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词条 黏多糖贮积症Ⅷ型 修订历史

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心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。
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关于黏多糖贮积症Ⅷ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante 综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2～3 岁的幼儿发病。一般2～3 岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。疾病描述本型也称Diferrante 综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg 等(1977)发现5 岁男孩具有Morquio 综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有 ...

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