词条 分子病 修订历史

关于分子病

分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就会发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常就会导致疾病的发生。因此，任何由于遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都可以叫做分子病。但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于“先天性代谢缺陷”，而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。该名词于1949年由美国化学家波林在研究镰形细胞贫血症时首次提出，他发现这种病是患者的血红蛋白分子结构异常所致。现已发现血红蛋白异常达300多种，引起了一系列血红蛋白病。此外尚发现各种血浆蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋 ...