词条 苍白球黑质红核色素变性 修订历史

关于苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名命此病。苍白球黑质红核色素变性可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10～20年仍 ...