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中国人先天性肾病综合征NPHS1基因突变
2006年03月21日中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.805-80913g)意义有待进一步研究。可见首次发现中国人CNS存在NPHS1基因突变,并证实致病突变为国际首次报道的3个杂合突变。作者:
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NPHS1两种新突变蛋白分子的细胞内分布
...阳)为了研究NPHS1两种新突变编码蛋白在细胞内的分布与先天性肾病综合征发病机制的关系。研究者构建野生型和两种突变型NPHS1克隆,并转染至COS7细胞内,应用免疫荧光双标记的方法,分别进行细胞内及细胞表面的荧光标记,...
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Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征
...突变的婴儿常常在出生3个月出现肾病综合征,即芬兰型先天性肾病综合征;NPHS2基因编码podocin蛋白,伴有NPHS2基因突变的幼儿常常在后期出现皮质激素耐药肾病综合征。最近发现,在患有先天性肾病综合征儿童体内也鉴定出NPHS2...
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肾脏起源于昆虫?
...系同源基因的果蝇突变体中完全丢失,与人类肾病——“先天性肾病综合征”(NPHS1)的表现型相似。这一发现将昆虫“肾原细胞”确定为研究肾脏“足细胞”生物学及与“足细胞”相关疾病的一个模型。作者:
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Filtrin:nephrin样蛋白家族的新成员.
...细胞间裂孔膜的核心蛋白nephrin由NPHS1编码。NPHS1是芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的致病基因,这一类型的肾病综合征表现为大量、难治性蛋白尿。芬兰赫尔辛基大学Haartman研究所细菌学和免疫学部的IhalmoP及其同事确定了一种新...
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第十一届国际小儿肾脏病学术会议概况
...报告,这对探讨发病机制及解释疾病表型极有帮助。如:先天性肾病综合征的基因为NPHS1,编码一种跨膜蛋白nephrin。甲髌综合征的基因位于常染色体9q34,在D9S60和AK1标记之间。肾单位肾痨(髓质囊性病)Ⅰ型的基因位于染色体2q12~...
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第四节 各种肾脏疾病的病变以及免疫荧光
...包括Alport综合征、良性复发性血尿(薄基底膜综合征)、先天性肾病综合征(Finishtype)、婴儿肾病综合征(Frenchtype)、甲一髌综合征、Fabry’s病等,荧光显微镜观察皆为阳性。 八、杂病 1.妊娠毒血症性肾病 临床表现...
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常见综合征外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...十九章吸收不良综合征第二十章结肠曲综合征第二十一章先天性巨结肠综合征第二十二章倾倒综合征第二十三章班替综合征第二十四章肝肾综合征第二十五章过敏性发绀综合征第二十六章糖尿病肾病综合征第二十七章颈椎综合征...
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颅脑综合征的CT、MRI诊断
...像专业医师,医学院校师生。作者简介:目录:第1章脑先天发育畸形一、阿-齐畸形二、丹-沃综合征三、焦伯特综合征四、胼胝体发育不全五、艾卡迪综合征六、正中裂面综合征七、视隔发育不良综合征八、灰质异位症九、脑-...
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南方沿海地区围产儿胎儿水肿综合征筛查分析
【摘要】的了解钦州市48738例围产儿胎儿水肿综合征相关因素。方法对钦州市12家出生缺陷监测医院48738例住院分娩的孕满28周至产后7d内的围产儿进行监测。结果胎儿水肿综合征359例,胎儿水肿综合征发生率73.66/万;每年的胎儿...
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更年期综合征自我按摩图解——自我按摩系列
...2a内容提要:更年期是每个人都要经历的阶段,而更年期综合征则是困扰中老年人的一大难治疾病,其中女性发病率高于男性,它严重地影响人们的日常工作和生活,已经普遍受到医务工作者和患者的关注。目前,在我国多数仍...
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广州医学院2006年硕士统考专业目录
...分子生物学701.基因工程李冰①101政治②201英语③306西医综合或311生物综合或315基础医学综合④404病理学学院本部02.生物化学及分子生物学王晓华①101政治②201英语③306西医综合或315基础医学综合④403生理学03.生物化学与分子生...
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南方医科大学2007年攻读硕士学位研究生专业目录说明
...导师001基础医学院 071003生理学101政治201英语306西医综合或(604生物综合+401病理生理学)复试:生理学(生物综合限非医学专业考生选报)吴中海071006神经生物学101政治201英语306西医综合或(604生物综合+401病理生理学)复...
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肾炎安联合强的松治疗原发性肾病综合征的临床疗效观察
【摘要】目的观察肾炎安联合强的松治疗原发性肾病综合征的疗效。方法治疗组30例使用肾炎安加强的松,对照组30例使用强的松常规治疗。结果治疗组30例显效24例(80%),有效4例(13.3%),无效2例(6.7%),总有效率93.3%。对照...
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吉林省肾综合征出血热流行病学调查
摘要:目的为掌握吉林省肾综合征出血热发生、分布等情况,为制定全省肾综合征出血热的防制对策提供科学依据。方法对2004年吉林省肾综合征出血热的流行病学资料进行回顾性整理统计、研究分析。结果全省9个市(州)、60个...
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原发性肾病综合征患者合并医院感染的相关因素分析
【摘要】 目的对原发性肾病综合征患者合并医院感染的相关因素进行分析,为减少或避免医院感染寻找对策。方法用回顾性调查法分析3318例原发性肾病综合征患者的病历,用χ2检验进行统计学处理。结果原发性肾病综合征...
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HELLP综合征13例临床分析
【摘要】目的分析13例HELLP综合征临床特点,探讨该病的诊断和治疗方法。方法对云南省昆明市及云南省宣威市部分医院2007年1月-2009年1月发生的13例HELLP综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果13例HELLP综合征发病孕周为28~39...
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更年期综合征218例发病前后心电图比较
【摘要】目的研究更年期综合征患病前后心电图的变化。方法随机选择符合更年期综合征诊断,并排除其他心脏病者218例,其中女192例,年龄47~58岁,平均(52±4)岁;男26例,年龄51~67岁,平均(60±5)岁。患更年期综合征前后...
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锦州医学院2007年硕士招生简章
...学、生物化学与分子生物学、基础专业,药学专业可招收综合性大学相应专业毕业的在职人员和应届毕业生。临床医学各专业不接收非医科类毕业生跨专业报考。三、临床医学各专业将设立“临床医学硕士专业学位“(重点培养...
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Brugada综合征及其相关疾病研究进展
...图特点。基于此,他们概括了一种新的、后被称为Brugada综合征的“独特的临床和心电图综合征”。 据估计,在一些国家的所有特发性心室颤动(VF)病例中,与这种心电图特征相联系的VF高达40%~60%。现已明确,“心脏组织...
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中医学对代谢综合征的认识
...代谢综合征与遗传因素密切相关是一致的。禀赋即禀受于先天,受承于父母,某种程度上可以说是一个人的体质。《灵枢·寿夭刚柔》说:“人之生也,有刚有柔,有弱有强,有短有长,有阴有阳。《灵枢·通天》谓...
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治纤维肌痛综合征药物Lyrica:争议中丛生
“FDA批准Lyrica作为治疗纤维肌痛综合征的药物,此后许多药企也纷纷加入研制行列,都想从中分得一杯羹。而一些医生却对这种疾病是否存在表示怀疑,甚至担心确诊这种病症之后会加重患者的病情。” 对病人权利倡导组织...
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中西医结合治疗儿童原发性肾病综合征30例
【摘要】目的观察中西医结合治疗儿童原发性肾病综合征的疗效、副作用及复发情况。方法将60例原发性肾病综合征患儿随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组和对照组均予以规则激素治疗,治疗组同时加以中药治疗。结果近...
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Bernard-Horneer氏综合征
概述又称,Horner氏综合征;颈交感神经系统麻痹综合征。病因病理病机交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心脏病的主动脉瘤压迫交感神经干而出...
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早期加用低分子右旋糖酐联合香丹注射液治疗原发性肾病综合征的临床观察
...的观察早期应用低分子右旋糖酐联合香丹注射液治疗原发性肾病综合征的临床疗效。方法64例原发性肾病综合征患者随机分为两组。治疗组32例在常规治疗基础上加用低分子右旋糖酐250ml加入香丹注射液30ml静滴,每日1次,持续30...
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妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例临床分析
【摘要】目的探讨和分析妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征的诊断、治疗及预后。方法对我院5年来妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例患者的临床资料进行回顾性分析。结果HELLP综合征在重度妊高征患者中的发病率为8.3%,参考Si...
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何为先天性外展神经和面神经麻痹综合征(Moebius氏综合征)?
先天性外展神经和面神经瘫痪综合征(Moebius氏综合症),又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,该综合征的病因不...
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更年期综合征的中药治疗研究进展
...是指妇女从性成熟期逐渐进入老年期的过渡时期。更年期综合征(ClimactericSyndrome)是指更年期女性出现的症候群。其治疗方式包括药物疗法、精神疗法、体育疗法和食物疗法等。目前激素替代疗法(hormonereplacementtherapy,HRT)治...
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长QT间期综合征和短QT间期综合征遗传研究新进展
...月16日消息-《柳叶刀》杂志报道心血管专业研讨会上关于先天性长/短QT综合征的最新资料。长QT间期综合征(LQTS)临床上一般按其病因分为遗传性和获得性,按其恶性心律失常发生机理又可分为长间隙依赖性和儿茶酚胺依赖性两大...
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POEMS综合征的诊断、治疗和预后
POEMS综合征是一种与浆细胞病变相关的多系统病变,1956年由Crow等人首次报道,也叫做Crow-Fukase综合征、PEP综合征、Takatsuki综合征[1~4]。POEMS综合征的的最主要临床特征包括:多发性神经病变(Polyneuopathy,P)、脏器肿大(Organo...