疾病别名
Albright 遗传性骨营养不良,假甲状旁腺机能减退,假性甲状旁腺机能低下症
疾病代码
ICD:N15.8
疾病分类
肾脏内科
疾病概述
假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。本病发病年龄多在10 岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。
临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。
疾病描述
假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942 年由Albright 首次报道，故又称Albright 遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
症状体征
本病罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。多见于10 岁以下的儿童，女性多见，但症状较男性轻。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指(趾)短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner 综合征)。
疾病病因
假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X 连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。
病理生理
主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP 生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP 形成，但PTH 不能起反应或周围器官对PTH 有抵抗，引起PTH 分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。
诊断检查
诊断：根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH 无反应等条件诊断不难。
1.发病状况 有发育缺陷的家族史，多见于10 岁以下的儿童，女性多见，但男性症状较重。
2.症状 有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。
(1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。
(2)体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。
(3)发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。
(4)少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner 综合征)。实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH 正常或增高、血碱
性磷酸酶正常。
实验室检查：
1.尿液检查 尿钙及尿磷减少。
2.血生化检查 本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。
(1)血钙低、血磷高。
(2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH 200U 后尿中cAMP 及磷不增加。可证明肾小管对PTH 作用有抵抗性。
(3)血碱性磷酸酶正常。
其他辅助检查：X 线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。
鉴别诊断
本病需要与下述疾病相鉴别：
1.特发性甲状旁腺功能减退 搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短指(趾)畸形，血中PTH 减低，不同的是该病注射PTH 治疗有效。即尿中cAMP 明显增加，尿磷排泄量可较注射前增加5～6 倍以上，而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2 倍。
2.假-假性甲状旁腺功能减退 本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP 依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐。实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH 试验反应正常。这些实验室检查结果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。
治疗方案
本病的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。
1.搐搦发作时，立即静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml，1～3 次/d。必要时同时肌内注射苯巴比妥或苯妥英钠。血钙正常而有搐搦者，可能伴有血镁过低症，可肌内注射25%硫酸镁5～10ml。治疗过程中要注意监测血镁，以免过高。
2.宜进高钙、低磷饮食。
3.维生素D2 或D3 口服 一般所需量较真性甲状旁腺功能减退症少。可用维生素D(5 万～15 万U/d)或少量1，25(OH)3D3(0.5～2.0μg/d)，加服钙剂即可维持正常血钙水平。
4.补钙 每天口服葡萄糖酸钙6～12g，或每天口服乳酸钙4～8g，与维生素D 同时用。在用维生素D 和钙剂时，应注意监测，以免发生高钙血症。
5.降磷 降低血磷可服用氢氧化铝凝胶30ml，每天服3～4 次。
并发症
主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。
预后及预防
预后：本病如及时诊断及治疗，一般预后较好。
预防：因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应给予积极治疗，主要是预防并发症。
流行病学
本病发病年龄多在10 岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。