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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...白细胞STS活性的方法可用来诊断该病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问,对致病基因及其功能的研究有...
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首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”病基因的婴儿降生
...院在这一技术的成功突破也使患有地中海贫血、血友病、鱼鳞病、性别倒错(俗称阴阳人)等单基因遗传病的人,可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,生育完全正常的孩子,并使后代摆脱致病基因。中信湘雅生殖与遗传专科医院...
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中国首例孕前诊断排除遗传性疾病正常婴儿诞生
...单基因病包括柏特-威利氏综合症、性畸形、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、脊髓性肌萎缩等二十余种。作者:自动采集
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4-3性相关遗传
...到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。 1.X-连锁隐性遗传 人类X-隐性遗传病已发现2000多种,最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病(hemophilia)分为...
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重磅|无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇
...,包括地贫、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、肌营养不良症(DMD)。通过单基因位点检测结果准确率高达98%以上,无创基因检测可对单胎及同卵双胎进行检测,对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性...
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常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...CR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别,x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一...
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外显子测序发现7个新的智障基因
X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病,有高度可变的临床表现。最近,德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家,发现了七个新的基因可以导致这种遗传病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残...
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先天性鱼鳞病1例
...真皮浅层有慢性炎症浸润。(4)板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...图4-4中的第Ⅳ代患者仅3/13即为佐证。 2.常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐...
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花斑眼镜蛇样胎儿2例
...的最严重形式,也有学者认为是另一种疾病。属常染色体隐性遗传。患儿皮肤厚、僵硬、断裂,耳、鼻、指趾变平。活动多的部位,如胸、关节、腹股沟、腋、颈等部位可发生潮湿的粒状裂纹,皮肤因无弹性而使关节屈曲、手足...
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CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文,该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力发育障碍(mentalretardation),又称为精神发育不全或弱智,是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
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第三节 近亲婚配
...递图解图6-4二级表兄妹婚配中基因传递图解 (2)X连锁基因近亲系数:由于女性两条X染色体,有两个X等位基因,他们可形成纯合子,男性是半合子,不形成纯合子,对近亲婚配无影响。所以计算X连锁基因近交系数,只计...
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第二节 基因定位的应用
...遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连锁分析(部分有减数分裂的交换)又能指导物理作图,使基因定位更为精细。 1.连锁分析检测基因突变指导...
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第二十五章 遗传咨询
...方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前...
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尹烨带你看:罕见病的过去、现在与未来
...。尹烨在会场讲述了华大员工魏晓明多年来一直持续研究鱼鳞病,研发出鱼鳞病骨髓配型检测技术的案例,并强调他相信,当科技的力量与人性的光辉结合时,终将能为罕见病诊断做出应有的贡献。随后,他以犹太人攻克TSD罕见...
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3-5性连锁的发现
...完满的解释(图2-20)。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律,但仍是一种推理,还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者:
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痉挛性截瘫新致病基因确定
...和临床异质性,给该病的预防带来很大困难。课题组采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上,并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫;同时课题组利用斑马鱼模型...
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发展性阅读障碍的遗传学研究进展
...提示存在性别发病率的倾斜,提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近,英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现,关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地...
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第七章 基因定位--第一节 基因定位的方法
...离趋势为基础来绘制基因座位间的距离,它表明基因之间连锁关系和相对距离,并以重组率来计算和表示,以厘摩(cM)为单位。两个遗传座位间1%的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。 根据系...
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X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...in-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都...
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基因疗法可治X染色体连锁疾病
...成功后,11月初,法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良(ALD)获得成功。 法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒(无毒)携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种...
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果蝇里的宇宙——摩尔根与现代遗传学
...性状,那么染色体上就需要含多个基因,也就应该有基因连锁。实际上,德国的卡尔·柯伦斯(CarlCorrens)已经于1900年观察到基因连锁。所以,在摩尔根的果蝇研究以前,染色体与遗传的关系已被提出,而后人称为摩尔根发现的...
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X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
...传形式已经明确,几乎均为单基因遗传,多数为常染色体隐性遗传,其次为X连锁隐性和常染色体显性遗传。大多数情况男性发病,女性携带,但也有男性携带者不发病的报道。60%的PID突变基因的DNA序列已被克隆,突变位点(包...
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我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展
...院刊》上发表论文,报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征(XLP)中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路(SAP-PIX通路)在T细胞的活化中起重要作用,这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白(...
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我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展——SAP-PIX通路调节T细胞活化
...院刊》上发表论文,报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征(XLP)中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路(SAP-PIX通路)在T细胞的活化中起重要作用,这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白(...
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为什么要人工选择胎儿性别?
...这些遗传病的遗传基因位于X或Y染色体上,我们称之为性连锁遗传病。例如:患色盲的男病人,其X染色体上携带有色盲基因。他与正常女子生育的子女,虽然都有正常的辨色力,但儿子的X染色体来源于母亲,是完全正常的,而...
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遗传性鱼鳞病与酶有关
...种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引...
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先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异
...息-英国南安普敦综合医院的SelfJE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系(家系1)中进行了基因型-表现型相关性研究,并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...物异常。这种基因突变引起的疾病,随该基因所在染色体连锁、交换,按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代,称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA,它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病,总称线粒体遗...