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《Science》DNA受损的致病线索
...DNA修复方面的研究。1927年,Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征,表现为先天性畸形、贫血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异...
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什么是先天性再生障碍性贫血?
...性贫血,亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征。是一种罕见的疾病。目前世界各地均有此病的报道,我国也有发现。 先天性再生障碍性贫血为家族性疾病,约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中,贫血多发于十岁...
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有关Fanconi贫血的线索
据11月12日的《科学》杂志报道说,新的研究揭示了Fanconi贫血的某些分子学的基础。这是一种罕见的遗传性疾病,它会导致骨髓衰竭、发育异常以及罹患癌症的风险增加。科学家们已经找到了13个基因,当这些基因发生突变的时...
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氧化应激是Fanconi贫血临床症状的一种多重效应器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi贫血(FA)是一种遗传性疾病,特征性地表现为骨髓功能障碍,增加了患白血病及实体瘤的危险性。目前大家公认的是对DNA的反应缺陷是造成这种疾病的基础。但是,如果仅仅是这种...
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两种参与DNA修复的功能蛋白质
...但这两种蛋白质的功能却一直是个谜。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi贫血通路中的两种蛋白质,这两种蛋白质可修复DNA内部链交联。如果参与该通路的13种蛋白质中任何一个发生损伤,将引起Fanconi贫血症——一种导致骨髓衰竭、白血病...
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第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族(G家族,图9-1),经地70多年(1895年开始)间的五次调查,有些支系已传至第七代,在842名后裔中共发现95名癌患者,其中患结肠腺癌...
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如何确定产生蛋白尿的疾病?
...>3.5g/24h尿)伴有低蛋白血症、浮肿或高脂血症,则为肾病综合征。伴有高血压或其他器官动脉硬化表现的蛋白尿,多为肾小动脉硬化性肾病。伴有尿路刺激症状、脓尿、菌尿的蛋白尿,多为肾或尿路感染所致。应用过期的四环素...
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异环磷酰胺
...导致肾小管坏死。儿童长期应用异环磷酰胺可引起Fanconi综合征。所以肾功能不全的病人应慎用。剂量过高、肾功能不全和既往用过顺铂的病人可有神经毒性,常表现为昏睡、意识不清,常在药物治疗期内或停药后短期内出现。...
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什么是肾小球性蛋白尿,什么是肾小管性蛋白尿?
...肾以及各种先天性肾小管疾病(如肾小管性酸中毒、Fanconi综合征)等。此类蛋白尿一般含量<2g/24h尿,大多在1g/24h尿左右。其特点以小分子量蛋白,如溶菌酶、β2微球蛋白等为主,白蛋白较少。尿蛋白圆盘电泳显示小分子蛋白尿类...
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血清尿酸(SUA)的正常值是多少,其增高和减低有何临床意义?
...为大。 减低的临床意义:与肾功能有关的病如Fanconi综合征。此外一些药物如大剂量水杨酸类、羧苯磺胺等也可阻止肾小管对尿酸的重吸收。作者:不明
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安进拟钙剂AMG416III期研究达主要及次要终点
...称继发性甲旁亢),是指在慢性肾功能不全、肠吸收不良综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒、维生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情况下,甲状旁腺长期受到低血钙、低血镁或高血磷的刺激而分泌过量的PTH,以提高血钙、血...
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白血病
...,另一人患白血病的机会比正常人高25%;③有特殊遗传综合征者,白血病发病率增高,如先天愚型(Down综合征)、Fanconi贫血,遗传性毛细血管扩张性共济失调等。尽管存在这些可能致病因素,但尚无一种因素能充分解释全部...
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继发性甲状旁腺功能亢进症
...缺乏和低磷血症 大多是肾小管性酸中毒病变,如Fanconi综合征,与遗传有关的低磷血症或长期服用氢氧化铝。由于维生素D活化代谢障碍和血磷过低均可造成骨软化症和血钙过低从而刺激甲状旁腺。(二)假性甲状旁腺功能减退...
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继发性甲状旁腺功能亢进症
...缺乏和低磷血症 大多是肾小管性酸中毒病变,如Fanconi综合征,与遗传有关的低磷血症或长期服用氢氧化铝。由于维生素D活化代谢障碍和血磷过低均可造成骨软化症和血钙过低从而刺激甲状旁腺。(二)假性甲状旁腺功能减退...
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成人Still病1例
...细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等多系统受累的临床综合征[1]。自Wissler(1943)首先报道后,Fanconi(1946)相继描述,因其临床酷似败血症或感染引起的变态反应,故称为WisslerFanconi综合征。国内自1964年以来称之为“变应...
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再生障碍性贫血
...以脂肪髓,造血衰竭,以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省(市)自治区的调查,年发病率为0.74/10万人口,明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口,急性再障为0.14/10万人口;各年龄组...
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单纯红细胞再障性贫血
...再障;系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类,获得性又可按病因分为原发性和继发性,按病程分为急性和慢性...
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单纯红细胞再障性贫血
...再障;系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类,获得性又可按病因分为原发性和继发性,按病程分为急性和慢性...
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清华颜宁教授本月连发Nature、Science文章
...性突变或异常调控与许多的疾病,包括GLUT1缺陷综合症、Fanconi–Bickel综合症、2型糖尿病及阿尔茨海默式症有关联。GLUT1和GLUT3在多种不同的实体瘤中过表达。在缺氧情况下肿瘤对于葡萄糖的需求显著增高以补偿ATP的生成,这种现...
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16.7维生素D的临床应用
...77)顺丁烯二酸(maleicacid)损害肾曲细管,能产生类似Fanconi综合征的现象。给大鼠顺丁烯二酸,则1,25-(OH)2D3的生成明显减少。用缺维生素D的鸡肾脏进行体外实验,证明顺丁烯二酸对25-(OH)D3转化为1,25(OH)2D3有抑制作用。...
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肝豆状核变性4例临床分析
...影响重吸收,有时可有肾小球滤过率降低,临床呈FANCONI综合征表现,如蛋白尿、氨基酸尿、尿酸排出增多等。本文例1患儿尿蛋白阳性,尿镜检阴性,血尿素氮正常,临床排除链球菌感染后肾炎,因发生于确诊为肝豆状核变性患...
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威尔逊病的临床与影像诊断分析
...小关节、骨关节出现骨疏松、畸形、碎裂,获得性Fanconi综合征。本型应与甲亢所致骨病区别,很少出现骨膜下骨吸收、骨体改变,颅骨亦无颗粒样改变,结合临床鉴别不难。总之,本病是铜沉积于人体而引致的发病,有着其共...
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骨髓移植后巨细胞病毒性肺炎的高分辨率CT表现
...病,23%为重症再障,15%为急性骨髓性白血病,和8%的Fanconi’s贫血的患者。均在症状发生24小时以内做胸部HRCT检查。检查结果由二位放射科医师阅读,对阳性发现进行分析。结果发现在HRCT上最突出的异常是毛玻璃样不透明病...
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骨髓移植后巨细胞病毒性肺炎的高分辨率CT表现
...病,23%为重症再障,15%为急性骨髓性白血病,和8%的Fanconi’s贫血的患者。均在症状发生24小时以内做胸部HRCT检查。检查结果由二位放射科医师阅读,对阳性发现进行分析。结果发现在HRCT上最突出的异常是毛玻璃样不透明病...
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Nature:个性化iPS干细胞
...的干细胞研究文章,Disease-correctedhaematopoieticprogenitorsfromFanconianaemiainducedpluripotentstemcells。近期CellStemCell发表了两篇文章,为iPS技术走向临床奠定了基础,一篇是来自斯克里普斯研究所(ScrippsResearchInstitute)的丁盛(ShengDing,生物...
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血清铁蛋白与C反应蛋白在成人斯蒂尔病中的诊断价值
...节痛为主要临床表现,并伴有外周血白细胞升高的全身性综合征,AOSD临床表现多样,但实验室检查缺乏特征性的血清学指标,文献报告[1]血清铁蛋白(SF)水平及C反应蛋白(CRP)等在AOSD中明显升高,但需排除感染性疾病,恶...
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成人Still病30例临床分析
...白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累的临床综合征,1995年以来的文献报道已有500例,未报道的病例更多,所以是较常见的疾病。AOSD为排除诊断,临床上缺乏统一的诊断标准[1],故造成临床上AOSD诊断混乱。现分...
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妊娠合并肝豆状核变性的产程观察与护理
...易激惹、注意力不集中、行为幼稚、幻觉,甚至精神分裂综合征。2.3肾脏表现由于患者之肾脏组织可有肝豆状核变性疾病基因的表达,因此,任何肾脏表现既可原发于肾本身,也可以继发于肝铜释放。其肾脏表现与Fanconi综合征...
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胰腺囊性纤维性变
...或汗腺),由于多个外分泌腺功能失常所致。本病首先由Fanconi在1936年描述,并定名为“胰腺囊性纤维性变”。本病十分少见,在欧美儿童中发病率略高。病因病理病机在病理学上,可见异常的粘液积聚,造成胰腺、肝脏、肺和...
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基因芯片筛选口腔颌面鳞癌顺铂耐药和敏感相关基因
...。结果Sa-3R细胞株中ABC转运子基因(MDR-1,MRP-1和MRP-2)和FANCONI,GRP58,FLJ12089和SPINT-2基因上调,而FOSL1,MRPS27和PGK-1基因下调(OncolRep.2005Apr;13(4):709-14.)。韩国蔚山大学为了确定调节顺铂敏感的相关基因,采用基因芯片技术,研究...