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词条 黏多糖贮积症Ⅲ型 修订历史

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心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。
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关于黏多糖贮积症Ⅲ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7 岁发病，10 岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1 岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7 岁出现，10 岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常，仅有1/4 的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗 ...

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