词条 多发性黑子综合征 修订历史

关于多发性黑子综合征

疾病别名豹综合征进行性心肌病性黑子病疾病分类皮肤性病科疾病概述多发性黑子综合征又称豹综合征，临床上以泛发性黑子、发育障碍及心血管等多系统异常为特征，发病可能与遗传有关，临床较为罕见。疾病描述多发性黑子综合征也称豹综合征、进行性心肌病性黑子病、心脏皮肤综合征。其特点是有多数黑子及其它皮肤异常、心脏异常、头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等，可有家族史，为常染色体显性遗传。症状体征临床表现：黑子是主要症状，但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现，此时属于Noonan综合征。黑子通常为2～8mm，或更大一些之褐色斑点，多集中于躯干上部和颈部，但也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生时即有，或在儿童期间出现，随年龄的增长数目加多，颜色变深。心脏异常较常见，有时肺或主动脉瓣狭窄，但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓，耳 ...