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Apert氏综合征
概述又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。病因病理病机过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,...
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面中部牵引成骨术矫正综合征性面中部后缩畸形
...畸形的可行性,研究者2001至2002年对4例Crouzon、Apert和Marfan综合征,并伴面中部后缩畸形的患者,分别行LeFortⅢ内置式延长器(2例)、LeFortⅢ水平外置式延长器(1例)、monobloc水平内置式延长器(1例)治疗,于截骨后4d开始牵引延长,速度为每...
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第二节 神经病综合征(一)
第二节 神经病综合征(一)syndromesofnervousdiseases 神经系统疾病主要产生感觉与运动两大障碍,其表现形式多种多样。一种疾病可以出现各种不同的症状和体征,反之,一种症状或体征可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
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婴幼儿颅缝早闭的额眶畸形矫正
...女性,9名男性,年龄6~9个月。其中,额缝早闭6例,非综合征性单侧冠状缝早闭2例,多骨缝早闭1例,Apert综合征和Saethre-Chotzen综合征累及冠状缝等骨缝早闭各1例。结果随访2~11个月,均取得满意的矫正效果。其中1例术后发现...
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第五章 头面部--第一节 头颅
...性疾患尖颅并指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert综合征。(图5-1-2)图5-1-1 脑积水图5-1-2尖颅 前囱一般在一岁半内完成闭合。囱门早闭见于小头畸形;囱门晚闭见于佝偻病、脑积水及克汀病。前囱凹陷见于脱水...
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颅盖成形术治疗先天性颅缝早闭症
...缝早闭及颅底缝早闭形成的短头畸形,及合并Apert或Crouzon综合征的颅面畸形。结果发现37例先天性颅缝早闭症均痊愈出院,术后随访2~3年无明显并发症,头颅外形均得到了改善。由此,研究者得出结论,在治疗先天性颅缝早闭症时,...
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ExpressionofFGFR-2andFGFR-3inthenormalhumanfetalorbit
...tionsmayberesponsibleforcraniosynostoticsyndromessuchasCrouzon,Pfeiffer,andApert,whilethoseintheFGFR-3genemaycauseisolatedunicoronalsynostosis.EOMsmaybehistologicallyabnormalincasesofApert,Pfeiffer,andCrouzonsyndromesbutnotisolatedunicoronalsynostosis.ThepatternofexpressionofFGFR-2inthenormalhumanfe...
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正确认识神经系统遗传代谢病
...,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意...
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狭颅症的影像学诊断
...压升高[1]。颅缝早闭可为原发性异常,也可作为某些综合征的表现之一,或伴发于多种全身病变中。本病可有家族史[2,3]。常见症状有:(1)眼球突出,视力障碍及视野缺损,视乳头水肿或萎缩;(2)智力障碍;(3)癫痫;...
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三维超声在产科中的应用
...面部畸形,对评价唇裂(腭裂)、眼距过宽(近)、Down综合征、Apert综合征、下颌过小、长鼻、单侧无眼、单侧眼眶发育不良、颅骨化缺陷、前脑膨出及无脑儿等多种面部畸形有重要的诊断价值。据报道[5~7],经阴道三维超...
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如何从听觉平衡功能检查鉴别贝尔氏麻痹和Hunt氏综合征?
贝尔氏麻痹与Hunt氏综合征较难鉴别。Hunt氏综合征起因于带状疱疹感染,贝尔氏麻痹也可发现此种感染,从症状学或病因学上都无法明确鉴别这两种疾患。日本真行等就22例发病在14天以内的贝尔氏麻痹和14例Hunt氏综合征检查其听...
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Bernard-Horneer氏综合征
概述又称,Horner氏综合征;颈交感神经系统麻痹综合征。病因病理病机交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心脏病的主动脉瘤压迫交感神经干而出...
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Cestan-Chenais氏综合征
概述又称,Cestan氏Ⅱ型综合征。病因病理病机此征见于脑桥性麻痹,病灶位于延髓的外侧部。多因脑底动脉较大分枝的栓塞引起,偶见于肿瘤、感染、延髓空洞症等。临床表现病灶同侧软腭和声带麻痹,吞咽和构音困难、眩晕、...
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为沃森而庆幸——DNA之父是尤塞氏综合征基因携带者
...他公布的个人基因组图谱结果来看,他竟然是一个尤塞氏综合征的隐性基因携带者。 尤塞氏综合征是一种遗传疾病。这种疾病的患者在刚出生时听觉不好,此后由于视网膜色素变性,还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是...
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Millard–Gubler氏综合征
概述又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。病因病理病机最多见于桥脑肿瘤,其次为桥脑出血,桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞,影响桥脑部的皮质脊髓束、内侧丘系、内侧纵系、桥脑小脑束...
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何谓阿斯氏综合征,应如何处理?
阿斯氏综合征是一组由心率突然变化而引起急性脑缺血发作的临床综合征。该综合征与体位变化无关,常由于心率突然严重过速或过缓引起晕厥。 阿斯氏综合征多见于高度房室传导阻滞、早搏后间歇太长、早搏太频繁、窦...
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贝尔氏麻痹与Hunt氏综合征的临床各有何特点?
...41.1岁,占同期门诊总数的0.3%。贝尔氏麻痹49例,Hunt氏综合征29例,外伤12例,耳手术后2例,中耳病变所致10例,其他原因12例。病变部位79%在颞骨内。作者:不明
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为什么心律失常可出现阿—斯氏综合征?
1719年,Gerbezins对阿—斯氏综合征的发作状况作了首次描述。1846年,Stokes首先把阿—斯氏综合征与心功能改变联系起来。认为阿—斯氏综合征是心率缓慢的病人发生的晕厥和抽搐。阿—斯氏综合征的正式命名是在1889年,对其确切...
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布-加氏综合征的超声诊断及误诊分析
我院自1997年运用彩色多普勒超声诊断布-加氏综合征36例,并与临床手术对照分析,就超声特点、误诊原因、临床意义探讨如下。 1资料与方法1.1一般资料本组36例患者均系我院1997年以来的门诊和住院患者,男21例,女15例,年...
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雷特氏综合征模式小鼠
雷特氏综合征是一种罕见的复杂神经系统疾病,多发生于小女孩,患者有快速退化及发展迟缓的现象。如今,研究人员研制出一种经过基因工程改造、携带一种常见于雷特氏患者的变异基因的小鼠,即雷特氏综合征模型小鼠,新...
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面部神经炎后能发生Frey氏综合征吗?
...,异常联带运动及鳄泪征等后遗症外,少数可出现Frey氏综合征。因其发生率低,病例报导很少。川谷正和观察了522名面瘫者,发现351例遗有联带运动,面肌痉挛或挛缩,鳄泪征及一过性症状(6个月内症状消失),无一例Frey氏综...
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何为先天性外展神经和面神经麻痹综合征(Moebius氏综合征)?
先天性外展神经和面神经瘫痪综合征(Moebius氏综合症),又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,该综合征的病因不...
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Collet–Sicard氏综合征
概述又称,枕骨髁—颈静脉孔连接部综合征;腮腺后窝综合征;半侧舌喉肩咽瘫综合征。病因病理病机因肿瘤、血管病变、外伤、炎症等病变由颈静脉孔向枕骨前髁管扩延致一侧性舌咽、迷走、副、舌下神经之周围性瘫痪。临床...
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Marinesco–Sjogren氏综合征
概述又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒...
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什么是MarcusGunn氏综合征?
MarcusGunn区综合征,也称MarcusGunn氏现象、下颌眼睑联合运动、翼外肌提上睑联合运动。MarcusGunn氏综合征多为先天性,也有后得者,也有家族性者。患者女性多于男性,后得者可始于任何年龄。有的为暂时性,有的长期存在。先天...
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应用Gd-DTPA增强MRI对面神经麻痹诊断有何帮助?
...室部造影的效果进行了研究。贝尔氏麻痹患者17例,Hunt氏综合征患者8例,正常者14例。使用0.5T超传导型MRI仪(SMT-50),T1加权像TE序列(500/30ms),切面层厚3mm,4次重复收集信号。静注0.1mmol/kg的Gd-DTPA10分钟后,行面神经的膝...
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Adie氏综合征
概述又称,强直性瞳孔综合征;瞳孔紧张症。病因病理病机病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经,或其附近的病变;②上颈髓部病变;③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失,至今机理...
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Parinaud氏综合征
概述又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。病因病理病机颅内肿瘤,如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤,以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。临床表现特征为两眼同向上视不能...
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Rubinstein-Taybi氏综合征
概述又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下...
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脑部刺激或触发“致命模仿”
前不久,研究人员首次在没有患上妥瑞氏综合征的志愿者身上引发了类似的痉挛症状。该实验有助于科学家进一步了解这种疾病,甚至找出更有效的治疗手段。妥瑞氏综合征通常能引发包括抽搐、脸部扭曲及不自主出声等症状,...