与不对称身材-矮小-性发育异常综合征相关的文献报道

垂体性矮小病

...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激素...

矮身材儿童检查颅部MRI的临床意义

...）126例，特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）53例，特纳综合征（turnersyndrome，TS）14例，小于胎龄儿（smallforgestationalage，SGA）13例，特发性性早熟（centralprecociouspuberty，ICPP）11例，先天性软骨发育不全（achondroplasia）7例，先天性...

第一节　肥胖的分类

...内分泌障碍性肥胖　　1．间脑性肥胖　主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。　　（1）下丘脑综合征：可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑，或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...

154例出生缺陷儿的染色体核型分析

...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...

MCP：性早熟女童代谢模式异常

...患儿虽暂时较同龄小儿高，但由于骨骺提前闭合，成年后身材往往比正常人矮小。典型的真性性早熟患儿，约有半数最终身高不足150厘米。6种激素与发病相关上海中医药大学中医方证与系统生物学研究中心张永煜教授、贾伟教...

身材矮小有可能增加心血管手术后的死亡风险

...要的临床信息”，特利维告诉路透社记者，“如果你不得不对一位极矮的病人动手术，就应仔细评估其利弊比”，对这种病人创伤性更小的治疗如药物或冠脉血管成形术可能是更好选择。身高与死亡有关的原因尚不清楚，但研究...

垂体功能减低

...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...

性早熟

...（hypothyroidism）和中枢神经系统病变，也包括McCune-Albright综合征（多骨性纤维性发育不良）及约80～90％原因不明的性早熟病例。【诊断】对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的，在于明确所致加速性成熟的病因。约90%的病例属...

儿童肥胖症的诊治进展

...细胞减少、心脏扩大及充血性心力衰竭，称为肥胖性肺心综合征［6］（Pichwickiansyndrome)。　　3诊断与鉴别诊断最简单又实用的方法是体重测量，肥胖小儿体重达到或超过按身长计算的平均标准体重的20%，有营养过度、少动和肥...

Turner综合征药物治疗进展

【关键词】Turner综合征药物疗法综述Turner综合征（TS）又称为先天性卵巢发育不全，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。其发病率约为1/2130[1]，是临床最常见的一种性发育异常，其典型的临床表现是身材...

甲状腺功能减退症

...，唇厚流涎，舌大外伸四肢粗短、鸭步。9.幼年型甲减：身材矮小，智慧低下，性发育延迟。检查1.基础代谢率低于正常、血清ＴＴ４〈４０ｎｇ／ｍｌ，血清ＴＴ３〈０．６ｎｇ／ｍｌ，甲状腺摄１３１Ｉ率低平（３小时〈１...

芬兰研究表明矮个成年人患心血管疾病风险高

芬兰最新公布的一项研究结果表明，身材矮小成年人患心血管疾病及死于心血管疾病的风险明显高于身材高大成年人。据芬兰媒体报道，芬兰坦佩雷大学研究人员对全球52份针对身高与心血管疾病关联程度的研究报告进行了综合...

第一节　智能低下

...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。　　2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...

早老症:早衰还是发育异常？

...体重的异常发育。早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征，郝-吉二氏综合征，为罕见疾病，以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。典型...

Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）

...关疾病鉴别［4］：如软骨发育不良、佝偻病、4型（Morguio综合征）。软骨发育不良表现为：手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区，其中可见沙粒样钙化，受累的骨皮质膨胀，骨端增宽，骨干短缩，弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...

多毛症

...学检查见肾上腺肿瘤。治疗：手术切除。6库兴病与库兴综合征此组病以肾上腺分泌皮质醇为主，但也分泌雄激素，故有多毛症。皮质醇过多致向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹。也可有高血糖、低血钾。由于垂体腺瘤或...

2型糖尿病合并黑棘皮症1例

...院诊断为黑棘皮症，并经彩超及磁共振检查除外多囊卵巢综合征。1年前出现视物模糊，在同一医院诊为糖尿病视网膜病变，左侧视网膜剥脱，右侧新生血管性青光眼。1日前因疲劳致症状加重伴头痛并时有恶心而来我院就诊。月...

瑞金医院成立性发育异常诊疗中心

4月15日，附属瑞金医院性发育异常诊疗中心正式成立。该中心集中了儿内、儿外、内分泌代谢、妇产、生殖、检验、心理等学科优势，主要开展性腺发育和性征发育异常疾病的诊断与治疗。性发育异常疾病其实并不少见。当新生...

安科生物安苏萌特发性矮小新适应症获临试批件

...儿童矮小最常见的类型，是指目前尚无可认知原因引起的身材矮小。根据中国国家统计局第五次全国人口普查结果显示，当时我国有3.6亿儿童，约1.2%的儿童患有矮小症，其中约有1/3的儿童矮小患者属于病理性，需要使用生长激...

第四节　下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生化

...有少数系可分泌GHRH或GH的垂体外肿瘤产生的异源性GHRH或GH综合征，包括胰腺瘤、胰岛细胞癌、肠及支气管类癌等。单纯巨人症以身材异常高大、肌肉发达、性早熟为突出表现。同时存在高基础代谢率、血糖升高、糖耐量降低、尿...

上海用干细胞移植救治黏多糖病患儿

...月双胞胎兄弟出生后，患Ⅵ型黏多糖病的弟弟明显比哥哥身材矮小，并已表现出发育缓慢的迹象。据临床资料显示，这类黏多糖病患儿可表现为体格发育障碍，身材矮小；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手...

《Nature》：发育异常与一种特异基因组结构有关

...都存在大量的发育缺陷包括严重的智力障碍、骨骼异常、身材矮小及胃肠功能紊乱等。而存在Meditor缺陷的患者则有各种各样的神经系统缺陷。““我们希望更多了解细胞特异性基因的调控机制，从而为Meditor和cohesin突变患者开发...

胰岛素样生长因子生成试验及临床应用价值分析

...验是临床常用的内分泌动态试验，常被视为评估GH不敏感综合征（GHinsensitivesyndrome,GHIS）矮小患者GH-IGF1生长轴功能技术之一。本文旨在观察：（1）IGF生成试验中的IGF1反应值（△IGF1）是否能够反映rhGH促生长效应；（2）IGF生成试...

最新研究显示身材矮小者患关节炎风险高

...遍的关节炎类型)风险升高有关。　　据研究人员推测，身材极高或极低或许会因为各种不同原因与骨关节炎产生联系。虽然更长的骨骼可能会对关节产生更大的损伤应力，但是骨骼更短小和/或软骨更少或许能导致关节更易受损...

骨软骨瘤

...常引起骨骼发育障碍，常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形，身材矮小，称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤很少恶变。如肿瘤在短时间内生长迅速，尤其成人后生长迅速者，应怀疑恶变之可能。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。临床表现1.好发...

Alstrom综合征

【关键词】Alstrom综合征　　Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...

中国研究者分析了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理

...年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能，由此，研究者得出结合，身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断，肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为最终确诊提供...

侏儒

侏儒　　病证名。出《礼记·王制》。又名朱儒。指身材异常矮小的人。患儿自三、四岁开始，身材发育显著缓慢，身高一直低于同龄同性小儿平均身高百分之三十以上。随着年龄增长，矮小越来越明显。除身材四肢特短之外，...

家族性对称性多发骨软骨瘤病（附4例报告）

...无明显肢体畸形，有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱，身材矮小及不同程度的肢体畸形。发病部位可为长骨或扁骨。病骨可发展成软骨肉瘤，恶变率约为10%～25%［1］。查以往文献，仅见纳强等曾报道过一组一家3代多发性骨软...

生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究

...点的等位基因存在人种的差异。可见非生长激素缺乏性矮身材患儿存在GHR基因杂合突变。作者：