-
第六章 群体遗传学--第一节 群体中的遗传平衡
...位基因频率,等位基因的3种组合的频率应为: 二、遗传平衡定律 表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此,群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型...
-
医学遗传学
...陷第八章群体遗传学第一节基因频率和基因型频率第二节遗传平衡定律第三节影响遗传平衡的因素第九章临床遗传第十章临床实践中的遗传与优生第十一章医学遗传学专题参考文献作者:http://www.dangdang.com/product/8704/8704406.shtml
-
精神分裂症患者与过氧化氢酶(Catalase)基因多态性
...计软件,计算基因型频率和等位基因频率,用Hardy-Weinberg遗传平衡定律预测值和卡方检验,单因素方差分析ANOVA检验进行显著性分析。2结果经PCR扩增后产生长度为250bp产物。采用Hinf1酶切处理后,不能被酶切,仍保持250bp的样本定...
-
同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究
...基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低,4种基因突变符合遗传平衡定律。作者:自动采集
-
医学遗传学
...二)基因频率和基因型频率的换算 (三)群体的遗传平衡定律——HardyWeinberg定律 (四)影响遗传平衡的因素 (五)近亲婚配与遗传平衡 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要答...
-
XPD/ERCC2多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂敏感性关系
...进行分型分析。1.5统计学分析基因分布情况经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。基因多态性与病人化疗后的客观缓解率之间的关系用卡方检验及Fisher精确检验,并经Logistic回归模型计算OR及95%CI。采用SPSS13.0和PPMS1.5[2]软件进行统...
-
江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究
...之间无统计学意义(P>0.05),两者的吻合程度高,符合H-W遗传平衡定律,这说明所取样本资料具有代表性,资料可靠。PCR-RFLP分型方法适合于HLA多态性分析。 3.2 关联性分析 人类主要组织相容性复合体(MHC)的Ⅱ类抗原是表达...
-
AR基因启动子区C106T多态性与糖尿病肾病的相关性
...0.01)。研究对象各等位基因频率经χ2检验符合HardyWeinberg遗传平衡定律,说明所研究人群有群体代表性。见表2。表1DN+组与DN-组临床资料比较表2AR基因启动子区C106T多态的各种等位基因和基因型频率3讨论 AR是多元醇通路的...
-
中国汉族人群细胞色素P450酶CYP2C19基因多态性分析
...基因频率采用基因计数法计算。正常人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律的检验。民族之间的比较用X2检验,P0.05为差异有统计学意义。 2结果 2.1PCR-RFLP结果见图1。预计外显子5大小为284bp,因突变发生在SmaⅠ的酶切位点,经Sm...
-
XPG基因多态性与奥沙利铂对晚期胃癌疗效的相关性
...5[1]进行数据统计分析。基因分布情况采用HardyWeinberg遗传平衡定律检验。基因多态性与92例病人化疗后的临床有效率之间的关系采用卡方检验,期望值<5时采用Fisher精确检验,并通过Logistic回归模型计算OR和95%CI。 2结果 ...
-
XPGC46T单核苷酸多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂化疗敏感性的关系
...一次完全一致。1.5统计学分析基因分布情况经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。基因多态性与73例Ⅳ期病人化疗后的临床获益率之间的关系用卡方检验及Fisher精确检验,并经Logistic回归模型计算OR及95%CI。用Kaplan-meier法计算中位PFS,...
-
胃癌病人外周血XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗敏感性的关系
...法 采用SPSS13.0统计软件进行统计分析。以HardyWeinberg遗传平衡定律检验基因分布情况,采用χ2检验及Fisher精确检验分析不同基因型的分布频率,并比较各基因型在不同疗效组的分布差异。用Logistic回归模型校正病人的年龄...
-
脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性分析
...死组、脑出血组及对照组MTHFR基因型频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。各组基因型及等位基因分布见表2。3组基因型分布差异无显著性(χ2=4.06,P>0.05),等位基因频率3组比较亦差异无显著性(χ2=2.58,P>0.05)。 2.3各组3...
-
索引
...34Hhallicalarea拇指球部135haptoglobin结合珠蛋白80Hardy-Weinberylaw遗传平衡定律92heartdefcet,congnital先天性心脏缺损86HbLepore血红蛋白Lepore34HbMdisease血红蛋白M病32hemizyote半合子53Heinz′sbody变性珠蛋白小体62,113hemoglobinpathy血红蛋白病39hemophiliaA...
-
植物分子群体遗传学研究动态
...源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后,英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(HaldaneJBS)和美国遗传学家赖特(WrightS)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法,从而初步形成了群体遗传学理...
-
第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
-
临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
-
广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
-
单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...
-
第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
-
发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
-
第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
-
关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
-
五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
-
第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
-
遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
-
专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在...
-
先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
-
遗传流行病学
产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传学与流行病学、医...
-
遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪,而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新?日前,复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...