【概述】又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。【治疗措施】无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人...
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蒙特利尔心脏病研究所发现全球首创个性化心血管药物
...或精准药物的新的心血管医学时代。Jean-ClaudeTardif博士和Marie-PierreDube博士带领的团队针对服用dalcetrapib或安慰剂并为临床研究提供DNA的5749名患者开展了分析。分析结果发现,dalcetrapib的疗效与16号染色体上的ADCY9特定基因(腺苷酸...
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基因谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源
...arcot-Marie-Toothdisease,这种疾病是一种进行性神经性肌萎缩综合征,又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA),CMT病本身并不会危害患者的生命,但却严重影响患者的身体状况,给他们的日常生活带来不便。这些...
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强直性脊柱炎
...节也可出现炎症。本病一般类风湿因子呈阴性,故与Reiter综合征、牛皮癣关节炎、肠病性关节炎等统属血清阴性脊柱病。病因AS的病因目前尚未完全阐明,大多认为遗传、感染、免疫环境因素等有关[10、11]。1.遗传遗传因素在AS的...
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Nature重大突破:最详细遗传谱
...arcot-Marie-Toothdisease,这种疾病是一种进行性神经性肌萎缩综合征,又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA),CMT病本身并不会危害患者的生命,但却严重影响患者的身体状况,给他们的日常生活带来不便。这些...
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高弓足
...合不全。另一些疾病则比较少见,如脊髓纵裂、脊髓栓系综合症、Charcot-Marie-Tooth病等。某些病例有明确的家庭史,又无神经肌肉病变的证据,可能是先天性病变,或称为特发性高弓足。【临床表现】根据足弓增高的程度,是否...
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《自然》探究埃博拉疫苗研制成功带来的启示
...和埃博拉属于同一家族的马尔堡病毒,以及引发中东呼吸综合征(MERS)、拉沙热和基孔肯雅病的病毒。是否有可能从rVSV-ZEBOV的成功中学习到一些经验?人们所希望的是,它能为处理未来疫情的暴发提供范例。“这说明以比我...
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WithAppreciation
...assano,PatriciaACastellanos,VictoriaHCastillo,LeticiaCCatassi,CarloCaudill,MarieACaulfield,LauraECederholm,TommyCeriello,AntonioCermak,RainerChanoine,Jean-PierreChapkin,RobertChernoff,RonniChesney,RussellWChoi,SangWoonChow,SherryChristen,WilliamGChristian,ParulChrousos,GeorgePChylack,LeoTJrClandinin...
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研究者发现了神经细胞绝缘的关键基因
...括一种最为常见的遗传性紊乱——腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease),该病症会引起渐行性肌肉萎缩症。研究者揭示出的这个基因是早期生长反应基因2(earlygrowthresponsegene2;EGR2)。在研究中,研究者发现该基因的单拷贝发...
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科学家研究发现了神经细胞绝缘的关键性基因
...括一种最为常见的遗传性紊乱——腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease),该病症会引起渐行性肌肉萎缩症。研究者揭示出的这个基因是早期生长反应基因2(earlygrowthresponsegene2;EGR2)。在研究中,研究者发现该基因的单拷贝发...
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“腓骨肌萎缩症”基因的发现
...现了造成一种形式的被称为“腓骨肌萎缩症”(Charcot–Marie–Tooth)的遗传性神经退化疾病的基因。这种被称为“paletremor”的小鼠(发生了一种多器官神经退化)在酵母基因Fig4的一个等位基因上发生突变,该基因是维持正常水...
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世卫组织:制药公司几周内开始生产新流感疫苗
...4日电据路透社报道,世界卫生组织(WHO)疫苗研究倡议主任Marie-PauleKieny周五表示,一些制药商将在几周之内开始生产针对新流感病毒的疫苗。 Kieny说道,世卫组织正与制药公司商讨是否停止生产季节性流感疫苗,以及开始生产...
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PNAS:建立腓骨肌萎缩症模式生物
...肌萎缩症的变异基因导入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者临床主要特...
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世卫组织:全球未发现甲流疫苗直接致死案例
...据“中央社”报道,世卫“疫苗研究行动”(IVR)主任基尼(Marie-PauleKieny)在一场记者会指出,有少数在接种之后死亡的案例,“虽然有些调查还在进行中,但直到目前,已完成调查的案例中,都已排除疫苗直接造成死亡”。 她...
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线粒体蛋白的新家族成员Armcx基因簇
...疾病,包括帕金森氏病和各种夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Toothdisease),都是由于控制线粒体转运的基因改变而引起的,其中线粒体转运是一个给细胞功能提供必需能量的过程。这一研究指出了线粒体生物学的相关性,随着大...
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法国研究人员造出人类“人工精子”,两年内完成临床实验
...会开始成为精子细胞。研究团队:从左至右,PhilippeDurand,Marie-HelenPerrard,LaurentDavid研究团队造出了类似于体内生物反应炉的环境,一开始,他们使用老鼠细胞来实验,接着用了猴子细胞,最后使用人类细胞。报道称,这项研究最...
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瑞士公司捐款储备埃博拉疫苗
...们持续向前推进相关研究。”世卫组织(WHO)助理总干事Marie-PauleKieny说。在2014年西非埃博拉疫情暴发之前,该病毒在近40年间曾先后暴发过20余次,导致约2400人感染。这让埃博拉病毒并未成为对疫苗研发者具有吸引力的目标,...
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脂肪干细胞细胞表型研究概述
...05年文献[7]报道法国国家科学研究中心(CNRS)Rodriguez,Anne-Marie等人从青年供体脂肪组织中分离到人多能脂肪干细胞(hMADS细胞)群落。HMADS细胞显示正常染色体组型、具有活性端粒酶;倍增200群落,并分化成脂肪细胞、成骨细胞和成...
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SWEET综合征1例临床分析及文献复习
【关键词】SWEET综合征;诊断;治疗 Sweet综合征又称急性发热性嗜中性皮病(acutefebrilenurtrophilicdermatosis),主要以四肢、颈部、面部突然出现疼痛性红色结节或斑块伴发热为临床特征,组织病理表现为真皮大量中性粒细胞浸润。由...
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科学家首次培育出人类精子
...同行评议。法国里昂Kallistem生物技术公司的PhilippeDurand和Marie-HélènePerrard表示,他们的研究方法可以把取自人类、大鼠和猴子的细精管(即在实验过程中生成精子的组织)诱导为成熟的精子细胞。2011年,日本的一个团队...
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两种药物洗脱支架比较研究显示有类似的功效
...洗脱支架(669例患者有941病损)。法国JacquesCartier医院的Marie-ClaudeMorice医生及其同事报告,在8个月时,通过定量冠状动脉造影术确定的病损内二次再狭窄,西罗莫司组为9.6%,紫杉醇组为11.1%,无显著性差异(p=0.31)。在12个月时,...
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欧盟科学家研究开发出廉价的艾滋病毒早期诊断技术
...欧盟研究理事会(ERC)青年才俊计划和欧盟玛丽.居里(Marie.Curie)访问学者计划分别资助160万欧元和22万欧元的两名英国科学家,联手合作成功研制出一款新型的艾滋病毒(HIV)早期诊断技术。采用该技术检测的灵敏度和成功率...
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埃博拉疫苗将迎来最终试验
...是否真的有效找到答案。近日,世界卫生组织助理总干事Marie-PauleKieny在瑞士日内瓦举行的一场新闻发布会上表示,在接下来的最短4周内,试验会在西非展开。受试者将冒着感染埃博拉的危险,接受两种疫苗中一种疫苗的注射。...
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埃博拉疫苗即将迎来最终试验
...是否真的有效找到答案。近日,世界卫生组织助理总干事Marie-PauleKieny在瑞士日内瓦举行的一场新闻发布会上表示,在接下来的最短4周内,试验会在西非展开。受试者将冒着感染埃博拉的危险,接受两种疫苗中一种疫苗的注射。...
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PUVA可引起皮肤T淋巴细胞瘤病人的长期缓解
...对生活品质的影响。作者、波士顿大学医学院的德米尔(Marie-FranceDemierre)和同事使用肿瘤总调查量表FACT-G和皮肤病特别调查量表Skindex-29来评估了22名CTCL成年病人的健康相关生活品质。如预计的一样,生活品质随疾病进程增加而...
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MIT技术评论:2010十大新兴技术
...索相同质量和价值的信息。2.社会化电视(SocialTV)MIT的Marie-JoséMontpetit正在开发社会化电视,将社会化网络的主动体验与被动的看电视无缝结合起来,这将大大改变电视的收视人群组成,从而为运营商、内容提供商创造商机。3....