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遗传性神经性肌萎缩
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘,施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构,施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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