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词条 类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症 修订历史

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心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。
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关于类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症

ICD:E34.8内分泌科雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。表明本病在遗传上的不均一性，常染色体隐性遗传方式不多见。雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2 还原为DHT，睾酮和DHT 与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2 类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2 缺乏综合征；二是AR 异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。纯合子患者的典型表现是46，XY 男性婴儿具有阴di样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴 ...

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