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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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