与X连锁隐性遗传相关的文献报道

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。　　1．X连锁隐性遗传一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递...

第二十五章　遗传咨询

...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。　　　3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。　　　目前已知遗传病的...

关于公布“药品分类管理示范药店”名单的通知

...企业所在地药品监督管理部门的推荐，我局决定一致医药连锁有限公司红宝分店等124家零售药店为“药品分类管理示范药店”(名单见附件)。　　在药品流通领域开展分类管理是一项崭新的工作，我局希望示范药店继续发扬勇于...

单基因遗传病群体调查的模拟实验教学

...开平方根）;1-q=p，p就是正常基因频率;2pq为携带者频率。X连锁遗传病，女性基因频率与常染色体遗传病计算相同;男性由于是半合子，因此男性的基因频率与表型频率相同。Y连锁遗传病，只有男性发病，且正常男性只有一条Y染色...

4-3性相关遗传

...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。　　1．X-连锁隐性遗传　　人类X-隐性遗传病已发现2000多种，最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化和自毁容貌综合征等。　　血友病（hemophilia）...

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...06/02/01版次：2内容提要：本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料，以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗...

广义遗传学的探索

...间：1998/07/01版次：1内容提要：本书认为，进入21世纪的遗传学将是广义遗传学，即在理论遗传学的框架内，应用遗传学的框架内，应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介：目录：...

第十二章　遗传咨询--第一节　如何开展遗传咨询

...物质及药物？②无家族史不能排除遗传病，一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者为自然突变的受累者；③有些遗传病是迟发的，甚至几十岁才发病，对这些尚未充分有临床现者，不应仓促判定为...

我国烟草分子标记遗传连锁图谱持续保持国际领先地位

分子标记遗传连锁图谱、物理图谱和全基因组序列图谱是基因组研究最重要的三大图谱,也是驱动烟草功能基因研究和分子育种的三驾马车。中国烟草基因组计划重大专项继野生烟草和栽培烟草全基因组序列图谱绘制取得突破后...

五、遗传性疾病概述

...遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于...

发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源

...修改的有关情况，并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题，遗传资源来源披露要求，是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度，请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源，如果不...

关于起草《人类遗传资源管理条例（送审稿）》的说明

...自2006年以来，科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作，成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大...

第一章　概论--一、医学遗传学研究的对象和范围

第一章　概论一、医学遗传学研究的对象和范围　　医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...

遗传流行病学

...的关系以及环境因素的效应。　　五、易感基因的定位(连锁研究)：当研究提示一或多个主基因与疾病发生有关，就必须识别这(些)基因的分子特征。连锁分析通过检查几个位点上的等位基因以何种组合从一代传递到下一代，来...

关于加强药品零售连锁经营监督管理工作的通知

...量，国家药品监督管理局曾于2000年召开了全国药品零售连锁经营监督管理工作会议，印发了《药品零售连锁企业有关规定》(国药管市［2001］166号，以下简称《规定》)，在国务院领导的关怀下，经过一年多时间的努力，药品零...

先天性唇腭裂遗传病因探讨

...有关，每一对基因的作用都是较轻微的，通常没有显性和隐性的区别，其作用是积累的。当积累超过一定阈值时，即可出现疾病引起畸形，除遗传因素外，环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传，它与属于质...

专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题

...常，但都是致病基因的携带者，子代每胎风险为25%）；性连锁遗传（性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲，母亲是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多）。这类...

遗传资源国家立法应加快制定

...趋势短时间内难以扭转，一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。　　而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...

关于公布第一批药品零售跨省连锁试点企业名单的通知

...：　　根据国家药品监督管理局《关于进行药品零售跨省连锁企业试点工作的通知》（国药管市[2000]165号和《关于印发药品零售跨省连锁试点企业条件的通知》（国药管市[2000]220号）精神，经省（区、市）药品监督管理局及有关...

遗传性进行性听觉丧失家系分析

...，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传［1］。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。　　１资料与方法　　1.1一般资料来自先证者Ⅲ1（见图1）及其所处...

医学遗传学：供8年制及7年制临床医学等专业用

...遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X连琐显性遗传疾病的遗传第四节X连琐隐性遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的因素第六章多基因遗传病第一节数量性状的多基因遗传第...

遗传育种学

...内容包括遗传的细胞学基础、分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律、染色体结构变异、染色体的数目变异、遗传物质的分子基础、基因工程、数量性状的遗传、近亲繁殖和杂种优势、细胞质遗传、群体遗传等十三章。　　育...

遗传学协同创新中心正式启动

21世纪是生命科学的世纪，而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新？日前，复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...

遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析

...性聋的遗传方式有单基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁（伴性）遗传［1，2］。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响，3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致［3］。国内庄氏曾...

中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

...eanalyses，高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析)，可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法，MARSALA技术...

口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现

...可在牙发育成熟期降解釉蛋白酶，导致釉质矿化异常；x-连锁性釉质发育不全，其相关基因位于Xp22.3的amelogenin基因突变［3］。临床表现：釉质发育不全表现为釉质发育早期釉质厚度减少，牙冠黄色或褐色光滑，锥形牙冠；釉质...

30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗

...9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究...

表遗传：有望关闭癌症的“开关”

遗传两个字大家都不陌生，不过表遗传这个新鲜事物大家可能就不是那么为人熟知了。近日，美国约翰霍普金斯大学医学院表遗传学研究中心AndyFeinberg教授在南京市鼓楼医院举办了一场讲座。记者随后咨询了同为约翰霍普金斯大...

遗传性先天白内障家系调查

...于常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，偶见性连锁隐性遗传［1］。本文就一个遗传性先天白内障家系的调查与初步分析，介绍如下。　　1资料与方法　　1.1一般资料来自先证者Ⅲ3（见图1）及其所处家系的家系成员...