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词条 黏多糖贮积症Ⅰ型 修订历史

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  2. 黏多糖贮积症Ⅰ型
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心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。
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关于黏多糖贮积症Ⅰ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2 岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。疾病描述黏多糖贮 ...

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