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Crouzon综合征一家系
笔者于2004年6月诊查1例Crouzon综合征患者,并进行了家谱调查,3代人中有5人患此综合征,现报告如下。 1病历摘要 先证者,男,38岁,自幼双眼视力差,父母非近亲婚配,智力及身体发育均正常。外观顶骨上突呈舟状头,...
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颅盖成形术治疗先天性颅缝早闭症
...侧冠状缝早闭及颅底缝早闭形成的短头畸形,及合并Apert或Crouzon综合征的颅面畸形。结果发现37例先天性颅缝早闭症均痊愈出院,术后随访2~3年无明显并发症,头颅外形均得到了改善。由此,研究者得出结论,在治疗先天性颅缝早...
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Apert氏综合征
...视乳头水肿较少见,视神经萎缩较多见。鉴别诊断(一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅...
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成骨不全患者的颅面特点
...大学医学院的ChangPC及其同事对16名成骨不全(OI)患者的颅面特点进行了研究。这些患者包括10名男性和6名女性,年龄在7-15岁之间。对照组包括863名6-18岁的中国儿童。研究人员在头颅侧位X线照片上测量11个头部测量参考点和25项...
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Science:什么影响了你的容貌
...可发挥作用开启或扩大特定基因表达的DNA调控序列——是颅面发育的主要参与因子。该研究的领导者、Berkeley实验室基因组学部门遗传学家AxelVisel说:“我们的研究结果表明,有可能人类基因组中有成千上万的增强子在某种程度...
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中面部外置式牵引成骨可治疗Crouzon综合征
...)11月3日消息,中国研究者应用中面部牵引成骨技术治疗Crouzon综合征。研究者选用LeFortIII型截骨法在眶面部截骨,在颅骨上安装外置REDII型外置式中面部牵引器。术后6.4d开始牵拉,每天牵拉前移1mm,待中面部到达良好位置和咬合关...
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Duchenne型肌营养不良患者颅面形态的发育变化
...和4项长度指标。研究人员得到面部轮廓图后分析DMD患者颅面形态发育的变化。随后将这些测量结果同日本人的标准值进行比较。结果显示,同对照者相比,在年幼的DMD患者中观察到了如下结果:下颌角较大;下颌骨顺时针向转...
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新生儿面裂1例报告
...孕.孕期中无服药史. 2讨论 2.1发病原理 颅面裂隙畸形是指颅面部软组织单发或复合性的裂隙畸形,尤其后者十分罕见,近30年来我院仅见此1例。颅面裂隙畸形的发生主要与胚胎发育期时颅面部各突起的融合异常...
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后退造裂前颌骨对颅面发育影响的实验研究
中华口腔医学杂志2004Vol.39No.4P.313-315王涛等(成都)在建立模拟双侧唇裂及上颌前颌骨加压的定量研究动物模型基础上,动态探测了颅颌面发育全过程的规律。他们将3周龄实验兔随机分为8组(空白对照组、造裂对照组、只对前颌...
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后退造裂前颌骨对颅面发育影响的实验研究
2005年02月18日中华口腔医学杂志2004Vol.39No.4P.313-315在建立模拟双侧唇裂及上颌前颌骨加压的定量研究动物模型基础上,动态探测了颅颌面发育全过程的规律。他们将3周龄实验兔随机分为8组(空白对照组、造裂对照组、只对前颌骨...
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先天性小耳畸形患者下颌畸形与生长不对称率的回顾性研究
【摘要】目的了解先天性半侧颅面短小症病人下颌畸形随年龄变化的规律,为该症治疗时机和治疗方法的选择提供参考。方法将本科1年来所收治的先天性小耳病人符合研究条件的254例,根据牙列发育情况分为幼儿组和成人组,...
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颅面血管瘤病1例
...中线结构居中,左顶部脑沟增宽,左侧颅骨增厚,诊断:颅面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)、癫痫,住院后给予止痉对症治疗,患儿一般情况可,嘱继续抗癫痫治疗,门诊随访。 2讨论 颅面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)...
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突眼和颅面部发育不良的外科矫治术
...02月21日中华眼科杂志2004Vol.40No.6P.380-384为了分析手术治疗颅面发育不良所致突眼症的效果和并发症,针对不同年龄的患者,选用了3种不同的手术方法:1~3岁者,选用全额骨块截骨和额眶带前移手术;4~15岁者,选用LeFortⅢ型颅面部截...
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生长激素对转基因小鼠颅面复合体的影响
...子生物科学研究所的Ramirez-YanezGO博士及其同事探讨了GH对颅面结构的大小以及角度关系的影响。他们应用了三种不同的小鼠模型,这些模型均对GH轴进行了遗传修饰,其中包括GH过剩(巨大)、GH拮抗侏儒(侏儒-Ant)和GH受体敲除...
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Sturge-Weber综合征1例
Sturge-Weber综合征(颅面血管瘤病)系先天性神经皮肤血管发育异常,较少见,现将我院发现的1例报告如下。 1病历摘要 患者,女,4岁。出生时发现右额部皮肤大片紫红色血管痣。以后逐渐出现癫痫发作,对侧肢体感觉、...
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南京市儿童医院成功为一两个月大婴儿实施颅面外科整形手术
...医院“改头换面”痊愈出院。该院专家说,他是我国接受颅面外科整形手术者中年龄最小的患者。这名小男婴是山东人,出生刚两个月。其家人介绍,孩子在刚出生时非常正常,圆圆的脑袋,胖乎乎的;但满月的时候,家人发现...
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婴儿颅面血管瘤病1例
关键词血管瘤,颅面;血管痣;癫;婴儿 1病历报告 患儿,男,8个月,因剧烈哭闹1h,抽搐3次,于2005年10月22日入院。患儿就诊当晚睡眠中无诱因突然出现剧烈哭闹,无发热,无咳嗽,无腹胀、腹泻,无外伤史,1h后入睡,...
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颅颌面双侧不对称畸形的综合治疗
...者,可采用软组织移植的手段予以充填修复,对同时伴有颅面骨骼发育不良的患者,首先重建面部的骨骼支架,在此基础上,再进一步完成软组织的修复。结果1998年9月至2004年8月,共治疗各种原因导致的双侧颜面不对称畸形患者4...
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不完全性腭裂修复术后患者替牙期的颅面特征初探
...研究者比较不完全性腭裂患者修复术后与健康儿童替牙期颅面形态的差别,进一步了解不完全性腭裂患者的颅面特征。研究者选择20例不完全性腭裂修复术后,处于替牙期的患者作为腭裂组,年龄7~11岁;选择年龄、性别匹配的...
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中国医学科学院Nature子刊发表GWAS研究新成果
...研究人员,通过全基因组关联(GWAS)研究鉴别出了多个颅面短小症的易感位点。相关研究发布在2月8日的《自然通讯》(NatureCommunications)杂志上。中国医学科学院的章庆国(QingguoZhang)教授,以及中科院北京基因组研究所的张永...
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一种蛋白质过少可导致新生儿先天缺陷
...重要,胚胎中SHP2含量过少可能会导致新生儿心脏或颅面先天缺陷。这项研究由俄亥俄州辛辛那提儿童医院的科研人员完成,研究报告15日公布在美国《国家科学院学报》网络版上。他们以实验鼠胚胎为研究对象发现,S...
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狭颅症的影像学诊断
...并并指畸形称为Apert综合征,如合并面骨发育不全则称为Crouzon综合征。本组2例为单纯性尖头畸形,未发现其他并发畸形。②矢状缝早期闭合形成长头畸形,又称舟状头,表现为头颅横径生长受限,而前后径生长显著,头长而窄...
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北京大学医学部2人获聘2008年度长江学者
...学博士、牙科学学博士,现任美国南加州大学口腔医学院颅面分子生物学研究中心主任、教授。他长期以来主要从事神经嵴细胞和颅面生长发育的研究,重点研究颅面生长发育异常,不同细胞和组织间信息传递和信号传导通路,...
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三维超声在胎儿颅面及颈体表畸形诊断中的应用价值
【摘要】目的探讨三维超声对产前筛选胎儿颅面及颈体表畸形的可行性及其应用价值。方法应用三维超声成像技术及二维超声,对2007年5月—2010年1月2387例胎儿进行产前超声检查,观察胎儿颅面及颈体表,分别统计胎儿颅面及颈...
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PNAS:研究人员识别颅面出生缺陷的遗传基础
近日,以色列,美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展,研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。约1%的人有先天性心脏缺陷,这项新研究将便于科学家们利用患者自...
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典型颜面血管瘤病CT表现1例
...缩、邻近脑室代偿性扩张。 分型:Ⅰ型为典型型,以颅面血管瘤病伴血管痣(为葡萄酒色)为主,患者至少存在癫痫、偏瘫、一侧大脑萎缩、智力发育障碍或先天性青光眼等以上表现中的两种;Ⅱ型为不全型,除皮肤缺如外,其...
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肥胖青少年颅面部的发育情况
...a大学医院的SadeghianriziA博士及其同事研究了肥胖青少年的颅面形态,并将其形态学资料与正常青少年进行比较。科研人员在确诊为肥胖的青少年中进行侧位X线头影测量,从27名女性(平均年龄15.6±0.83岁)和23名男性(平均年龄13....
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正畸部分习题-问答题(有答案)
...如疾病、口腔不良习惯、替牙异常等导致的牙齿、颌骨、颅面的畸形,如牙齿排列不齐、上下牙弓间的关系异常、颌骨大小形态位置异常等。二、请叙述错畸形的临床表现?答:临床表现如下一、别牙齿错位,包括牙齿唇、颊、...
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正畸病人照X光片干什么用?
...颅定位片是在头位固定的情况下拍摄,用此片可对牙颌、颅面各标志点描绘出一定的线、角进行测量分析,从而了解牙颌、颅面软硬组织的结构,对错牙合进行诊断、追踪观察,作出准确的诊断,确定较好的治疗手段。作者:不...
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巨脑回合并灰质移位畸形1例
...历摘要患者,男,8个月,智力障碍,癫痫,肌张力低,颅面轻度畸形。CT扫描所见:双侧额叶脑回增宽,脑沟表浅,皮质增厚,内表面光滑,髓质范围明显减少,外侧裂池变浅、增宽,外囊显示不清,脑室扩大。两侧颞叶白质区...