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Klinefelter综合征可伴随精神和行为障碍
Pediatrics.2009Apr13.[Epubaheadofprint]《儿科》杂志最近报道,Klinefelter综合征除了认知和语言障碍外,患者可能还存在其他精神问题。Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。发生率为1:700名男性...
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精神发育迟滞两性畸形2例病例分析
...善,有阴毛或腋毛,与此病例符合。病例2的患者,符合klinefelter综合症,染色体核型的异常是诊断该病的主要证据。Klinefelter综合征,即先天性睾丸发育不全综合征(简称克氏征),是男性中比较常见的性染色体异常疾病[3]。睾丸...
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男性不育症患者的染色体检查结果分析
...检者12.81%,其中性染色体异常29例,占全部被检者11.98%,Klinefelter综合征17例,占全部被检者7.02%,常染色体异常2例,占全部被检者0.83%,大Y染色体11例,占全部被检者4.55%。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一,并...
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4-4人类的性染色体异常
...为真两性畸形,无生育力。 二、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型家系分析...
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哪些遗传性疾病可引起男性不育症?
...症的常见遗传性疾病有: (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全) 此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而...
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双重身份引发染色体紊乱
...有特纳综合征(Turner’ssyndrome)或克兰费尔特氏综合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏综合症只发生在女性当中,是因为两条X染色体中缺失了一条引起的。患有特纳综合征的女孩会停滞发育,如果没有接受合适的治疗的话,将不会...
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什么是内分泌性阳痿?
...者均增高(即高促性腺激素性性腺机能低下)如染色体异常(klinefelter综合征),双侧无睾症,阉割征群。化疗药物,放射线,工业毒素,酒精,雄激素拮抗剂导致催乳素分泌增多的药物如:西米替丁和灭吐灵。以及睾丸损伤,睾丸炎...
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哪些内分泌因素可引起男性不育?
...的病变:原发性睾丸功能低下,常见的有克莱恩弗尔特(Klinefelter)综合征、放射性损伤、细胞毒素损害、营养不良等;继发性睾丸功能低下,如Kallmam氏综合征、雄激素受体缺乏所表现的男性假两性畸形等。 (2)肾上腺疾病:阿...
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导致男性不育的病因有哪些?
...精子症和无精子症。 (2)遗传因素:如性染色体异常的Klinefelter综合征、男性Turner综合征等。 (3)免疫因素:由于精子暴露于免疫系统,产生抗精子抗体,造成免疫性不育。 (4)微生物因素:由病菌所致的睾丸、附睾和生...
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新发现胰岛素样因子3是源自睾丸的循环激素
...g/mL,正常女性的水平显著更低(99.5pg/mL),睾丸切除男性、Klinefelter综合征男性和重度精子生成过少的不育男性分别平均为69.5、157.5和289pg/mL。这些结果表明INSL3几乎专门是由睾丸生成的,它的浓度反映了Leydig细胞的功能状况。重度...
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常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育 (6)Klinefelter综合征:又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分...
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男性不育89例患者的细胞遗传学分析
...不育患者治疗的盲目性。本文检出染色异常10例,其中以Klinefelter综合征最常见,典型核型为47,XXY。性染色体数目异常,导致性腺发育不良、不育,本病的生育功能无法产生,其发病原理一般认为是亲代配子减数分裂过程中X染...
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第五章 多基因病--第一节 多基因遗传与数量遗传
...控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病(如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是...
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Alstrom综合征
...甲畸形,松果体增生。4.3其他类型疾病Prader-Willi综合征,Klinefelter综合征,Tuner综合征,Down综合征,Laurence-Moon-Biedl、Weiss、Cohen、Prader-Willi等遗传性疾病。5治疗目前Alstrom综合征无根治措施[7],主要针对肥胖和高胰岛素血症,...
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第六节 皮肤纹理分析
...,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。 (5)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。 2.用于某些骨骼系统遗传病的早期诊断因为嵴线分化是和肢体的胚胎发育密切联系的,因此有畸形手和脚的人中将见到明显...
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羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...析是非常必要的[3]。 2例性染色体异常核型中,1例Klinefelter综合征(47,XXY)因母亲二次引产异常胎儿就诊,另一例Turner综合征(45,XO)因B超发现胎儿颈部皮肤水肿就诊,其发病原因均为亲代在配子形成过程中,发生了性染色...
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不孕不育132例患者染色体分析
...不孕症,因此不存在遗传给下一代的问题。克氏综合征(Klinefelter)3例,发病机制是由于生殖细胞在减数分裂时出现X染色体不分离所致[3]。精液检查为无精子,临床表现为不育。1例46,XY/45,X(2%)是由于受精卵卵裂时,个...
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第三节 染色体畸变综合征
...XXX患者为2。 (二)性染色体数目异常综合征 1.Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelt...
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羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...率5.6%(9/160),其中21三体综合征6例,18三体1例,1例为Klinefelter综合征,1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%(5/171);夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%;不良生育史19例,仅1例检出为罗伯逊...
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二、先天畸形的发生原因
...,性染色体三体(47,xxy)可引起先天性睾丸发育不全(即Klinefelter综合征)。染色体的结构畸变也可引起畸形,如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多,但多不引起畸形,故因...
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无精子症63例睾丸活检分析
...种因子的严格调控和顺序表达下进行的。各种先天性(如Klinefelter综合征等)、后天性(如腮腺炎、特异性炎症、局部外伤、药物等)因素损害生精上皮而导致无精子症,损害精子通道而导致缺如或梗阻。无精子症是男性不育中...
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二、医学遗传学的发展史
...数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体(Lejeune等)、Klinefelter综合征为47,XXY(Jacob和Strong)、Turner综合征为45,X等染色体改变,标帜着临床遗传学的建立。1970年Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型(显...
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228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
...吡唑)治疗Turner综合征,可使患者的女性性征得到改善。Klinefelter综合征如能早期诊断,在青春期前用睾酮治疗,能防止成年后女性特征的出现,结婚后可行正常的性生活。 染色体结构畸变,断裂是各种染色体结构畸变的基...
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154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生时发生的遗传...
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第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...可能有共同的发病机制,即细胞分裂机制的紊乱。此外,Klinefelter综合征患者易患男性乳腺癌;一些两性畸形患者中(主要是表型女性而有XY核型者),由发育不全的性腺(睾丸的残留组织)也易发生精原细胞瘤和性母细胞瘤。...
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隐睾
...腺激素分泌激素低下,性功能低下,常伴有隐睾。(2)Klinefelter综合征(小睾丸综合征):病人表现无睾症体型,男性乳腺发育,隐睾且睾丸小而质地硬,睾丸曲精管透明样变和纤维化,不能生精。(3)Noonan综合征(男性Turner...
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第三节 遗传病的治疗
...有办法根治,改善症状也很困难,个别性染色体异常,如Klinefelter综合征早期使用睾酮,真两性畸形进行外科手术等,有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此...
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第三节 发病学概论
...丸女性化(testicularfeminization)、先天性睾丸发育不全(Klinefelter’ssyndrome)以及由遗传缺陷所引起的种种严重畸形的患者,有明显的机能、代谢和形态结构上的异常变化,但在他们身上似还很难找出令人信服的损害与抗损害反应...
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孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用
...体水平主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47,XXY等染色体病。 3.1 预测胎儿性别 用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年[16]。4年后,Lo等[17]又报道了用妊娠早、...