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活跃基因揭示ALS新线索
肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称鲁盖瑞氏症)是一种运动神经系统的退化性疾病,其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。斯蒂芬·霍金在他20岁...
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肌萎缩侧索硬化症病因学研究进展
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性运动神经元变性疾病,常在病后3~5年内死亡(1,2)。多数国家ALS的患病率为5/10万~7/10万(3),高的可达40/10万,太平洋关岛地区为该病的高发区,我国尚无较准确的统计资料。发病...
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RNA:全世界都在看
2011年夏天,一项持续3年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)研究终于完成。研究小组将重点集中在了一种引发家族性ALS的突变上——仅仅是9号染色体上的3个基因。一直以来,研究人员通过使用各种新的排序技术和超大计算能力...
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患者特异性iPS细胞ALS药物筛选现曙光
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是一种迟发性的,致命疾病,患者的运动神经元严重退化。难以获得ALS患者的运动神经元和缺乏相应的疾病模型,严重阻碍着发现新的ALS治疗药物。研究者从携带TDP-43蛋白突变的家族性ALS患者的运...
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Treeway公司与Cedars-Sinai合作为ALS开发基因疗法
...nstitute)建立合作,共同为肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)开发AAV5-GDNF(TW002)基因疗法。Treeway是一家由两位ALS患者创建的生物技术公司,今年早些时候从uniQure公司获得了使用AAV5-GDNF的独家许可协议(exclusivelicenseag...
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美国科学家发现与急性侧索硬化症(ALS)相关的10个基因位点
本研究有助于在急性侧索硬化症(ALS)的进展中发现新生物学途径,Methodist医院神经学系主任和休斯敦Methodist神经病学研究所的创始人StanleyAppe博士认为:ALS最有可能是环境和基因共同作用的结果,该研究使我们更好地了解了基...
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肌萎缩侧索硬化症患者肺功能测定及相关影响因素
...侧索硬化症患者肺功能改变及相关因素影响。方法对22例ALS患者检测最大肺活量(VCAX),时间肺活量(FVC),第1s最大呼气量(FEV1),呼气高峰流量(PEF),同时进行临床状态综合评估(ALSFRS)。结果对22例ALS患者VCMAX(%)、FVC...
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科学家发现影响ALS新基因突变
最近有学者在《自然—神经科学》上发表对ALS新基因突变的研究。SS18L1(又称CREST)基因产生的突变,对肌萎缩侧索硬化症(ALS)来说可能是一种危险因子,这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此,与ALS有关的...
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科学家发现阻击ALS毒性蛋白
肌萎缩侧索硬化ALS到目前为止还是一种不治之症。日前,Gladstone研究所和斯坦福大学医学院发现,操纵一个基因能够中止神经细胞中毒性蛋白的累积,为包括ALS在内的多种神经退行性疾病提供了新的治疗策略。该研究发表在十月...
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肌萎缩侧索硬化(ALS)治愈的新希望
ALS是一种很难治愈并能导致瘫痪的神经退化疾病,其发病率为每1000000个人中就会有一个。这种疾病通常毫无预警或无家族性特征。VIB的研究人员先前已经证明VEGF蛋白在这种疾病中有重要意义。现在,这个研究组的新研究证实VEGF...
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Neuron:科学家创建首个常见遗传形式ALS转基因小鼠模型
...经创造出最常见遗传形式肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)的第一个转基因小鼠模型。这项工作也为这种形式的ALS提供了希望:可能有朝一日被基因疗法所逆转。ALS是全世界最普遍的神经肌肉疾病之一,会进行性损害...
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头孢曲松治疗ALS的临床III期研究未得到预想效果
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种大脑与脊髓运动神经元受累的神经退行性病变,临床表现为进行性肌肉萎缩、无力,并且逐渐发展为呼吸衰竭与死亡。ALS患者的中位存活期为2-4年,仅5-10%的患者存活期超过10年。利鲁唑是目前认...
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单纤维肌电图在肌萎缩侧索硬化鉴别诊断中的价值
...的是探讨单纤维肌电图(SFEMG)技术在肌萎缩侧索硬化(ALS)鉴别诊断中的价值。方法采用对165例ALS患者和145例下运动神经元受累为主的非ALS疾病患者进行伸指总肌SFEMG测定,并测定伸指总肌肌力,按照伸指总肌肌力进行分组,...
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肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展
肌萎缩性脊髓侧索硬化(amyotrpniclateralsclerosis,ALS)自1869年由Jean-MartinCharcot首次确诊。发病以成人为主,青少年少见,有家族性倾向,发病缓慢,以上运动神经元变性坏死为特征,最终死于呼吸衰竭[1]。 1ALS的发病机制 ...
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山中伸弥发表Science转化医学论文
...面,近期山中伸弥等人也发表了一篇题为“DrugscreeningforALSusingpatient-specificinducedpluripotentstemcells”的文章,就是利用患者特异性诱导多能干细胞iPSCs筛选肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)药物。ALS,也称为渐冻人症,是...
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大脑注射VEGF可延长ALS大鼠模型生存时间
...NatNeurosci2004)上的一项报告,肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)大鼠模型在脑室内给予血管内皮生长因子(VEGF)改善了运动能力,并延长了生存时间。因为ALS起于运动神经元的破坏,神经生长因子被认为可能治疗此病。使用某些...
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MRI和MR扩散张量成像在肌萎缩侧索硬化症中的价值
...查和MR扩散张量成像(DTI)新技术在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中的临床应用价值。方法对16例ALS患者(病例组)和15例健康志愿者(对照组)行常规MRI检查和DTI扫描,观察锥体束走行区的信号特点,并选取感兴趣区测量各向异性分...
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新的ALS治疗方法对神经退行性疾病有效
...本周日宣布,他们用一种新方法治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称为LouGehring氏病,是一种顽固性神经退行性疾病)患者,能够通过干扰错误基因发挥治疗作用。小鼠试验结果提示,RNA干扰治疗虽然不能够根治ALS,但却能够减缓...
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“渐冻人症”与基因变异密切相关
本报伦敦9月7日电(记者刘海英)肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种可怕的疾病,许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现,位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关,该发现为诊治...
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Nature:ALS病易感基因ATXN2占总病例近4.7%
“肌萎缩性侧索硬化症”(ALS)也被称为“LouGehrig’s症”,它是一种常见的成人型神经退行性疾病,是不可治愈的。ALS大部分是零星发生的,但约有10%的病例也有一个家族成分,最常见的是SOD1(超氧化物岐化酶)基因。然而SOD1突...
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肌萎缩侧索硬化症(ALS)的鉴别诊断
2005年07月14日(医院在线)11肌萎缩侧索硬化症(als)是运动神经元病临床上最常见的主要类型。在als的诊断过程中,运动神经传导测定具有重要的鉴别诊断价值。在临床工作中,不应仅仅满足于对远端神经的测定,还应该重视对近...
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国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种可怕的疾病,许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现,位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关,该发现为诊治该疾病带来了希望,相关结果发...
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Kadimastem公司与FDA就ALS治疗的人体临床试验框架达成协议
...监督管理局(FDA)召开的关于公司肌萎缩性侧索硬化症(ALS)治疗细胞产品的会议上,FDA关于该公司未来人体临床试验计划的框架与其达成协议。2015年12月9日Kadimastem公司收到来自FDA关于该公司ALS治疗的细胞产品的回复,该回复...
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以色列BrainStorm宣称其细胞药物对多数ALS患者有效
...胞治疗公司表示,其成体干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床试验最终结果为阳性,大多数患者表现出疾病发展速度减缓。根据ALS协会消息,在美国每年有5600人被诊断出患有神经退行性疾病,其中包括严重残疾的英国物...
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三种蛋白质引发的潜能——治疗ALS
...线粒体染色并显示为绿色的小点。肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的病因和病况发展一直是困扰医疗科学的难解之谜。但是瑞典皇家理工学院的最新研究表示,他们已经发现三种蛋白质,这三种蛋白质为揭示这种致命疾病的病理指明...
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中央前回质子磁共振波谱在肌萎缩侧索硬化患者临床病情评估中的价值
...的是以质子磁共振波谱(^1H-MRS)研究肌萎缩侧索硬化(ALS)的上运动神经元病损情况,以期探寻一种评估病情和疾病进程的指标。方法采用对110例ALS和24例下运动神经元综合征(LMNS)患者以及89名健康志愿者进行双侧中央前回单...
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肌萎缩侧索硬化症的新病理特征
...发现了神经退化疾病——肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)的一个新的病理特征。神经学家和生物学家证明了与ALS有关的突变超氧化物歧化酶(Superoxidedismutase,SOD)蛋白如何、为什么变得易受攻击并发生聚积。这些新发现...
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多次低剂量注射人脐带血细胞有益于ALS疾病小鼠
...-CELL))能够有效地在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS,也称作路格里克氏病)模式小鼠中保护运动神经元细胞和延迟疾病恶化并且增加它们的寿命。他们的研究结果于2012年2月3日在线发表在PLoSONE期刊上。ALS是一种神...
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《自然—神经科学》:霍金所患ALS疾病病因被找到
...变异神经细胞所分泌的毒素,可导致肌萎缩侧索硬化症(ALS),科学家认为,这将有助于找到治疗这种变性神经疾病的新方法。相关科学论文发表在最新出版的《自然—神经科学》(NatureNeuroscience)杂志上。肌萎缩侧索硬化症(又...
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大规模平行测序揭示ALS关键蛋白靶点
...研究人员通过大规模平行RNA测序,发现肌萎缩侧索硬化症ALS和其他神经退行性疾病中的重要蛋白TDP-43的缺失和过表达,会激活多种不同的分子通路。文章发表在G3:Genes,Genomes,Genetics杂志上的2012年7月版上。在美国,每年约十万成年...