词条 局灶性真皮发育不良 修订历史

关于局灶性真皮发育不良

皮肤性病科局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次报告本病。1962年Goltz又报告3例并复习有关文献，正式命名此病。临床上主要表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。（1）皮肤 由于真皮发育不良，形成境界清楚的皮肤变薄。有表皮凹陷区。在有些部位，脂肪可由真皮缺陷部位向外突出，形成脂肪疝，呈柔软的黄色结节，线状排列。在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的褐色斑，成网或筛状萎缩，毛细血管扩张的红斑，有如皮肤异色病改变，有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如，像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤 ...