疣状线状痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤言语和语言发育障碍
...困难、失语、选择性缄默症、耳聋所致的语言发育迟缓及精神发育迟缓相鉴别。2.言语发育障碍(1)特定言语构音障碍鉴别诊断:须与耳聋、精神发育迟缓和因发音器官病变而引起的发音困难相鉴别。(2)言语流利障碍(口吃)鉴别诊...
疾病;精神科alstroem 综合征
...有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形,或精神发育迟缓、智力低下等改变,是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。病理生理本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基...
疾病;儿科心脏横纹肌瘤
...仅有轻微症状者不主张手术治疗。存在结节性硬化和严重精神发育迟缓伴癫痫者不宜手术。手术治疗的原则是减轻梗阻症状,保护心室及瓣膜功能,防止损伤传导系统。横纹肌瘤虽无包膜,但界线清楚,外科手术可完全切除,只...
疾病;心血管内科氨基酸病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南苯酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病