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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)...
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王一飞等4人获科技工作先进个人
...蝶呤缺乏症,首次报道PKU的特殊类型四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。建立了基因诊断方法,发现21种突变,完成基因产前诊断35例,有效降低了PKU患儿的出生,在全国遗传性代谢病防治方面起了良好的示范效应。科...
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高效毛细管电泳法分析D苯丙氨酸与DN乙酰苯丙氨酸的对映体杂质含量
...】目的:建立高效毛细管电泳法(HPCE)测定不对称合成D苯丙氨酸和DN乙酰苯丙氨酸对映体杂质含量的新方法.方法:采用HPCE法对苯丙氨酸和N乙酰苯丙氨酸对映体的分离条件进行优化,并将该HPCE方法用于样品测定.结果:在4...
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第二节 个别氨基酸代谢
...如: 三、芳香族氨基酸的代谢 芳香族氨基酸包括苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸,苯丙氨酸和酪氨酸结构相似,在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶,所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般...
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第七节 尿液氨基酸检查
...。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)为先天性代谢病,因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨...
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30.2遗传病的营养治疗
...般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯...
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苯丙氨酸不能满足儿童对芳香族氨基酸的完全需求
2007年04月18日PediatrRes.2007Mar;61(3):361-365.11苯丙氨酸在营养学上划分为必需氨基酸,可以通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。为确定在健康儿童中采用不含酪氨酸的膳食喂养后芳香族氨基酸(苯丙氨酸加上酪氨酸)的需求情况,研究人...
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广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
... 目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症...
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第三节 氨基酸的生物合成
...3-磷酸甘油)之一作其前体简单合成。如前所述,酪氨酸由苯丙氨酸必需氨基酸羟化生成,严格讲酪氨酸不是非必需氨基酸,对每日膳食中苯丙氨酸的需要量同时亦反映了对酪氨酸的需要量。表7-2人体中必需和非必需氨基酸Essent...
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我国L-苯丙氨酸生产前景看好
L-苯丙氨酸是一种具有生物活性的重要氨基酸,人和动物自身不能合成,必须从外界摄取,属于八种必须氨基酸之一,也是生物体内合成酪氨酸的重要原料。L-苯丙氨酸的最重要用途是与L-天冬氨酸合成二肽产品阿斯巴甜,此外还...
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从胱氨酸母液中提取L.精氨酸工艺概述
摘要:介绍了特殊沉淀法、电渗析法和离子交换法从胱氨酸母液中提取L-精氨酸的过程,并讨论了NaCl、NH4Cl对离子交换法提取L.精氨酸的影响。L-精氨酸化学名为α-氨基-δ-胍基戊酸,L-精氨酸易吸水,为了便于贮存和运输,通常...
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从胱氨酸母液中提取L.精氨酸工艺概述
摘要:介绍了特殊沉淀法、电渗析法和离子交换法从胱氨酸母液中提取L-精氨酸的过程,并讨论了NaCl、NH4Cl对离子交换法提取L.精氨酸的影响。L-精氨酸化学名为α-氨基-δ-胍基戊酸,L-精氨酸易吸水,为了便于贮存和运输,通常...
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江南大学与JensNielsen实验室合作构建鸟氨酸高产酵母
鸟氨酸是氨基酸中间体,也是重要的医药原料和天然产物合成前体。2015年9月8号,Naturecommunication发表了江南大学和JensNielsen实验室构建鸟氨酸高产酵母的研究成果,工程酵母补料发酵可产鸟氨酸5.1g/L。作为食品添加剂和医药分子...
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茶氨酸:21世纪“新天然镇静剂”
...叶提取物已得到公认,即茶多酚(儿茶素)、茶多糖和茶氨酸。其中,被称为“天然镇静剂”的茶氨酸已成为近几年国际市场上最热销的天然保健产品“新宠”之一。据日本的研究发现,茶氨酸能明显促进大脑中枢神经系统释放...
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HPLC法测定精氨酸谷氨酸注射液的有关物质
【摘要】目的建立HPLC法测定精氨酸谷氨酸注射液的有关物质。方法采用NH2柱(4.6mm×250mm,5μm),乙腈-0.05mol/L磷酸二氢钾溶液(10:90)为流动相,检测波长210nm,柱温为30℃。结果精氨酸、谷氨酸与降解产物焦谷氨酸分离良好,其最低...
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苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
【摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁...
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为何母乳喂养婴儿容易发生维生素K缺乏症?
...乳含维生素K60纳克。所以单纯母乳喂养的婴儿,维生素K缺乏症的发病率比牛乳喂养儿高15~20倍。生后前两个月的婴儿肠道菌群合成的维生素K很少,所以单纯吃母乳的婴儿容易发生维生素K缺乏症。维生素K缺乏,影响某些凝血因...
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39.3要素膳的组成
...下,血浆的BCAA/AAA(克分子比)为 异亮+亮+缬(BCAA)/苯丙+酪(AAA)=3.0~3.5 而在肝功衰竭时为1。中性氨基酸与BCAA通过血脑屏障有竞争性,当BCAA降低时,AAA进入脑组织增加。因此,由色氨酸形成的5-羟色胺增加(抑制性...
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合肥市0~5岁儿童维生素A缺乏情况及影响因素分析
【摘要】目的了解合肥市0~5岁儿童维生素A的缺乏情况和影响因素,为采取相应的干预措施提供依据。方法采用分层整群抽样方法,抽取合肥市0~5岁儿童1085名进行血清维生素A测定,同时进行包括膳食、健康、家庭情况的问卷...
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第二节 胶原蛋白
...超螺旋结构 胶原蛋白的氨基酸组成有如下特征:①甘氨酸几乎占总氨基酸残基的三分之一,即每隔两个其他氨基酸残基(X,Y)即有一个甘氨酸,故其肽链可用(甘-X-Y)n来表示。②含有较多在其他蛋白质中少见的羧脯氨酸和羧...
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碘缺乏和碘缺乏病防治
...种营养素,当摄入不足时,机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害,可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿...
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苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经...
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科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中...
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护理干预对改善酪氨酸血症患儿生活质量的影响
...1例急性型酪氨酸血症1型(肝肾型)患儿给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食,3年内追踪随访并进行相应的护理干预。结果护理干预期间患儿康复良好,生活质量得到改善,生长发育与同龄儿童相仿,未出现病情加重和严...
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海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
...测定;该血斑同时用于先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。 1.1.3试剂(1)G6PD筛查采用荧光斑点定性试验:试剂由广州米基科技发展有限公司提供的G6PD荧光斑点定性试剂盒。测定G6PD活性,以斑点无荧...
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苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
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氨基酸在医药及食品产业的发展趋势
...和脑血管障碍引起的运动失调。L-a-甲基-β酪氨酸与胼基苯丙氨酸脱羟酶的合剂,D-3-巯基-2-甲基丙酰基-L脯氨酸和利尿药合剂,都是很好的抗高血压药。精氨酸阿司匹林、赖氨酸阿司匹林,既保持了阿司匹林镇痛作用,又能降低...
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色氨酸在肝性脑病发病机制中的作用
...ature 中国图书资料分类号 R747.9 1 正常人体的色氨酸代谢 色氨酸是人体8种必需氨基酸之一,正常成人日需色氨酸约3mg/kg体重.人体摄入的色氨酸除主要用于蛋白质合成外,约有1%~2%用于合成5-羟色胺(5-HT),多余的色...
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婴儿晚发性维生素K缺乏症49例临床分析
...Ⅸ、Ⅹ的凝血活性直接依赖于维生素K的存在,它们的谷氨酸残基需羧化为γ-羧基谷氨酸,具有更多的钙离子结合位点,才具有凝血的生物活性,而这一羧化过程需要一种依赖维生素K的羧化酶参加,故这4种凝血因子又是维生素K...
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4例接种乙肝疫苗偶合维生素K1缺乏症病例分析
【摘要】的了解乙肝疫苗偶合维生素K缺乏症病例的临床和流行病学特点,为防治因接种乙肝疫苗偶合维生素K1缺乏症提供科学依据。方法病例个案来自于海南省预防接种异常反应监测系统个案调查表。结果4例接种乙肝疫苗偶合...