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风湿病学——袖珍诊疗彩色图谱系列
...36无血管性坏死 37脊柱前外侧骨肥厚 38Marfan综合征 39尿黑酸尿 40弹力纤维假黄瘤 41低磷酸盐血症性脊柱病 42成骨不全 43其他代谢骨病青少年慢性疾病 44青少年慢性关节炎 45风湿热与风湿性心脏病 46Henoch-schonlein紫癜...
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30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。 例如尿黑酸尿症(alcaptonuria)是一种常染色体隐性遗传病,缺乏尿黑酸氧化酶(homogentiscacidoxidase)。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸被吸收入体内,酪氨酸转化为对...
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风湿病分为哪几类?
...沉着症 10威尔森症(肝豆状核变性) 11褐黄病(尿黑酸尿症) 12高雪氏病 13其他 C内分泌疾病 1糖尿病 2肢端肥大症 3甲状旁腺机能亢进 4甲状腺疾病:包括甲状腺机能亢进、甲状腺机...
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二、医学遗传学的发展史
...认识。 人类生化遗传学的发展应追溯到1902年Garrod对尿黑酸尿症等病的观察。他认为某一代谢环节出现先天性差错(inbornerrorofmetebolism)可以导致遗传病。1948年发出了黄递酶缺乏以及1952年证实糖原贮积病I型是由于葡萄糖-6-磷...
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第二节 个别氨基酸代谢
...中苯丙氨酸含量,有利于智力发育。 另一代谢疾患为尿黑酸尿症(alkaptonuria)。酪氨酸在分解代谢中生成中间产物尿黑酸,如尿黑酸氧化酶缺乏,则尿黑酸裂环降解受阻,大量尿黑酸排入尿中,经空气氧化为相应的对醌,后者...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...由肾排出或通过其它方式降解,则不会严重危害人体。如尿黑酸尿平患者,因酪氨酸代谢中间产物(尿黑酸)堆积,可大量由尿排出,对人体无影响。但如果中间产物具有毒性,则将会引起症状。 半乳糖血症可作为实例,半...
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黑酸尿症
...之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色更深;尿为强酸性时,则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑...
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同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
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苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经...
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同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
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浅谈中药的毒副作用
...安神同时伴有滑肠致泻。半夏的块茎含刺激性苷,苷元为尿黑酸,又含3,4-羟基苯甲醛。尿黑酸及其苷刺激舌根,有强烈涩性,而且苷的刺激性比游离酸更强。3,4-二羟基苯甲醛有强烈的辛辣味。半夏的毒副作用主要对眼、咽喉...
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浅谈对尿液颜色的观察
...色,透明或微混浊这种尿色不多见,可见于因先天性缺乏尿黑酸氧化酶所致的黑酸尿症、恶性肿瘤。1.7桔红色,在黑色背影下能见到桔红色荧光此种情况是尿中有粪卟啉,见于卟啉病、铅中毒、肝脏、血液病等。某些食物染料也...
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第七节 尿液氨基酸检查
...化铁或与许多物质产生颜色反应,例如对羟基苯丙酮酸、尿黑酸、咪唑、黄尿酸、胆红素等均可呈现不同程度的绿色,因而使方法的特异性较低。进一步的确证可采用层析或色谱法。 [参考值]苯丙酮酸定性试验:阴性 [临...
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Genetics:鉴别疾病基因的新工具
...,Mayfield研究小组首次利用DNA序列数据库挑选出了高胱氨酸尿症(homocystinuria)阳性检测的各种基因序列。高胱氨酸尿症是一种代谢性疾病,可引起诸如血凝块、智力发育迟缓和其他一系列轻微或严重的症状。一种称之为胱硫醚β...
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半夏
...、久谷甾醇及其葡萄糖甙(β-sitosterol-3-o-β-D-gluco-side)、尿黑酸(homogentisicacid)及其葡萄糖甙、胆碱和半夏蛋白Ⅰ等。 性味 性温,味辛;有毒。 功能主治 燥湿化痰,降逆止呕,消痞散结。用于痰多咳喘、痰饮眩悸...
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半夏的产品加工及利用
半夏的产品加工及利用半夏含刺激物质约0.01%,如胆碱、尿黑酸、葡萄糖甙、3,4-二羟基苯甲醛及其双葡萄糖甙。含L-麻黄碱0.002%,精油0.003%-0.01%,脂肪酸0.85%,灰分1.9%。另含精氨酸、天冬氨酸、谷氨酸、丝氨酸、甘氨酸等氨基...
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二、疾病种类
...症(Cretinism) 4.酪氨酸代谢症(Tyrosinosis) 5.黑酸尿症(Alkaptonuria) (二)分子病 直接作用于分子,多数与酶关系不大。 1.血红蛋白病(Hemoglobinpathy):遗传学上测定由于血红蛋白分子结构改变而引起血...
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怎样看小便化验单?
...丝虫病或尿中磷酸盐增多可出现乳白色;恶性黑色素瘤或黑酸尿症时尿呈黑色。②镜检:正常可见有少许上皮细胞;红细胞极少量,每高倍视野<2个;白细胞0~3个/高倍视野;不应该有管型。大量的上皮细胞可见于膀胱炎、肾...
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39.3要素膳的组成
...氨酸。 (4)先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传代谢缺陷病。患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转为酪氨酸,而脱氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿...
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15.2 生物化学及病理学
...酸(tryrosine)生成对-羟苯丙酮酸(p-hydroxyphenylpyrurate)、尿黑酸(homogentisicacid)等氨基酸代谢物,均与维生素C的氧化还原反应有关。图15-2 抗坏血酸的氧化还原反应 维生素C与胶原蛋白合成关系密切。维生素C缺乏时,由于胶...
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浅析半夏的炮制方法
...相似的生物碱,类似原白头翁素刺激皮肤的物质。嫩芽含尿黑酸及其甙[1]。2炮制2.1法半夏取净半夏,用凉水浸漂,避免日晒。根据其产地质量及其颗粒大小,斟酌调整浸泡日数,泡至10日后,如起白沫时,每半夏100斤加白矾2...
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中科院海洋所生物化学试题(博士)2004-2001年
...hores) 5、TATA框 6、核酸内切酶(Endonuclease)7、尿黑酸症(alcaptonuria) 8、抗生素(antibiotics) 9、双向电泳10、半抗原(hapten) 11、酵解(Glycolysis) 12、G蛋白填空题(2×18)1、痕量元素和由于其能...
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同型半胱氨酸在中年人冠心病中的应用价值
...】Homocysteine;Coronaryheartdesease;Acutemyocardialinfarction高胱氨酸尿症[1]是一种少见的遗传代谢性疾病,常伴随血中显著升高的同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平。一般来说,这类病人的一个特征是早发的血管疾病。如果高胱氨...
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维生素C缺乏病
...酸(tryrosine)生成对-羟苯丙酮酸(p-hydroxyphenylpyrurate)、尿黑酸(homogentisicacid)等氨基酸代谢物,均与维生素C的氧化还原反应有关。维生素C与胶原蛋白合成关系密切。维生素C缺乏时,由于胶原蛋白合成障碍,从而导致创口、溃...
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新兴独立风险因子提高心血管疾病风险评估水平
...后每3~5年检测,鉴别患病风险及死亡率;对于可疑高胱氨酸尿症人群,须排除或确诊高胱氨酸尿症,监控治疗反应及依从性;而叶酸或B12缺乏人群,则须通过检测确认维生素是否缺乏,监控治疗反应及疾病是否复发。罗氏诊断同...
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精神发育迟滞的病因有哪些?
...伸舌样痴呆、猫叫综合征等;②遗传代谢异常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节性硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发性小头畸形、脑积水等。 (2)孕期因素:①感染,妊娠早期各种...
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精神病人怀孕后应注意哪些问题?
...减轻由疾病带来的危害。先天愚型、半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等,都可以通过产前检查进行分析,作出诊断,以决定是否中止妊娠或继续妊娠,给予孕妇以科学正确的指导,以达到优生优育。 (2)应合理安排好孕妇的工作、...
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肝硬变肾损害有哪些临床表现?
...肾小管性酸中毒可表现为持续性碱性尿,高钙尿,低枸缘酸尿,可合并尿路结石及继发甲状旁腺功能亢进或低血钾等。作者:不明
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284例泌尿系结石成分分析与代谢评价
...者中代谢异常176例(92.1%),其中高钙尿症27例(14.1%),高尿酸尿症54例(28.3%),高草酸尿症41例(21.5%),高尿磷55例(28.8%),低枸橼酸尿症128例(67.0%),低尿镁症80例(41.9%),24h尿量<2000ml者65例(34.0%),高胱氨酸尿症4例(2.1%)。94例随访10~58个...
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专家称竹炭食品排毒不靠谱体内存毒素是伪概念
...不会积存毒素,有的代谢疾病会有这种问题,比如苯丙酮酸尿症。人体呼吸排二氧化碳,排尿、排便、排汗,这都可以理解为“排毒,其实是所有生物都有的本能。在正常情况下,只要膳食平衡,保证充足的饮水,没有代谢...