词条 镰状红细胞性贫血 修订历史

关于镰状红细胞性贫血

普通外科镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变，正常β基因的第6位密码子为GAG，编码谷氨酸,突变后为GTG，编码缬氨酸，使成为HbS。在纯合子状态，当形成HbS后，HbS在脱氧状态下聚集成多聚体，因形成的多聚体排列方向与膜平行，与细胞膜的接触又非常紧密，所以当多聚体达到一定量时，细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形。该细胞僵硬，变形性差，易破而溶血，造成血管阻塞，组织缺氧，损伤，坏死。在杂纯合子状态，镰刀状细胞则是由HbS，HbA杂合而成。患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因，与α组成HbS。这种患者HbS占20%~45%，其余为HsA。患者平时往往无症状，因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形。然而在特殊缺氧条件下，红细胞可能发生镰变，此类型往往不需要治疗， ...