概述
膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重的尿道上裂形成。在儿童尸解中约于每一千例中有一例膀胱外翻，但临床病例统计材料约于50，000人中有一例，说明患者多数在出生后不久死去，男性多于女性，约为8：1。
膀胱外翻可能由泄殖腔膜回缩失败引起。在妊娠的第1周，泄殖腔膜覆盖中下腹壁。在妊娠的第4周，泄殖腔向尾侧回缩，使膜两侧的中胚层向正中移位，产生腹壁，并使膀胱形成一球状结构。如果泄殖腔膜回缩发生异常，此腹壁不能发育，当泄殖腔膜破裂时，膀胱暴露并外翻。
膀胱外翻并非罕见，以男性多见，男性与女性之比为3～4∶1。它包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，如不治疗，2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染。膀胱外翻多伴发其他畸形，如肛门、直肠畸形、脊椎裂、蹄铁形肾、隐睾、腹股沟斜疝等。
典型膀胱外翻由于部分下腹壁、膀胱前壁及尿道背侧缺如，故从腹壁上可见外翻的膀胱粘膜及喷尿的输尿管口。脐位置低，常于外翻膀胱粘膜上缘形成瘢痕。下腹壁、会阴和大腿内侧皮肤受尿浸渍而潮红、发炎、糜烂，尿臊味很浓。因骨盆发育异常，耻骨联合分离，两侧股骨外旋，患儿可有摇摆步态。分离的耻骨之间三角形筋膜缺损，由外翻膀胱占据。
这种小儿不论男女，多伴尿道上裂和外生殖器畸形。在男性，阴茎短而扁阔向上翘，尿道背侧缺如，形成一浅沟。阴囊小，有时对裂，约40%病例合并隐睾。女性除有尿道上裂外，伴阴蒂对裂，小阴唇远离，露出阴道，多有阴道口狭窄。在多数患者有膀胱输尿管反流。腹股沟疝多见，特别是男童。
新生儿期间尿路一般是正常的，但也可合并蹄铁形肾、肾发育异常、巨输尿管等，以后由于膀胱粘膜长期暴露，粘膜水肿、感染、化生等，可引起输尿管膀胱连接部梗阻和下段输尿管扩张。Maloney等报告50例膀胱外翻初诊病人中，17例有双肾、输尿管积水，多由于膀胱粘膜化生及纤维化，导致输尿管远端梗阻。诊断须注意伴发畸形或病变，应行B超及其他尿路影像学检查，了解上尿路情况。
病因病理病机
从胚胎学解释，一般认为中胚层在下腹局部未能发育，腹壁部分缺损，泄殖腔向前移位引起膀胱外翻。（图1、2）
图1 膀胱外翻及尿道上裂
患者邢××、男性7岁、住院号79694
图2 膀胱外翻（示意图）
临床表现
下腹壁部分缺损、膀胱粘膜外翻，呈鲜红色。严重者两侧输尿管口外露，可见有尿液自两侧输尿管口呈阵性喷出。更严重者，则耻骨联合缺损，严重的尿道上裂及阴茎畸形。由于尿液经常浸湿裤，周围皮肤有糜烂尿臊味很浓。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。就一般而论，患者极易并发上泌悄系感染，但实际情况，亦有严重的膀胱外翻，生活了将近30年才来就医，检查起来成长发育生活都良好。
诊断
诊断本病可一望而知，不需特殊检查。但由于多伴发其它先天畸形，故对全身及各个系统检查，都须详尽细致。
治疗
手术治疗除对轻型病例，仅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺损亦甚小，可用局部修补方法得到成功。对较为重型者，局部修补多归失败，一般多在十岁后。行输尿管直肠移植，乙状结肠造瘘术处理，结果较为理想。
由于膀胱外翻纤维化和膀胱长期暴露而有水肿及慢性炎症，故应于生后72h内做单纯膀胱内翻缝合，否则会因为膀胱长期废用，即使膀胱缝合后排尿功能仍难恢复。输尿管开口长期暴露，还会造成反流。生后第2年做膀胱修复术。手术可分期或一期完成，包括髂骨截骨术，Leadbetter膀胱颈缩紧，尿道延长，膀胱内翻缝合术及尿道上裂成形术。
如能于生后72h以内将膀胱内翻缝合，修复腹壁最好，以期以后能有合适的膀胱容量及控制排尿。如耻骨联合分离过宽，再加髂骨截骨术，则第一期手术宜推迟7～10d。Lepor及Jeffs（1983）报告20例经功能性修复后，19例能控制排尿。
对暴露的膀胱粘膜的处理主要是保护膀胱粘膜防止损伤，预防粘膜水肿，否则闭合膀胱时会更加困难，为此可用硅化橡胶膜或塑料膜覆盖，尽量防止尿液等刺激。
术后须随诊上尿路有无反流、梗阻及尿排空情况。
如膀胱小，或手术时小儿年龄大，术后仍不能控制排尿，无法做尿路修复时，须考虑行膀胱扩大术或可控性尿路改道术。
并发症
脊椎裂；唇裂