奥拉帕利
...系统肿瘤用药:是否需要检测靶点:是适应证:用于携带胚系或体细胞BRCA突变且既往治疗(包括一种新型内分泌药物)失败的转移性去势抵抗性前列腺癌成人患者。合理用药要点:1.奥拉帕利用于转移性去势抵抗性前列腺癌之前...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;泌尿系统肿瘤用药;生殖系统肿瘤用药卵巢癌诊疗指南(2022年版)
...breastcancersusceptibilitygene,BRCA)影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%,是卵巢癌的高危人群。对于BRCA1/2胚系突变携带者,推荐从30~35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;卵巢癌前列腺癌诊疗指南(2022年版)
...6~7年。一项美国的研究表明,15.6%的前列腺癌患者发现有胚系基因致病性突变(BRCA1,BRCA2,HOXB13,MLH1,MSH2,PMS2,MSH6,EPCAM,ATM,CHEK2,NBN和TP53),而10.9%患者存在DNA修复基因的胚系致病性突变,如BRCA2(4.5%),CHEK2(2.2%),ATM...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;前列腺癌氟唑帕利
...分缓解后的维持治疗。2.既往经过二线及以上化疗的伴有胚系BRCA突变的铂敏感复发性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的治疗。合理用药要点:1.推荐剂量为150mg/次,每天两次(早晚各一次),即每天总剂量为300mg。患者在...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;生殖系统肿瘤用药帕米帕利
...适应证:帕米帕利适用于既往经过二线及以上化疗的伴有胚系BRCA突变的复发性晚期卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的治疗。合理用药要点:1.帕米帕利推荐剂量为60mg/次,每天两次,持续治疗直至疾病进展或发生不可耐受...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;生殖系统肿瘤用药天然自身抗体
...一些它们各自抗原结合位点的基因结构特点。大多数NAA由胚系基因编码,而且实际上不发生突变,但编码NAA的胚系基因具有经体细胞突变后编码病理性自身抗体的潜能。IgG和IgM天然自身抗体都各自识别一组保守的自身抗原,且保...
生物学遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...降幅度更为显着。3.应用口服避孕药口服避孕药有降低有胚系BRCA1突变妇女发生卵巢癌风险的作用。卵巢癌的发生学说之一是“持续排卵”,因多次排卵,在卵巢表面引起创伤,在修复过程中,上皮细胞增生并发生异常,出现增...
疾病;妇产科胰腺癌诊疗指南(2022年版)
...考虑三药联合的FOLFIRINOX或mFOLFIRINOX方案。对于存在BRCA1/2胚系突变的晚期胰腺癌患者可能对铂类药物敏感,可考虑首选含顺铂或奥沙利铂的方案(GP或FOLFIRINOX、mFOLFIRINOX)。其他方案包括FOLFOX(奥沙利铂/5-FU/LV)、CapeOx(奥沙利铂/...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;胰腺癌儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...有TP53突变,分为TP53突变型和TP53野生型。由于体细胞或者胚系SHH通路、SUFU、PTCH1突变导致。在年龄分布中呈现两极分化特点。该分子类型更常见于<3岁或者>16岁患儿。病理类型主要为促结缔组织增生型。较WNT型容易发生播散。...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;髓母细胞瘤;儿科;肿瘤科Ig
...同的染色体上(表2-5)。编码一条Ig多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段(基因片段)经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet首先提出假说,认为Ig的V区和C区是由分隔存在的基因所编码,在淋巴细胞发育过程中这两个基因...