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复等位基因
复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。这样,在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因,其作用相似,都影响同一器官或组织的形状和性质。这样,基因型IAIA、IAi为A血型,而IBIB、IBi为B血型,IAIB为AB血型,ii为O血型,因此人群有6种基因型和4种表现型。
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HLA基因复合体
3.类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2.共显性遗传共显性(co-dominance)是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子,均能同等表达,两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快,但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法(详见第二十八章)。
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基因型
显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD,杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS,白蚕的基因型为PP,则F1的基因型是PsP,由于pS对户是不完全显性,所以F1个体的表型是淡黑缟,F2中,1/4个体是PsPs,表型为黑缟斑;例如,异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。
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遗传型
显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD,杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS,白蚕的基因型为PP,则F1的基因型是PsP,由于pS对户是不完全显性,所以F1个体的表型是淡黑缟,F2中,1/4个体是PsPs,表型为黑缟斑;例如,异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。
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单座位复等位基因同工酶
例如胎盘碱性磷酸酶(placentalalkalinephosphatase,PLAP)是一种典型的复等位基因编码的酶,PLAP为二聚体,基因定位于2q37,依电泳速度可分3种变异型即慢(S)、中(I)、快(F)型,它们受3个复等位基因PLs、PLi及PLf控制,每种基因分别编码S、I、F三种同工酶(G6PD)和腺苷酸激酸(AK)的同工酶即属此类。
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等位基因
等位基因(allel)是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性。
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伴随性状
属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高,相对风险比为87.4,即有B27者,患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记。
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抗原多态性
抗原多态性在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。至今已发现20个红细胞血型系统,其中包括100多种红细胞抗原,比较重要的有:ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。HLA的基因座位在6q21,已确认的HLA抗原特异性有148种,分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个连锁基因座位。