与Ehler-Danlos综合征相关的文献报道

Ehler-Danlos综合征

【概述】Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐...

Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型患者行全身麻醉1例

Ehlers-Danlos综合征亦名皮肤弹性过度综合征，是以皮肤弹性过度、关节过度伸展、皮肤和血管脆性增加为特征的遗传性结缔组织疾病［1］。本文报告1例行急诊手术的Ehlers-Danlos综合征患者的全身麻醉管理，目的在于提高对此病的...

发育性髋关节发育不良与关节松弛的相关性研究

...病的两项重要因素[1]。　　关节松弛症恰恰是Ehlers-Danlos综合征分型的一种(即Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型)，Ehlers-Danlos综合征又称为弹力过度性皮肤、皮肤毛细管破裂等，是一种具有遗传性的结缔组织紊乱源性疾病，各类型的发病率仍...

主动脉夹层急救与护理进展

...AD有高血压［2］；主动脉中层退行性变性如马凡（Marfan）综合征、埃-当（Ehler-Danlos）综合征、先天性主动脉狭窄、二叶主动脉瓣等结缔组织遗传缺陷易导致内膜破裂和血肿形成；其他如动脉粥样硬化、主动脉外伤、炎症、动脉...

腹主动脉瘤

...70％左右。此外，也可由感染，梅素，创伤，结核，白塞综合征或先天性发育不良等引起。Maifan，多发性大动脉炎和Ehlers—Danlos综合征也可并发此病。　　无论何种原因引起的腹主动脉瘤[治疗]　　一般原则：当瘤体直径＞5cm由...

二、注意事项

...自家免疫性疾病新西兰黑色小鼠散播性红斑狼疮Sjogren氏综合征Waldenstrom氏巨球蛋白症脱发症/雄鼠模型猕猴肢末脱发症/男性心血管疾病土拔鼠心血管疾病白内障海豹、海狮子、沙鼠白内障小脑发育不全雪貂小脑发育不全脑血管疾...

主动脉夹层

...成弹性硬蛋白障碍，也可产生类似结果。遗传性疾病马凡综合征中主动脉囊性中层坏死颇常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳（Turner）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征，也有发生主动脉夹层的趋向。主...

PNAS：人类基因连接组，寻找疾病的根源

...的一部分。此外，他们也应用其他基因连接组，对Ehlers-Danlos综合症和感音神经性耳聋（sensorineuralhearingloss）进行了致病基因预测。“在大量潜在基因中寻找单个致病基因，无异于大海捞针。而人类基因连接组能够预测目标基因...

主动脉瘤

...。主要见于升主动脉瘤，男性较多见。遗传性疾病如马凡综合征、特纳（Turner）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征等均可有囊性中层坏死。易致夹层动脉瘤。（四）外伤　贯通伤直接作用于受损处主动脉引起动脉瘤，可发生于...

主动脉夹层的诊断

...病因3、遗传性疾病在AD患者中常见三种遗传性疾病：马凡综合征、Ehlers-Danlos综合症、Tuner综合征，这些遗传性疾病均为常染色体遗传病，有家族性，患者常在年轻时发病。病因4、先天性主动脉畸形最常见的是先天性主动脉瓣二...

主动脉瘤

...。主要见于升主动脉瘤，男性较多见。遗传性疾病如马凡综合征、特纳（Turner）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征等均可有囊性中层坏死。易致夹层动脉瘤。（四）外伤　贯通伤直接作用于受损处主动脉引起动脉瘤，可发生于...

主动脉夹层

...成弹性硬蛋白障碍，也可产生类似结果。遗传性疾病马凡综合征中主动脉囊性中层坏死颇常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳（Turner）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征，也有发生主动脉夹层的趋向。主...

第四节　遗传病与肿瘤的基因诊断

...存症β珠蛋白基因1979，1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毁容貌综合征HPRT基因1983成骨不全原α1（1）胶原蛋白基因1983视网膜母细胞瘤Rb基因1983镰形细胞贫血合成的寡核苷酸1983地中海贫血β珠蛋白基因1981　α和β珠蛋白基因1978，1980甲型血...

孤立性肠系膜上动脉夹层5例诊治分析

...粥样硬化、中膜弹力纤维层病变或先天发育不良(如Marfan综合征，Elders.Danlos病)[3]。虽然高血压和动脉粥样硬化在这些病例中较为常见，但是仍未明确是否为本病的危险因素。本组病例中有4例患者均有明确高血压病史，远高于文...

苦味酸天狼猩红-偏振光法在皮肤科的运用

...原直径明显小于正常组［11］。皮肤弹性过度（Ehlers-Danlos综合征）临床上以皮肤松弛和过度伸长为特征，偏光镜下可见病理相符的真皮胶原明显减少，直径变短，部分胶原破碎，纤维束结构紊乱［12］。Andrade等［13］收集临床不...

胶原与结肠疾病

...的发生。除此之外，一些结缔组织病患者，如Ehlers-Danlos综合征和马凡综合征，其憩室的早发已被报道［8］。憩室病患者结肠壁的总胶原含量与对照组相同［9］，但是，胶原的分化在两组中却显示出显著的差异性。憩室病组成熟...

2．幽门螺杆菌的基础实验研究--大鼠实验性幽门螺杆菌感染

...相反，家兔、C57和BALB/C小鼠，示能引起Hp的实验性感染。Ehler曾用Lewis大鼠，C57BL/6和BALB/C小鼠做实验，试图建立Hp的动物模型，未获成功。他们的小鼠实验结果与我们的结果相同，都是阴性。但大鼠的实验结果不同。可能是因为实...

腹外疝的网片修补：临床和实验回顾性研究

...持结缔组织的代谢异常是疝复发的基本原因。Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征和成骨不全征是由于自身生化代谢异常导致胶原纤维强度不足而发生疝，被认为是疝形成的先天因素。还有一些其他结缔组织代谢异常，它们的发生机...

第二节　胶原蛋白

...(如赖氨酸羟化酶，赖氨酸氧化酶)活性的异常。如EhlersDanlos综合症即有10种以上不同胶原的缺陷，其症状主要为关节过度伸张，皮肤弹性增高、脆弱，血管脆弱及外伤后皮下粘蛋白或皮下脂肪小结形成等，又被称为“印第安橡...

CausesofseverevisualimpairmentandblindnessinschoolsforvisuallyhandicappedchildreninIran

...bi,congenitalretinaldetachment,Ushersyndromeandcornealendothelialdystrophy,Ehler-Danlossyndrome,andretinoblastomawereothercausesofblindness.Table1FrequencyofcausesofblindnessinschoolsfortheblindinTehranin2002–3Onehundredeightyfivepatients(51%)hadretinaldiseases;themostcommondisorderinthisgroupwasL...

EndogenousfactorsenhanceHIVinfectionoftissuenaiveCD4TcellsbystimulatinghighmolecularmassAPOBEC3Gcomplexformation

...rowski,M.A.,T.W.Chun,S.J.Justement,I.Motola,M.A.Spinelli,J.Adelsberger,L.A.Ehler,S.B.Mizell,C.W.Hallahan,andA.S.Fauci.1999.BothmemoryandCD45RA+/CD62L+naiveCD4+Tcellsareinfectedinhumanimmunodeficiencyvirustype1-infectedindividuals.J.Virol.73:6430–6435.Blaak,H.,A.B.van‘tWout,M.Brouwer,B.Hooibrink,...

主动脉夹层42例临床分析

...5例，占11.9%；糖尿病3例，占7.1%；车祸3例，占7.1%；马凡综合征2例，占4.8%；基础疾病不明者5例，占11.9%。1.8严重并发症急性心肌梗死2例；急性左心衰竭3例；急性心包填塞1例；夹层血肿破入食管并大出血1例；急性胰腺炎1例；急...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...

角膜厚度与高眼压症及正常人眼压的关系探讨

...多生理因素的影响，如角膜厚度所产生抵抗压平的压力。Ehler等［９］曾报道CCT为520μm时，Goldmann压平眼压计测量眼压最准，如果CCT每增加或减少70μm，眼压值将升高或减少5mmHg，即矫正后眼压＝矫正前眼压＋（５２０－中央角...

CircumventingRecombinationEventsEncounteredwithProductionofaClinical-GradeAdenoviralVectorwithaDouble-ExpressionCassette

...denoviralvectorsforanyoftheseapplications.AcknowledgementsWethankReinhardWaehler(UniversityofAlabamaatBirmingham,Birmingham,AL)andDawnChalaireandDonaldNorwood(TheUniversityofTexasM.D.AndersonCancerCenter,Houston,TX)forhelpfuldiscussionandcarefulreadingofthemanuscript.ABBREVIATIONS:CAR,coxsackie-aden...

HIV-infectedindividualsreceivingeffectiveantiviraltherapyforextendedperiodsoftimecontinuallyreplenishtheirviralreservoir

...iencyvirustype1.N.Engl.J.Med.334::1222-1230.Chun,T.W.,Engel,D.,Mizell,S.B.,Ehler,L.A.,andFauci,A.S.1998..InductionofHIV-1replicationinlatentlyinfectedCD4+Tcellsusingacombinationofcytokines.J.Exp.Med.188::83-91.Chapuis,A.G.etal.2000..Effectsofmycophenolicacidonhumanimmunodeficiencyvirusinfectioninvit...

脊柱侧凸

...脊膜膨出（麻痹性）③家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征）④其他（2）肌源型①多发性关节挛缩症②肌营养不良a.假性肥大性肌营养不良b.肢带型肌营养不良d.颜面、肩胛、上臂型肌营养不良③纤维型不均衡型（fibertypedispr...

颅脑外伤致精神障碍机制研究

...所致,其机制较为复杂,特别是脑外伤后并发的许多延迟的综合征(post-traumaticbrainsyndrome)。随着影像学技术的不断发展以及对于计算机体层摄影（CT）和磁共振成像（MRI）检查有关内容的解释，极大地提高了我们处理头外伤及其并发...

ConstraintsonHIV-1evolutionandimmunodominancerevealedinmonozygoticadulttwinsinfectedwiththesamevirus

...5.Migueles,S.A.,A.C.Laborico,H.Imamichi,W.L.Shupert,C.Royce,M.McLaughlin,L.Ehler,J.Metcalf,S.Liu,C.W.Hallahan,andM.Connors.2003.ThedifferentialabilityofHLAB(*)5701(+)long-termnonprogressorsandprogressorstorestricthumanimmunodeficiencyvirusreplicationisnotcausedbylossofrecognitionofautologousviralgag...

MaintenanceofviralsuppressioninHIV-1–infectedHLA-B57+elitesuppressorsdespiteCTLescapemutations

...4.Migueles,S.A.,A.C.Laborico,H.Imamichi,W.L.Shupert,C.Royce,M.McLaughlin,L.Ehler,J.Metcalf,S.Liu,C.W.Hallahan,andM.Connors.2003.ThedifferentialabilityofHLAB5701+long-termnonprogressorsandprogressorstorestricthumanimmunodeficiencyvirusreplicationisnotcausedbylossofrecognitionofautologousviralgagseque...