苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病小儿智力低下
...一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为“精神发育迟缓”、“精神发育不全”、“精神缺陷”。教育、心理学称为“智力落后”、“智力缺陷”。儿科学称为“智力低下”、“智能迟缓”、“智力发育障碍”。特...
先天性色素缺乏
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病角膜间质炎
...utchinson牙齿和骨骼的畸形、第Ⅷ对脑神经受累导致耳聋、精神发育迟缓及行为异常等。性病史、中枢神经系统症状或心血管受累,加上梅毒血清学检查阳性,即可确诊后天性梅毒。梅毒血清学检查常用的有补体结合试验(如Wasser...
实质性角膜炎
...utchinson牙齿和骨骼的畸形、第Ⅷ对脑神经受累导致耳聋、精神发育迟缓及行为异常等。性病史、中枢神经系统症状或心血管受累,加上梅毒血清学检查阳性,即可确诊后天性梅毒。梅毒血清学检查常用的有补体结合试验(如Wasser...
非溃疡性角膜炎
...utchinson牙齿和骨骼的畸形、第Ⅷ对脑神经受累导致耳聋、精神发育迟缓及行为异常等。性病史、中枢神经系统症状或心血管受累,加上梅毒血清学检查阳性,即可确诊后天性梅毒。梅毒血清学检查常用的有补体结合试验(如Wasser...
间质性角膜炎
...utchinson牙齿和骨骼的畸形、第Ⅷ对脑神经受累导致耳聋、精神发育迟缓及行为异常等。性病史、中枢神经系统症状或心血管受累,加上梅毒血清学检查阳性,即可确诊后天性梅毒。梅毒血清学检查常用的有补体结合试验(如Wasser...
角膜基质炎
...utchinson牙齿和骨骼的畸形、第Ⅷ对脑神经受累导致耳聋、精神发育迟缓及行为异常等。性病史、中枢神经系统症状或心血管受累,加上梅毒血清学检查阳性,即可确诊后天性梅毒。梅毒血清学检查常用的有补体结合试验(如Wasser...
眼科疾病;角膜病;免疫性角膜疾病;疾病