词条 弗里德赖希型共济失调 修订历史

关于弗里德赖希型共济失调

弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种，也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现1.５－１８岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌，症状以晚间为甚；以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。2.部分病人有括约肌功能障碍，晚期可有肌肉萎缩，个别病人可发生严重的肌力减退而瘫痪，少数病人可有智力低下和颅神经损害的症状。3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性，常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。诊断依据1.５－１８岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。2.初期出现步态不稳、易跌，症状以晚上为甚；此后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。3.躯干及肢体共 ...