词条 遗传性良性上皮内角化不良 修订历史

关于遗传性良性上皮内角化不良

皮肤性病科遗传性良性上皮内角化不良系具有高度外显率的常染色体显性遗传的先天性综合征。诊断：1．颊粘膜、唇红缘、舌下及齿龈等处发生无症状的柔软白色海绵状皱褶，展开损害可见不透明的针尖大隆起。损害表浅。2．眼畏光，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜的黄斑或较大的隆起泡样胶状三角形样斑块。治疗：不需处理或对症治疗。本病是以口腔粘膜出现无症状性白色斑片及在充血球结膜上呈现疱样胶状斑片为特征的先天性综合征，属于具高度外显率的常染色体显性遗传。1960年Sallman等首先描述本病。主要发生在口腔及眼部，口腔主要以颊粘膜、口缘、舌下面及齿龈为主，喉头、腭及舌下两侧很少波及，悬雍垂、咽及舌背几不累及。损害为无症状的柔软白色海绵状皱折，当病变向粘膜伸展时，可见不透明的针尖大隆起。受累程度多变。但即使是最严重时，也无硬结，且始终表浅，这是本病的特征。口腔损害在出生时即有或出生后不久发生。随年龄增加至15岁 ...